Gastroschizis (laparoschizis)

Patogenie si factori de risc
Semne si simptome
Diagnostic
Tratament
Prognostic

Gastroschizisul denumit si laparoschizisul sau paraomfalocelul consta intr-o malformatie a peretelui abdominal caracterizata printr-un defect paraombilical, prin care herniaza viscere libere, lipsite de sac. Deschiderea este localizata la dreapta ombilicului si este sub 5 cm in diametru. Ansele intestinale sunt expuse mediului ambiental fara a fi protejate de peritoneu sau intrauterin sunt expuse lichidului amniotic care determina iritarea intestinelor cu edemul si scurtarea acestora. Lezarea este mai severa daca intestinul este expus o lunga perioada de timp.

Pe masura ce fetusul se dezvolta, orificiul herniar mic altereaza fluxul sanguin intestinal sau determina volvulusul anselor intestinale. Aceste conditii patologice afecteaza functia intestinala a nou-nascutului cu sechele pe termen lung.

Gastroschizisul este un defect din nastere frecvent, care este observat la 1 din 5.000 de nasteri. Desi aproximativ 10% dintre copiii cu gastroschizis prezinta si atrezie intestinala, in care o portiune din intestin nu se dezvolta, defectul este rar asociat cu alte malformatii genetice.

Cauza pentru gastroschizis este necunoscuta. Acesta apare devreme in dezvoltarea fetala. Peretele abdominal nu fuzioneaza complet pe linia mediana, iar in dreptul ombilicului, pe partea dreapta a acestuia ramine o despicatura prin care intestinele copilului vor iesi la exterior. Din cauza expunerii anselor intestinale la lichidul amniotic in viata fetala exista riscul de complicatii aparute in trimestrul trei de sarcina, cum ar fi dilatatia intestinala, cresterea fetala diminuata, scaderea cantitatii normale de lichid amniotic, nastere prematura si deces fetal. Supravegherea atenta a sarcinii prin combinarea ecografiei si teste fetale (profil biofizic, echografie Doppler, cantitatea de fluid amniotic) poate detecta aceste defecte si indica un anumit tratament.

Tratamentul implica repararea defectului peretelui abdominal si reintroducerea anselor intestinale in cavitatea abdominala. Acestea pot fi efectuate prin repararea imediata a gastroschizisului primar sau mai frecvent printr-o interventie stadiala care depinde de conditia postnatala a fatului si a anselor intestinale expuse. Repararea primara a gastroschizisului consta in reductia intestinala si inchiderea completa a peretelui abdominal intr-o singura operatie. Expunerea prenatala a anselor intestinale la lichidul amniotic poate asocia dilatatia intestinala si inflamatia, facind inchiderea primara imposibila.

Abordul stadial al gastroschizisului incepe din momentul nasterii, cind continutul abdominal este plasat intr-o membrana protectiva de silicon care sa-l acopere pina la transferarea nou-nascutului la un centru specializat. In continuare ansele intestinale vor fi mentinute pentru a nu hernia si mai mult cu o plasa elastica care se micsoreaza zilnic pina cind continutul intestinal este la acelasi nivel cu pielea copilului. Cind intestinele sunt reinternalizate se inlatura punga de silicon care le-a continut pina atunci si care a fortat intrarea lor in cavitatea abdominala si se inchide chirurgical defectul peretelui abdominal.

Pentru majoritatea copiilor prognosticul pe termen lung este favorabil. Copiii care au suferit leziuni ale intestinelor in urma contactului acestora cu lichidul amniotic sau prin volvularea anselor intestinale pot dezvolta sindromul de intestin scurt. Simptomele acestei conditii patologice sunt diareea, cistigul in greutate neadecvat pentru virsta si deficite ale vitaminelor si mineralelor. Copii cu sindrom de intestin scurt pot necesita nutritie parenterala si monitorizarea continua in sectia de pediatrie.

Patogenie si factori de risc

Embriogeneza si dezvoltare fetala

Embrionul uman este format initial din doua foite si are aspectul unui disc. Va deveni cilindric pe masura ce se dezvolta cel de-al treilea strat celular si se va alungi si invagina deasupra inelului ombilical. Cutele embrionului (cefalic, caudal si lateral) vor fuziona central. Dezvoltarea deficitara la acest nivel si la acest moment al embriogeneziei determina variate defecte ale peretelui abdominal.

In saptamina 6 de sarcina intestinul creste rapid si herniaza in mod normal prin inelul ombilical. In saptamina 10 de sarcina cavitatea abdominala este suficient de spatioasa pentru a permite reinternalizarea intestinului. Pe masura ce intestinul se reintoarce are loc rotatia si fixarea acestuia. Aceste procese nu sunt complete la copiii cu laparoschizis.

Patogeneza gastroschizisului

Defectele peretelui abdominal rezulta prin esecul mezodermului (stratul mijlociu de celule din discul embrionar) de a fuziona pe linia mediana a abdomenului. Displazia embrionara, scaderea proceselor de moarte celulara prin apoptoza si dezvoltarea anormala a mezodermului determina persistenta unei despicaturi in peretele abdominal, de obicei la dreapta ombilicului.

Explicatii posibile pentru gastroschizis sunt:

dezvoltarea anormala a mezenchimului la jonctiunea abdominala care rezulta intr-un perete abdominal displastic care se rupe cu usuronta la cresterea presiunii intraabdominale
lipsa involutiei venei ombilicale drepte sau un accident vascular care implica artera omfalomezenterica si determina slabiciune localizata a peretelui abdominal si ruptura secundara
ruptura unui omfalocel mic cu absorbtia sacului si formartea unei punti de piele intre defectul peretelui abdominal si inelul abdominal.

Efectele lichidului amniotic asupra anselor intestinale

Expunerea anselor intestinale la componentele alantoidiene in timpul sarcinii determina ingrosarea, edemul si dezvoltarea unei membrane fibroase, in timp ce expunerea doar la lichidul amniotic nu determina modificari importante. Testele efectuate pe animele arata ca urina din continutul amniosului ar fi responsabila de aceste modificari. Membrana fibroasa care acopera intestinele este constituita din colagen si fibrina si se dizolva de obicei dupa repararea chirurgicala. Un alt studiu efectuat arata ca meconiul din lichidul amniotic ar fi factorul incriminat pentru raspunsul inflamator al anselor intestinale.

Cauze si factori de risc

Factorii asociati sarcinilor periculoase, cum ar fi afectiunile materne si infectiile, consumul de droguri, fumatul si anormalitatile genetice, pot fi asociate cu nasterea de copii cu laparoschizis. Acesti factori contribuie la insuficienta placentara si nasterea de copii prematuri sau cu greutate mica la nastere, cei la care gastroschizisul este cel mai intilnit.

Deficitul de acid folic, hipoxia si salicilatii pot fi suspectati ca factori de risc pentru laparoschizis. Cresterea nivelului seric a alfa-fetoproteinei sugereaza efectuarea de investigatii amanuntite prin ecografie de inalta rezolutie pentru a determina orice anomalie structurala a fetusului. Daca se asociaza gastroschizisul este indicata amniocenteza pentru evaluarea altor posibile malformatii. Polihidraminosul sugereaza atrezie fetala intestinala si poate fi detectat prin ecografie.

Semne si simptome

In functie de momentul exteriorizarii anselor intestinale, gastroschizisul poate fi:

antenatal precoce, in care ansele intestinale, care au stat mult timp in contact cu lichidul amniotic sunt puternic modificate, roscat-maronii, cu peretii ingrosati si cartonosi, aderente intre ele, fara miscari peristaltice (nefunctionale)
antenatal tardiv, in care ansele intestinale au un aspect mai apropiat de normal si sunt animate de miscari peristaltice.

Gastroschizisul se deosebeste de omfalocelul cu membrane rupte prin orificiul parietal si cordonul ombilical de aspect normal, cu o punte de tegumente sanatoase. Gastroschizisul nu are niciodata sac de invelis.

Defectul este uniform in dimensiune (5 cm in vertical) si ca localizare (la dreapta ombilicului). Inflamatia, edemul si tumefierea intestinelor, precum si dimensiunea cavitatii abdominale determina daca reducerea anselor intestinale si inchiderea peretelui abdominal poate fi efectuata primar, intr-o singura interventie chirurgicala. Inflamatia poate sa modifice aspectul intestinelor si sa faca dificila identificarea atreziei intestinale asociate.

Complicatiile gastroschizisului cuprind:

status nutritional deficitar
colestaza si hepatomegalie
insuficienta pulmonara sau hipoplazie care necesita suport ventilator
risc crescut de sepsis, care poate inrautati starea generala nutritionala deficitara a pacientului.

Diagnostic

Studii imagistice

Ecografia prenatala este metoda cheie de investigare imagistica disponibila, cu rate de detectare de 70%. Este noninvaziva, rapida si permite examinarea fetala in timp real.

Gastroschizisul este descoperit accidental sau datorita nivelului crescut al alfa-fetoproteinei materne. Rar polihidraminosul poate indica o ecografie antenatala. Restrictia de crestere fetala este o conditie asociata frecvent. Oligohidraminosul este rar. Aproximativ 50% dintre fetusii cu gastroschizis sunt mici pentru statusul gestational corespunzator virstei lor. Circumferinta abdominala fetala, care este un standard pentru determinarea dimensiunilor fetale, nu se aplica pentru aceasta categorie de fetusi.

Prezenta intestinului in lichidul amniotic poate modifica monitorizarea cardiotoracografica. Ca rezultat al dificultatii evaluarii maturitatii fetale si starii de sanatate fetala, cezariana este preferata la multi fetusi.

Radiologia conventionala antenatala nu mai este utilizata deoarece expune mama si fetusul la iradiere. Radilogia postnatala simpla si cu contrast poate fi utila la copiii din perioada postoperativa, multi copii dezvoltind complicatii: enterocolita necrotizanta, sindromul de intestin scurt, disfunctie intestinala perisistenta si icter colestatic.

Imaginile radiografice abdominale pot detecta distensia intestinala, ingrosarea peretelui intestinal si distensia abdominala generalizata. Nu pot diferentia intotdeauna obstructia mecanica de cea functionala. Majoritatea obstructiilor intestinale conduc la ileus adinamic, care este asociat cu perforatia si peritonita. In aceste circumstante poate fi observat gazul in intestinul superior obstructiei.

Scanarea prin rezonanta nucleara magnetica nu este folosita frecvent in diagnosticarea gastroschizisului deoarece este scumpa, nu este rapida si limitata ca disponibilitate. Unele dintre aceste dificultati au fost inlaturate prin tehnica de secventiere ultrarapida. Astfel RMN-ul poate fi folosit in aditie la ecografie pentru pacientii la care elementele ecografice sunt incerte sau degradate ca urmare a oligohidraminosului sau obezitatii.

Proceduri efectuate

Amniocenteza poate fi necesara la pacientii la care nu se poate diferentia ecografic antenatal omfalocelul de gastroschizis. De asemenea este utila pentru cariotipare daca alaturi de gastroschizis sunt prezente si alte malformatii.

Diagnosticul diferential se face cu alte hernii abdominale, atrezia ileala, hernia ombilicala, extrofia vezicii biliare, extrofia cloacala, hemangiomul cavernos, cheag de singe si omfalocelul.

Tratament

Terapia medicala pentru inflamatia intestinala

Intestinele eviscerate pot fi normale sau anormale ca structura si functie. Gradul de normalitate depinde de extinderea inflamatiei si leziunile ischemice, manifestate prin scurtarea lungimii si exudat de suprafata, care sunt legate de durata in care intestinul a fost expus si de compozitia lichidului amniotic in meconiu.

Intestinul inflamat este edematos si gros, ansele sunt aderente iar mezenterul este scurtat si congestionat. Histologia arata atrofia celulelor ganglionare mienterice. Intestinul inflamat este imobil si cu absorbtie scazuta a grasimilor, carbohidratilor si proteinelor. Aceste efecte se remit cind inflamatia se rezolva, in 4-6 saptamini. In acest timp este necesara nutritia parenterala totala.

Detresa respiratorie la copilul cu gastroschizis poate raspunde la decompresiunea gastrica cu intubare endotraheala.
Pierderea de fluide, electroliti si caldura trebuie diminuate si corectate. Din cauza pierderii de fluide semnificative este necesara administrarea de fluide intravenoase: ringer lactat si deztroza in ser fiziologic. Gradul de resuscitare fluidica este dependent de inchiderea defectului si timpul de aparitie al acestuia.
Copilul trebuie pus sub un dispozitiv care sa iradieze caldura iar intestinele expuse trebuie invelite in punga de silicon Kerlix, inmuiata in apa si sustinute pentru a minimaliza tractiunea exercitata asupra mezenterului.

Se va insera un cateter urinar pentru a monitoriza diureza si se va efectua un examen rectal pentru a dilata canalul anal. Reductia viscerelor herniate este facilitata prin evacuarea meconiului din colonul sigmoid.

Se vor administra antibiotice cu spectru larg de actiune pentru a preveni infectia. Se va atasa un cateter venos central pentru a incepe nutritia parenterala si a minimaliza pierderea de proteine prin catabolism din perioada de disfunctie intestinala.

Terapia chirurgicala

Aceasta cuprinde interventii chirurgicale primare si secundare stadiate. Cele primare se refera la reintroducerea viscerelor in cavitatea abdominala, daca acestea sunt in cantitate mica si inchiderea definitiva a defectului peretelui abdominal.

Interventia chirurgicala stadiala consta in aplicarea de pungi de silicon care sa acopere viscerele si sa le protejeze de mediul extern. Punga va fi micsorata in fiecare zi pentru a forta viscerele sa intre in abdomen. Cind acestea au intrat definitiv se va inchide defectul.
O inchidere sub tensiune a peretelui abdominal trebuie evitata deoarece determina dehiscenta plagii, hernierea anselor intestinale si interfera cu excursiile diafragmului in respiratie. De asemenea impiedica intoarcerea venoasa la inima, alterind debitul cardiac si scazind fluxul de singe renal si rata de filtrare glomerulara. Astfel se pot instala tromboza de vena renala si insuficienta renala.

In timpul perioadei de recuperare a functiei intestinale de 4-6 saptamini, in care exista un ileus functional si anatomic, copiii sunt hraniti parenteral cu formule speciale care contin microelemente, aminoacizi cristalini, proteine hidrolizate, carbohidrati nonlactulozici si trigliceride cu lant mediu.

Prognostic

Prognosticul pacientilor cu laparoschizis depinde de severitatea problemelor asociate, cum ar fi prematuritatea, atrezia intestinala, intestinul scurt si disfunctia intestinala prin inflamatie. Prognosticul poate fi imbunatatit daca conditia patologica este descoperita devreme in timpul ecografiei prenatale, care conduce la o nastere atent monitorizata.

Anumiti factori pot determina sindromul de intestin scurt. Accidentul vascular mezenteric antenatal sau ischemia mezenterica datorata unui orificiu abdominal mic pot determina obstructia, scurtarea intestinelor cu scaderea capacitatii de absorbtie. Necroza intestinala poate complica inchiderea defectului sub tensiune prin impiedicarea singelui splanhic sa circule si ischemie intestinala cu instalarea de enterocolita necrotizanta.

Vindecarea deficitara a plagii abdominale poate conduce la hernii ventrale care necesita noi reinterventii. Secundar gastroschizisului se pot dezvolta deformatii ale tractului urinar fetal.

Rata de supravietuire a pacientilor cu laparoschizis dupa interventia chirurgicala este de 87-100%. Rata de mortalitate este de 17%, mai ales ca rezultat a prematuritatii si infarctizarii intestinale. Malformatiile asociate sunt mai rare decit in cazul omfalocelului, acestea cuprinzand: anencefalia, gura de lup, ectopia cordis, defectul septal atrial, hernia diafragmatica, scolioza, sindactilia si benzile amniotice.

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Nou-născut

Nou născutul - un ghid de îngrijire a bebelușului în prima lună de viață: alimentația noului-născut, băi�...

Ce e normal la nou-născut

Imaginile cu nou-născuți cu pielea vineție și boțită, acoperită de grăsime și cu căpușorul țuguiat nu s...

Reflexe nou-născut

Reflexele la nou-născut apar ca răspuns al faptului că sistemul nervos nu este încă pe deplin maturizat. Acest...

Nu e normal la nou-născut

Evaluarea nou-născutului

Veți deveni părinți? Iată ce trebuie să aveți în vedere

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum