Polipoza intestinala - sindroame polipozice intestinale

Polipoza intestinala este o boala ereditara grava ce apare la pubertate, caracterizata de aparitia de polipi multipli la nivelul mucoasei intestinale. Cel mai frecvent polipoza intestinala se manifesta prin dureri abdominale difuze, hemoragii intestinale (scaune cu sange) si modificari ale tranzitului intestinal. Au fost descrise mai multe sindroame ereditare ce au ca factor comun polipoza intestinala.

Gardner a publicat pentru prima data un articol despre polipoza familiala, in care descrie polipoza colonica la o familie din Utah a carei membrii aveau 9 decedati prin cancer de colon pe parcursul a trei generatii, la o virsta medie de 34 de ani. Citeva anomalii genetice se prezinta cu polipi gastrointestinali. Persoanele cu sindrom Gardner dezvolta polipi adenomatosi pe intreg tractul gastrointestinal acompaniati cu manifestari extracolonice, incluzind adenoame periampulare, carcinom papilar al tiroidei, hepatoblastom, osteoame ale mandibulei si craniului, chisturi epidermice si tumori dermoide.

Persoanele cu sindrom Turcot, o afectiune autosomal recesiva rara, prezinta tumori cerebrale (glioblastom multiform, meduloblastom) si adenoame colonice care frecvent devin maligne la cei mai tineri de 30 de ani.

Peutz a descris initial sindromul Peutz-Jeghers in 1921 urmat de Jeghers in 1941. Se caracterizeaza prin degenerare maligna a polipilor gastrointestinali si dezvoltare de neoplasme extraintestinale, incluzind pancreasul, testiculii si zona ginecologica. Dezvoltarea ginecomastiei precede de obicei dezvoltarea neoplasmelor testiculare sau ginecologice. In sindromul Peutz-Jeghers polipii pot apare oriunde in tractul digestiv, cel mai frecvent in jejun, acompaniati de pete melaninice ale buzelor si degetelor.

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba denumit si sindromul Bannayan-Zonana a fost descris de Riley si Smith in 1961, apoi de Bannayana in 1971 si mai apoi caracterizat de Zonana in 1975. Acesta asociaza polipi hamartosi ai colonului si limbii cu macrocefalie, lipoame si hemangioame.

Gorlin si Goltz au descris sindromul Gorlin, denumit si sindromul carcinomului celular bazal nevoid. Acesta se caracterizeaza prin polipi gastrici hamartosi, pete palmare, metacarpiene scurte, keratocisti odontogenici, calcificari intracraniene, malformatii scheletice si neoplazii (carcinom celular bazal, carcinom ovarian, meduloblastom) .

Persoanele cu sindrom Cronkhite-Canada prezinta polipi intestinali multipli si anomalii actodermice, incluzind hiperpigmentarea pielii, alopecie si onicoheterotopie.

Sindromul Cowden este o afectiune ereditara autosomal dominanta. Persoanele cu acest sindrom prezinta la virsta de 10-30 de ani polipi hiperplazici hamartosi in tractul gastrointestinal, incluzind esofagul, acantoza glicogenica a esofagului, hamartoame orocutanate ale fetei, hamartoame pulmonare si neoplazia sinului, tiroidei, adenocarcinom al colonului.

Polipii inflamatori sunt descoperiti la 1% dintre copii. Polipii inflamatori multipli asociati cu hemoragie rectala nedureroasa, prolaps rectal si lipsa scaunului caracterizeaza polipoza colonica juvenila. Potentialul malign este mult mai ridicat fata de sindromul Gardner.