Pectus excavatum - Torace infundat

Pectus excavatum, cunoscut drept pieptul infundat, este o deformare congenitala a peretelui toracic in care citeva coaste si sternul se dezvolta anormal, producind un aspect concav sau excavat al peretelui toracic anterior.

Pectus excavatum este cea mai frecventa deformare congenitala a peretelui toracic - 90%, urmat de pectus carinatum, despicatura sternului, pentalogia lui Cnatrell, distrofia toracica asfixianta si displazia spondilotoracica. Pectus excavatum apare la 1 din 300 de nasteri, cu predominanta la barbati. Conditia este observata la nastere iar peste 90% dintre cazuri sunt diagnosticate in primul an de viata.

Agravarea deformarii pieptului si debutul simptomatic al conditiei sunt raportate in timpul dezvoltarii osoase rapide din copilarie. Multi pacienti nu sunt adusi de catre parinti la medicul pediatru pina la virsta adolescentei. Aspectul peiptului poate afecta imaginea psihologica despre sine a tinarului pacient.

Uneori deformarea este considerata doar o problema cosmetica, totusi in functie de severitate poate afecta functia cardiaca si respiratorie, determinind durere in piept si spate. Marca acestei conditii este infundarea pieptului. Inima poate fi impinsa sau rotata, propalpsul valvei mitrale este frecvent, iar capacitatea de baza pulmonara scazuta.

Cercetatorii nu sunt siguri asupra cauzei deformarii dar suspecteaza un defect genetic. Aproximativ 37% dintre pacientii cu pectus excavatum au un membru de gradul I in familie cu aceasta conditie. Fiziologia, presiunea crescuta din uter, rahitismul si tractiunea crescuta pe stern datorita anomaliilor diafragmului au fost indicate drept mecanisme specifice. Pectus excavatum este de asemenea un simptom relativ frecvent al sindromului Marfan. Numerosi copii cu atrofie musculara spinala dezvolta pectus excavatum datorita respiratiei diafragmatice care se dezvolta in aceasta boala.

Deoarece inima este localizata in spatele sternului, iar acesti pacienti prezinta anomalii vizibile ale cordului, s-a presupus afectarea functiei sistemului cardiovascular la acesti pacienti. In timp ce unele studii au demonstrat scaderea functiei cardiovasculare in pectus excavatum, nu exista inca un consens bazat pe teste ecografice asupra prezentei unui grad de afectare a functiei cardiovasculare la persoanele cu aceasta conditie. Similar nu exista un consens asupra gradului de ameliorare functionala dupa corectarea defectului.

Tratamentul pentru conditie poate implica tehnici invazive sau noninvazive sau o combinatie a ambelor. Inainte de o operatie sunt efectuate citeva teste. Aceste cuprind o scanare CT, testarea functiei pulmonare si examene cardiologice: auscultatie si electrocardiografie. Dupa scanarea CT se masoara indexul Haller, calculat prin obtinerea fractiei dintre diametrul transvers si anteroposterior al cutiei toracice. Un index peste 3,25 este considerat sever. Testele cardiopumonare sunt folosite pentru a determina capacitatea pulmonara si pentru a identifica sufluri cardiace.
Corectarea chirurgicala repara simptomele functionale care pot apare in aceasta boala, cum sunt problemele respiratorii sau suflurile cardiace.

Patogenie

In pectus excavatum dezvoltarea oaselor si a cartilajelor peretelui toracic anterior este anormala, afectind 4-5 coaste de fiecare parte a sternului. Aspectul defectului variaza larg, de la usor modificat pina la cazuri severe de infundare cu asimetrie semnificativa intre jumatatea dreapta si stinga a toracelui. Mecanismul exact implicat in aceasta anomalie nu este cunoscut. Nu s-a identificat inca nici un defect genetic direct responsabil pentru dezvoltarea pectus excavatum. In ciuda lipsei unui defect genetic identificat inca, aglomerarea familiala a cazurilor este raportata la 35% dintre pacienti. Conditia este asociata si cu sindromul Marfan si sindromul Poland.

Semne si simptome

Cele mai multe cazuri de pectus excavatum sunt observate la nastere, cu agravarea progresiva a dezvoltarii copilului. Peste 80% dintre cazuri sunt identificate in primii doi ani de viata. Conditia devine mult mai pronuntata la pubertate, in timpul cresterii rapide a oaselor si cartilajelor. Cei mai multi pacienti sunt adusi la medic in timpul adolescentei datorita modificarii semnificative a aspectului toracelui.
Unii pacienti cu petus excavatum acuza dureri in piept sau spate cu origine musculoscheletica. Cauza exacta a durerii nu este inteleasa. Pectus excavatum si pectus carinatum sunt frecvent asociate cu scolioza. Desi aceasta asociere este accidentala, pozitia defectuasa observata la multi pacienti cu deformari ale pieptului poate fi cauza dezvoltarii durerii.

Functia pulmonara:
Multi medici atribuie afectarea simptomatica din pectus excavatum scaderii volumului intratoracic secundar pieptului infundat. Totusi aceasta relatie cauza-efect este dificil de dovedit datorita variatiei functiei respiratorii printre persoanele sanatoase. Exista teste care dovedesc scurtarea respiratiilor in efort la pacientii cu pectus excavatum, datorita scaderii rezervei pulmonare. S-a observat ca multi pacienti devin simptomatici in adolescenta. Pacientii sub 10 ani cu pectus excavatum nu acuza simptome legate de scurtarea respiratiilor.

Functia cardiaca:
Infundarea posterioara a sternului poate deforma cordul cu identatia anterioara a ventriculului drept. Studiile patologice demonstreaza ceasta descoperire. Studiile angiografice demonstreaza amprentarea sternala pe peretele anterior al ventriculului drept. Citeva studii au evidentiat limitarea volumului bataie cardiac la acesti pacienti, mai ales in pozitie de ortostatism. In clinostatism nu este evidenta nici o afectare semnificativa a cordului. Repararea defectului conduce la normalizarea functiei cardiace.

Examen fizic:
Conditia este recunoscuta prin aspectul pieptului. Severitatea defectului si asimetria toracelui variaza larg. Pacientii pot prezenta o forma usoara a pectus excavatum sau sternul lor poate aproape atinge coloana vertebrala. De obicei treimea inferioara a sternului este mai afectata iar cea superioara poate parea normala. O bombare anterioara compensatorie a coastelor inferioare este frecventa. Multi pacienti asociaza scolioza, care nu este direct legata de pectus excavatum.

Ascultatia toracelui: zgomotele cardiace sunt tipic dezlocuite la stinga datorita modificarii pozitiei cordului si rotatia acestuia. Un clic al prolapsului valvei mitrale poate fi prezent. Zgomotele pulmonare sunt normale dar diminuate la ambele baze datorita scaderii volumelor respiratorii.

Postura pieptului: termenul se refera la pozitia adoptata de majoritate apacientilor cu pectus excavatum semnificativ. Acestia par a crea o curbatura anterioara a coloanei toracice cu umerii indreptati inainte. Daca aceasta este o manevra inconstienta de a ascunde deformarea sau un defect de postura legat direct de conditie este inca neclar. Asemenea pozitii ale coloanei par a accentua pectus excavatum si pot genera probleme ale coloanei asociate cu postura defectuasa si sustinerea inadecvata a coloanei. Corectarea posturii este dificila, chiar si in repararea cu succes a pectus excavatum.

Evolutia bolii:
Multi pacienti cu pectus excavatum sunt asimptomatici din punct de vedere functional. Gradul de afectare cardiopulmonara determinat de compresia pulmonara si dezlocuirea cordului sunt inca subiecte de dezbatere. Toleranta la efort este frecvent raportata ca fiind anormala, iar un caracter restrictiv in testele functionale respiratorii poate fi identificat in cazurile severe. Fucntia cardiaca este de obicei normala, dar s-a raportat prolapsul de valva mitrala la 20-60% dintre cazuri. Ecocardiografia arata de obicei un grad de compresie cardiaca. Rar poate arata regurgitarea mitrala sau tricuspidiana. Analiza ecocardiografica a demonstrat ameliorarea indexului cardiac dupa repararea defectului. Riscurile pe termen lung pentru sanatatea pacientilor controlate fara interventie chirurgicala sunt necunoscute.

Diagnostic

Studii de laborator:
Nu sunt necesare studii de laborator specifice pentru diagnosticul pacientilor cu pectus excavatum. Cei mai multi copii cu aceasta conditie sunt sanatosi.

Studii imagistice:
Radiografia toracica aduce informatii asupra oricarei patologii intratoracice asociate, severitatea compresiei pulmonare si mediastinale. Arata gradul de infundare posterioara a sternului in relatie cu coloana. Totusi nu aduce informatii asupra aspectului coastelor afectate, deoarece este implicata partea cartilaginoasa care nu este vizibila pe radiografia standard. Permite evaluarea coloanei si a scoliozei asociate, o conditie comuna la acesti pacienti.

Scanarea tomografica este utila pentru masurarea indexului Haller, care este rezultatul fractiei intre diametrul transversal si cel anteroposterior al toracelui. Un index peste 3,2 este corelat cu deformarea severa care necesita interventie chirurgicala. Scanarea poate aduce informatii utile asupra asimetriei toracice la acesti pacienti. Prezinta pozitia cardului. Aduce informatii care ajuta la planificarea operatiei si asupra volumului asimetric al hemitoracelui dret si sting. Multi pacienti prezinta un grad de hipoplazie care determina micsorarea unui hemitorace fata de celalalt. Aceasta asimetrie nu poate fi corectata prin chirurgie.

Ecocardiografia evalueaza functia cardiaca si morfologia cordului, alaturi de metode noninvazive precum echocardiografia. Daca pacientul este asimptomatic echocardiografia nu este obligatorie pentru evaluare. Daca sindromul Marfan este suspectat echocardiografia trebuie efectuata pentru a evalua dilatarea radacinii aortice.

Testele respiratorii: volumele pulmonare, vcentilatia si toleranta la exercitii pot fi evaluate prin testele respiratorii standard. Modificarile cuprind scurtarea respiratiei, diminuarea volumului de baza pulmonar si intoleranta la efort.

Tratament

Nici o strategie terapeutica nu poate corecta pectus excavatum sever. Au fost sugerate citeva programe de exercitii fizice, dar care nu sunt sustinute de dovezi stiintifice pentru efectul lor de corectare anatomica. Corectarea interventionala este indicata la pacientii care prezinta pectus excavatum si afectare cardiopulmonara. Scopul repararii este corectarea deformarii pieptului. Aceasta este importanta in particular pentru tineri, la care aspectul pieptului poate determina probleme semnificative legate de imaginea proprie. De aceea dorinta de a ameliora aspectul pieptului este considerata o indicatie medicala pentru chirurgie.
Alte indicatii constituie imposibilitatea activitatii fizice sau limitarea acesteia, evidentierea afectarii cardiace sau pulmonare, durerea de piept, stresul psihologic si necesitatea de sternotomie.

Tijele externe au fost de asemenea folosite in strategiile nonchirurgicale, dar fara efecte de corectare a deformarii. Acestea sunt mai utile in tratarea pectus carinatum.

Terapia chirurgicala

Pina in 1990 tratamentul interventional al pectus excavatum era bine standardizat si se baza pe operatia deschisa descrisa de Ravitch. Citeva variatii ale descrierii sale originale au fost adaugate, iar operatia a devenit aproape universal acceptata in pediatrie pentru tratamentul acestei conditii.

Tehnica Ravitch:
Este o interventie chirurgicala invaziva introdusa in 1949 si dezvoltata in 1950 pentru a trata boala. Aceasta procedura implica crearea unei incizuri de-a lungul pieptului prin care sunt excizate cartilajele iar sternul detasat. Se insereaza o mica bara sub stern pentru al ridica si mentine in pozitia dorita. Bara este lasata implantata pina la cresterea cartilajelor, in 6 luni. Apoi este inlaturata printr-o procedura simpla. Tehnica Ravitch nu este folosita pe scara larga deoarece este extrem de invaziva. Este folosita la pacientii in virsta, la care sternul s-a calcificat, cind deformarea este asimetrica sau cind procedura mai puti invaziva. Nu s-a dovedit fara succes.

Tehnica Nuss:
In 1987 in perioada de debut a laparoscopiei si chirurgiei minim invazive, un chirurg pediatru din Virginia, Donald Nuss a efectuat prima operatie minim invaziva pentru corectarea pectus excavatum. Datorita rezultatelor excelente obtinute cu aceasta tehnica si a naturii mai putin radicale a operatiei, popularitatea tehnicii a crescut dramatic.

Implica introducerea prin alunecare a doua bare de metal inoxidabil in piept sub stern. Bara este asezata in pozitie convexa pentru a impinge sternul, corectind deformarea. Bara ramine in aceasta pozitie in corp pentru aproximativ 2 ani, desi astazi multi chirurgi o indeparteaza la 5 ani. Cind oasele s-au solidificat la pozitia dorita bara este inlaturata prin chirurgie. Tehnica nu presupune deschiderea toracelui pacientului.

Tehnica clopotului gol:
O tehnica relativ noua alternativa interventiei chirurgicale invazive este clopotul gol. Consta din aplicarea unui dispozitiv sub forma de clopot in cavitatea sternala. Aerul este inlaturat din acesta printr-o pompa. Vacuumul creat ridica sternul, reducind severitatea deformarii. Cum este un dispozitiv recent, nu exista inca informatii asupra eficientei sale pe termen lung.

Tratamentele cosmetice si care folosesc laserul

Aspectul cosmetic al deformarii din pectus excavatum poate fi tratat prin umplerea sa cu un material numit Bio-Alcamid. Totusi acesta nu amelioreaza deformarea in sine si nu va preveni simptomele fiziologice determinate de conditie. Cazurile usoare pot fi tratate si cu aplicare de corsete sau veste de suport ortoipedice si exercitii fizice. Exista si implanturi protezice pentu a umple zona depresata. Implanturile de silicon solid au fost folosite cu succes pentru multi ani cu rezultate acceptabile in multe cazuri. Mai recent, implanturile din porex sunt folosite in pectus excavatum. Acestea sunt folosite si pentru a inlocui portiunile de craniu inlaturate in operatii.

Tehnica de miscare magnetica

Aceasta este folosita pentru a corecta pectus excavatum prin utilizarea a doi magneti pentru a realinia sternul cu restul toracelui si a coastelor. Un magnet este inserat la 1 cm de corpul pacientului pe partea inferioara a sternului, celalalt este plasat extern intr-un ghips. Cei doi magneti genereaza un cimp de 0,04 tesla care modifica pozitia sternului in citiva ani, lent. Cimpul magnetic maxim aplicabil corpului uman este de 4 T, facind aceasta tehnica sigura. Un efect advers este inactivarea pace-makerilor. Este o procedura inca in perioada de studiu cu efecte pe termen lung necunoscute asupra corpului uman si asupra deformarii.

Prognostic

Prognosticul pentru pectus excavatum cu tratament este excelent. Pacientii cu deformare minima care nu sufera interventie chirurgicala prezinta prognostic excelent de asemenea. Pacientii cu deformare moderat-severa pot experimenta probleme legate de afectarea cardiopulmonara, limitarea tolerantei la effort fizic, scaderea rezistentei fizice si alte afectiuni legate de aceasta deformare. Mortalitatea nu este asociata cu conditia.