Scleroza laterala amiotrofica

Autor: ROmedic

Scleroza laterala amiotrofica

Scleroza laterala amiotrofica mai este cunoscuta si ca boala Charcot sau boala Lou Gehrig. Este cea mai frecventa forma de boala progresiva a neuronului motor si este cunoscuta ca cea mai devastatoare dintre bolile neurodegenerative. Scleroza laterala amiotrofica se caracterizeaza prin degenerarea neuronilor motori ai maduvei spinarii si ai nervilor motori cranieni, precum si prin degenerarea fasciculelor piramidale si a celulelor de origine.

 

Scleroza laterala amiotrofica este o boala progresiva, invalidanta, fatala. Mersul, vorbitul, mancatul, inghititul si alte functii fundamentale devin mai dificile cu timpul. Aceste afectiuni pot cauza diferite lezari, boli si alte complicatii.

 

Anatomopatologic, boala se caracterizeaza printr-o degenerare sistematica a celor doi neuroni motori, central si periferic. Se poate observa si o degenerare accentuata a celulelor motorii din cornul anterior al maduvei. S-au descris leziuni in special la nivelul umflaturii cervicale. Sunt lezate si caile piramidale, celulele nervilor motori cranieni si celulele piramidale din circumvolutiunea frontala ascendenta.


Scleroza laterala amiotrofica are stranse legaturi nosologice cu poliomielita anterioara cronica, cu atrofia spinala cronica, cu paralizia bulbara cronica, precum si cu oftalmoplegia cronica progresiva.

 

Frecventa bolii este de 1-3/100.000 de indivizi pe an. Barbatii sunt mai susceptibili decat femeile. Varsta de debut se situeaza de obicei intre 30 si 50 de ani, dar poate sa apara totusi la orice varsta. Scleroza laterala amiotrofica evolueaza necrutator, conducant in final la deces prin paralizia muschilor respiratori. Supravietuirea medie de la debutul bolii este de 3-5 ani.

Cauze

Formele ereditare sau familiale de scleroza laterala amiotrofica sunt exceptionale. Dupa unii autori, factorii exogeni au un rol major in declansarea bolii. Printre factorii declansatori exogeni au fost mentionate:
  • intoxicatiile
  • infectiile
  • traumatismele vertebrale, etc.
Unii agenti infectiosi pot provoca un sindrom asemanator sclerozei laterale amiotrofice (scleroze laterale amiotrofice secundare), cum ar fi sifilisul, forma joasa a encefalitei letargice, formele spinale ale encefalitei de primavara.

 

Date recente sugereaza ca neurotransmitatorii excitotoxici, cum ar fi cazul glutamatului, pot determina moartea neuronilor motori prin acumularea de radicali liberi.

Manifestari clinice

Scleroza laterala amiotrofica debuteaza in general intre 30 si 50 de ani, doar in rare cazuri poate debuta si mai devreme. La inceput se pot observa atrofii musculare, mai ales la muschii mici ai mainii, forta musculara fiind pastrata. Odata cu inaintarea in boala, pe masura progresarii atrofiilor, apar dificultati in executarea miscarilor fine ale degetelor.


La maini este frecventa o preponderenta a parezei extensorilor fata de flexori. In teritoriul unitatilor motorii se pot observa mici contractii spontane, numite fasciculatii. Atrofia intereseaza treptat musculatura umarului si musculatura centurii scapulare. In unele cazuri debutul atrofiei poate fi chiar la nivelul musculaturii umarului.

 

In cazurile cu debut bulbar apare o greutate in vorbire, o atrofie discreta a musculaturii limbii, iar evolutia bolii este mai rapida. Musculatura membrelor inferioare se atrofiaza de obicei mai tardiv. In unele cazuri, mai ales la femei, atrofiile musculare incep de la nivelul membrelor inferioare, aceasta situatie fiind cunoscuta ca „forma cu debut peronier”.

 

La inceputul bolii debutul atrofiilor este asimetric in cele mai multe cazuri. In general, dupa cateva saptamani sau luni, atrofiile devin simetrice bilateral. Dupa un timp la nivelul musculaturii atrofiate se observa si o scadere a motilitatii active. Se pot observa fasciculatii care uneori sunt foarte intinse. Atingerea precoce a muschilor respiratori poate sa duca la deces prin insuficienta respiratorie, chiar daca boala este la debut.

 

La examenul neurologic se constata reflexe osteotendinoase exagerate, cu exceptia segmentelor in care atrofia este atat de avansata incat nu mai exista muschi care sa raspunda, in acest caz reflexele fiind abolite. Pierderea reflexelor osteotendinoase apare intr-un stadiu tardiv al bolii. Alte semne de leziuni piramidale intalnite sunt:

  • semnul Babinski
  • semnul Hoffmann
  • abolirea reflexelor cutanate abdominale.

 

In evolutia bolii, sindromul bulbar apare in general tarziu. In forma clasica a bolii se intalneste o adevarata paralizie lobioglosolaringiana. Uneori se intalnesc si tulburari de sensibilitate, ca dureri si parestezii la nivelul mainilor. Lichidul cefalorahidian este in majoritatea cazurilor de aspect normal. In formele secundare poate sa apara uneori o hiperalbuminoza si o crestere a numarului de celule.

 

In general, tabloul clinic este dominat de simptomele neuronului motor periferic. Semnele piramidale sunt mai estompate. Exista insa si cazuri in care predomina sindromul piramidal. Evolutia bolii este lent progresiva, cu perioade de exacerbare a simptomatologiei. In majoritatea cazurilor boala dureaza intre 3 si 5 ani, dupa care pacientul decedeaza. In formele cu debut bulbar, evolutia este mai scurta.

Diagnostic

Diagnosticul pozitiv de scleroza laterala amiotrofica se bazeaza pe:

  • existenta atrofiilor musculare cu fasciculatii intense
  • sindromul piramidal
  • tulburarile bulbare (in cazul in care acestea apar).

 

Diagnosticul diferential se face in principal cu:

  • siringomielia, o afectiune in care exista tulburari asociate ale sensibilitatii cu un caracter particular, tulburari trofice si tulburari osteoarticulare;
  • tumori medulare cervicale, in care exista tulburari de sensibilitate obiectiva, blocaj si hiperalbuminoza;
  • pahimeningita cervicala hipertrofica, care este o afectiune dureroasa, insotita de tulburari de sensibilitate obiectiva;
  • poliomielita anterioara acuta, care este o afectiune acuta cu sechele neevolutive, fara a fi evidentiate semne piramidale sau semne bulbare;
  • polinevritele, in care exista tulburari de motilitate de tip distal, cu tulburari de sensibilitate si fara semne piramidale;
  • sindromul de coasta cervicala, in care exista atrofii de tip Aran-Duchenne, fara fasciculatii, cu dureri mari si cu tulburari de sensibilitate obiectiva. Pentru precizarea diagnosticului in acest caz se impune examen radiologic;
  • plexitele cervicale, care sunt afectiuni dureroase si in care reflexele osteotendinoase sunt abolite;
  • miastenia gravis, care intra uneori in discutie la formele cu debut bulbar. Agravarea la oboseala si ameliorarea la odihna si la tratamentul cu prostigmina, precum si reactia miastenica elucideaza diagnosticul.

 

Alte boli care pot mima scleroza laterala amiotrofica sunt:

  • intoxicatia cronica cu plumb
  • tireotoxicoza
  • tulburarile enzimatice ca deficitul de hexozaminidaza A sau alfa-glucozidaza.

 

Fasciculatiile benigne pot fi si ele confundate cu scleroa laterala amiotrofica, deoarece ele pot semana cu contractiile fasciculare care insotesc degenerescenta neuronului motor. Absenta parezei, atrofiei sau denervarii la examenul elecrofiziologic confirma diagnosticul de fasciculatii benigne.

Tratament scleroza laterala amiotrofica

Nu s-au gasit metode de vindecare, dar scleroza laterala amiotrofica poate fi incetinita. Cercetatorii italieni au declarat ca au reusit stoparea sclerozei laterale amiotrofice intr-un studiu clinic de mica amploare.


Medicamentul riluzol folosit in acest studiu a fost aprobat pentru utilizare in scleroza laterala amiotrofica, prelungind durata de supravietuire. Asocierea acestui medicament cu litium mareste eficacitatea tratamentului si creste speranta de viata. Exista in studiu tratamente cu inhibitori ai excitotoxinelor sau cu factori de crestere.

 

Recuperarea si fizioterapia pot ameliora simptomele sclerozei laterale amiotrofice.

Cand apare insuficienta respiratorie se poate practica traheostomia sau ventilatia cu presiune pozitiva.

 

Inainte de a cataloga un pacient cu diagnosticul de scleroza laterala amiotrofica, medicul trebuie sa se asigure ca intr-adevar este vorba de aceasta boala si nu de o alta care-i mimeaza tabloul clinic, deoarece sunt multe boli tratabile care se pot ascunde sub forma de scleroza laterala amiotrofica.


Data actualizare: 11-11-2013 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 54483

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  intră pe forum
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK