Aplazia cutanată congenitală

Aplazia cutanată congenitală este o afecțiune rară observată la naștere care se caracterizează prin absența unei porțiuni de piele, cu sau fără absența structurilor subiacente, precum osul. Poate fi afectată orice zonă a pielii, dar mai frecvent leziunile sunt localizate la nivelul scalpului și acoperite cu o membrană subțire, transparentă. Uneori pot fi prezente și alte malformații precum cele cardiace, gastrointestinale, genitourinare și ale sistemului nervos central.

Cauza exactă de apariție a acestei afecțiuni nu este cunoscută și se consideră a fi multifactorială.

Deși majoritatea leziunilor se vindecă singure în primele luni de viață, anumite localizări ale aplaziei cutanate congenitale precum și anumite caracteristici ale acestora necesită investigații și tratament specializat, deoarece pot prezenta complicații amenințătoare de viață. [1, 4, 6]

Epidemiologie

Aplazia cutanată congenitală este o boală rară cu incidența de 1 la 10.000 nașteri. Femeile și bărbații sunt afectați în aceeași măsură. [5, 6]

Etiologie

Cauzele apariției aplaziei cutanate congenitale sunt incomplet înțelese, fiind considerate multifactoriale. Printre acestea se numără:

• factorii genetici: cazuri familiale cu transmitere autozomal dominantă sau recesivă, asocierea cu alte defecte congenitale ale pielii precum nevii epidermali sau organoizi. Totodată, s-a observat că aplazia cutanată congenitală nonsindromică a fost asociată cu o mutație heterozigotă în gena BMS1 de pe cromozomul 10q11.
• infecții placentare în timpul sarcinii: varicelă, herpes simplex.
• factorii teratogeni: expuneri la substanțe nocive în timpul sarcinii care cauzează malformații congenitale precum metimazolul, carbimazolul, misoprostolul, acidul valproic, cocaina, marijuana.
• compromiterea vascularizării pielii
• traumatismele
• papyraceous fetus (moartea intrauterină a fetusului geamăn)
• defect de formare a tubului neural. [1, 2, 3, 5, 6]

Diagnostic

În 70-80% din cazuri leziunea este observată în primele zile de viață la nivelul vertexului, lateral de linia mediană, dar există și cazuri cu localizare la nivelul feței, trunchiului, membrelor, uneori cu dispunere simetrică. Afectarea poate fi focală sau extinsă în dimensiuni sau profunzime, putând cuprinde epidermul, dermul sau țesuturile subcutanate. Leziunea se prezintă sub aspecte diferite precum: eroziune, ulcerație, defect al pielii acoperit de o membrană, cicatrice. [2, 3, 6]

În mod tipic leziunea variază între 0,5 cm-10 cm, este bine delimitată cu aspect non-inflamator, de formă circulară, ovalară, lineară sau stelată. Unul din semnele clinice care pot indica aplazie cutanată congenitală, dar și existența unui defect de formare a tubului neural, este reprezentat de creșterea distorsionată a părului în jurul leziunii (hair collar sign). [2, 3]

Aplazia cutanată congenitală poate fi profundă până la nivelul craniului osos sau durei mater (foița care învelește creierul la exterior), mai ales atunci când leziunea are diametrul mai mare de 10 cm. În acest caz, riscul de a avea alte malformații asociate este crescut și anume: malformații cardiace, gastrointestinale (gastroschizis, omfalocel), genitourinare, sau malformații ale sistemului nervos central (mielomeningocel, disrafism spinal - defect de fuziune al unuia sau mai multor arcuri vertebrale). Totodată, prin expunerea structurilor profunde precum osul sau dura mater crește riscul apariției complicațiilor, fiind necesară o evaluare amănunțită. [2, 3]

Aspectul leziunii poate informa asupra momentului producerii sale în timpul sarcinii: dacă a avut loc în primele săptămâni de sarcină, leziunea poate apărea încă de la naștere ca o cicatrice atrofică sau fibroasă cu alopecie (lipsa creșterii părului). [2]

Copiii diagnosticați cu aplazie cutanată congenitală trebuie să fie supuși unei evaluări medicale complete pentrru a identifica dacă afecțiunea este izolată sau este în cadrul unui sindrom. Evaluarea detaliată va cuprinde mai multe etape:

• 1) Analize de sânge, pentru evaluarea globală a pacientului.
• 2) Radiografia de craniu sau de extremități.
• 3) Biopsia leziunii și examenul histopatologic: relevă absența sau subțierea excesivă a epidermului, a dermului sau a structurilor profunde. În derm se poate observa dispunerea anormală a fibrelor de colagen, absența fibrelor elastice sau proliferarea excesivă a vaselor de sânge.
• 4) Ultrasonografia (ecografia) sau rezonanța magnetică nucleară (RMN) pentru a identifica asocierea altor malformații sau prezența complicațiilor.
• 5) Testarea prenatală care poate sugera aplazie cutanată congenitală: nivelul crescut de alfa-fetoproteină din lichidul amniotic și sângele matern, testul acetilcolinesterazei pozitiv.
• 6) Istoricul de consum de droguri în timpul sarcinii, boli asociate ale mamei (de exemplu: afectarea endocrinologică)
• 7) Testarea genetică. [2, 4, 6]

Deși nu există reglementări clare în acest sens, mai multe studii au identificat caracteristici care s-ar putea asocia cu prezența altor malformații și, prin urmare, necesită investigații imagistice adecvate. Acestea sunt:

• dimensiunea mai mare de 4 cm a leziunii
• anomalii ale părului la nivelul leziunii
• deficite neurologice
• leziuni hemoragice
• aplazie cutanată congenitală de tip membranos. [6]

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial include:

• leziuni traumatice
• infecții localizate ale scalpului
• chist dermoid (facial, cervical, nazal sau care include sistemul nervos central)
• encefalocel izolat
• meningocel
• heterotopie neuronală izolată. [1]

Pe măsură ce copilul crește și țesutul se cicatrizează, diagnosticul diferențial se realizează și cu:

• nev sebaceu
• nevus psiloparus
• sclerodermie localizată
• alte cauze de alopecie localizată
• tumori ale scalpului (în cazul unei cicatrici hipertrofice). [1]

Aplazia cutanată congenitală poate apărea în asociere cu epidermoliza buloasă ereditară și cu nevii epidermali sau organoizi (didymosis aplasticosebacea). De asemenea, poate fi inclusă în cadrul multor sindroame cum ar fi:

• anomaliile cromozomiale (de exemplu: trisomia 13)
• sindromul Adams-Oliver
• sindromul Johanson-Blizzard
• sindromul SCALP
• displazia dermală facială focală
• sindromul oculocerebrocutanat
• sindromul scalp-ureche-mamelon (sindromul Finlay-Marks)
• sindromul Toriello-Lacassie-Droste
• sindromul aplazie cutanată congenitală-limfangiectazie intestinală
• sindromul aplazie cutanată-miopie. [1]

Tratament

Tratamenul aplaziei cutanate congenitale variază în funcție de starea generală de sănătate a sugarului.

În cazul leziunilor mai mici de 4 cm este necesară o toaletă regulată a acestora, cu vindecare în primele luni de viață. Pentru prevenirea infecțiilor se curăță blând zona afectată și se aplică local sulfadiazină de argint.

Leziunile de dimensiuni mari sau leziunile multiple ale scalpului pot necesita intervenție chirugicală, uneori cu utilizarea grefelor de piele sau os. [1, 4]

Evoluție și prognostic

Prognosticul pe termen lung al aplaziei cutanate congenitale izolate este unul foarte bun. De cele mai multe ori evoluția este fără complicații și este necesară doar curățarea rănii până la cicatrizare. Dacă afecțiunea este asociată cu alte malformații, prognosticul va depinde însă de severitatea acestora.

Complicațiile sunt rare și includ hemoragie, infecția locală a leziunii, meningită sau tromboză de sinus sagital. În cazul leziunilor de dimensiuni mari care asociază și defecte osoase complicațiile pot fi mai severe, până la deces în urma infecției sistemului nervos central sau hemoragiei de sinus sagital. [1, 3]