Sindromul Adams-Oliver

Sindromul Adams-Oliver este o boală genetică rară, în care nou-născutul prezintă defecte ale pielii, scalpului, extremităților și cutis marmorata. Gravitatea leziunilor este variabilă de la un caz la altul, mortalitatea fiind de 20 %. În prezent nu se cunoaște cu certitudine cauza acestui sindrom, iar mecanismul de transmitere autosomal dominantă, propus inițial, nu justifică apariția sporadică a bolii. [1], [5]

Incidență

Până în prezent au fost raportate aproximativ 200 de cazuri de sindrom Adams-Oliver în întreaga lume. Se pare că nu există o predispoziție pentru vreunul dintre sexe sau etnie, probabilitatea de apariție fiind mai mare doar la copiii proveniți din familii consangvine. Mortalitatea survine la 1 din 5 cazuri, datorită complicațiilor septice și hemoragice. [1], [5]

Cauzele apariției bolii

Sindromul Adams-Oliver fost considerată afecțiune cu transmitere autosomal dominantă, dar multiple cazuri sporadice au pus la îndoială ipoteza. [5] Totuși, în majoritatea cazurilor boala a fost transmisă în această manieră, unul dintre părinții copiilor fiind purtător al genei bolnave. Din păcate, nu se cunoaște gena în care se produce mutația, iar testele de identificare a purtătorilor genei nu sunt nici ele disponibile. [1]

Transmiterea autosomal recesivă este, de asemenea, posibilă. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav cu sindrom Adams-Oliver, în acest caz, este de 25 % și ambii părinți sunt purtătorii genei.
În alte situații, sindromul apare sporadic dintr-o predispoziție genetică sau de novo. [1]

S-au propus un șir de ipoteze care încearcă să explice circumstanțele în care sindromul adams-oliver apare în dezvoltarea intrauterină:

• traumatismele;
• trombii placentari care perturbă vascularizația normală a organelor fătului;
• compresiunea uterului;
• sindromul de bandă amniotică – situația în care o bridă amniotică produce constricția unei părți a corpului fătului, împiedicându-i dezvoltarea; [5]

Căsătoriile consangvine sunt un factor de risc important în apariția acestei boli; [3]

Tabloul clinic

Severitatea leziunilor în sindromul Adams-Oliver este variabilă de la un caz la altul și poate include următoarele malformații:

Manifestări cutanate și osoase

• Aplazia cutanată - Apare în 75% dintre cazuri. Se constată prezența unor arii în care pielea lipsește, datorită alterărilor produse în formarea dermului. Malformația se poate limita la straturile superficiale sau se extind spre profunzime, afectând cel mai frecvent scalpul. În cazurile mai agresive, defectul poate interesa și oasele craniene (acrania - în 21% dintre cazuri), situație în care creierul herniază. Leziunile au, în general, între 0,5-10 cm. [1], [5], [3]
• Defecte ale extremităților membrelor – Variază de la defecte minore până la absența totală a mâinilor, picioarelor. Ecrodactilia, sindactilia cutanată sau osoasă, hipoplazia metatarsului, absența falangelor distale cu scurtarea extremităților (brahidactilie) apar frecvent în cadrul sindromului cu o frecvență mai mare la nivelul picioarelor. Leziunile sunt asimetrice. [1], [4]
• Cutis marmorata telangiectasica - Apare în 25% dintre cazuri. [5]
• Despicături palatine
• Dolicocefalia 
• Malformații ale pavilioanelor urechii
• Hiperpigmentări focale [3]

Manifestări cardiovasculare

Apar în proporție de 13-20% la acești bolnavi. [1]

• Defecte septale atriale și ventriculare;
• Hemangioame;
• Coarctația de aortă;
• Stenoza venelor pulmonare;
• Valva aortică bicuspidă;
• Atrezia pulmonară;
• Tetralogia Fallot. [3]

Manifestări neurologice

Defectele pielii și oaselor capului favorizează complicațiile infecțioase ca meningita, encefalita. Alte manifestări includ:

• hidrocefalia, manifestată prin creșterea excesivă a cutiei craniene; [3]
• epilepsie;
• hemiplegie (paralizia unei jumătăți a corpului); [2]
• chist porencefalic (la nivelul creierului);
• calcificări intracraniene;
• hipoplazia cerebrală a corpului calos;
• retard psihomotor;
• spina bifidă; [3]
• retard mental. [2]

Manifestări oculare

• microftalmie (anomalie oculară caracterizată de un ochi prea mic);
• hipoplazia nervului optic (insuficienta dezvoltare a acestui nerv);
• malformații de corp vitrios și retină;
• cataracta congenitală. [3]

• Malformații renale, ale ficatului
• Criptorhidia (situația patologică în care testiculele nu coboară în scrot). [4]

Diagnostic

Diagnosticul prenatal al sindromului Adams-Oliver nu este posibil, deoarece nu se cunoaște gena implicată în această boală. Examenul ecografic poate pune în evidență deficiențele în dezvoltarea fătului, dar nu pot confirma sindromul decât după evaluarea clinică a nou-născutului. Este necesar istoricul sarcinii și cel familial pentru a detecta rolul factorului genetic. [1]

Diagnosticul diferențial

Se face cu epidermoliza buloasă distrofică de tip Bart, sindromul de bandă amniotică și cu alte defecte congenitale ale mâinilor și picioarelor. [2]

Tratament

Planul de tratament se stabilește în funcție de malformațiile pe care le prezintă copilul cu sindrom Adams-Oliver. Frecvent este necesară intervenția chirurgicală pentru corecția cu ajutorul grefelor, a defectelor de piele sau oase craniene (la câteva zile după naștere). Pentru protejarea zonelor neacoperite de țesut cutanat poate fi necesar tratamentul cu antibiotice și antifungice. În cazul în care se produce o hemoragie gravă, se intervine prin transfuzia de sânge.
Când acești copii cresc, trebuie să poarte încălțăminte specială (dacă au oasele picioarelor scurtate) sau proteze, după caz. [1], [5], [2]