Sindromul Alport - Nefrita ereditara

Introducere

Sinonime:
- Nefrita ereditara
- Nefropatia ereditara
- Nefrita familiala hemoragica

In 1927  medicul britanic  Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie.

Sindromul Alport  se afla pe locul doi intre cele mai frecvente patologii renale ereditate si reprezinta , in randul copiilor si adolescentilor, cauza principala care duce la insuficienta renala terminala. Sindromul produce sclerozarea progresiva a parenchimului renal, incepand de la o varsta frageda, se intoseste de hipoacuzie grava /surditate si afectarea functiei optice , iar in jurul varstei de 20 de ani ( in medie) evolueaza catre dependenta de dializa.

Etiologie

Nefrita ereditara este cauzata de o mutatie a genei care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Colagenul reprezinta structura de baza a tesutului conjunctiv, care sustine peretii organelor si ai celulelor. Faptul ca tesutul conjunctiv se gaseste in tot corpul, inclusiv in glomeruli, in urechea interna si in ochi,  explica asocierea aparent ilogica a simptomatologiei care apare la nivel renal, optic si auditiv, atunci cand acest tip de colagen lipseste. Activarea  consecutiva a celulelor inflamatorii accelereaza procesul de sclerozare, se insoteste de hematurie si afectare glomerurala.  Acest ciclu conduce, progresiv, la insuficienta renala.

Afectiuni in care apare:

Sindromul Alport se asociaza ( destul de rar) cu o malformatie esofagiana  (leiomiomatoza esofagiana).

Traducere engleza:
- Hereditary Nephritis
- Nephritis and Nerve Deafness, Hereditary
- Nephropathy and Deafness, Hereditary
- Hematuria-Nephropathy Deafness
- Hemorrhagic Familial Nephritis
- Hereditary Deafness and Nephropathy
- Hereditary Nephritis With Sensory Deafness
- Congenital hereditary hematuria
- Autosomal Dominant Alport Syndrome (ADAS)
- Autosomal Recessive Alport Syndrome (ARAS)
- X-Linked Alport Syndrome (XLAS)

Traducere germana:
- Alport-Syndrom