Atrezia tricuspidiană

În clasamentul bolilor cardiace congenitale (prezente la naştere) cianotice, atrezia tricuspidiană este plasată pe locul trei, având o prevalenţă de 0,3-3,7% la pacienţii cu boli cardiace congenitale.

Valva tricuspidă este o structură cu trei vârfuri situată între atriul drept şi ventriculul drept. Partea dreaptă a inimii se ocupă cu primirea sângelui venos, puţin oxigenat, de la nivelul sistemic al organismului, prin venele cave, superioară şi inferioară, ce se vor vărsa în atriul drept. Această valvă tricuspidă permite trecerea sângelui dinspre atriul drept spre ventriculul drept şi împiedică reîntoarcerea acestuia. Sângele din ventriculul drept va lua calea arterei pulmonare care îl va transporta la nivelul plămânilor, unde va fi oxigenat.

Defectul în cadrul atreziei tricuspidiene constă în lipsa completă de formare a valvei tricuspidiene, completată de absenţa conexiunii directe între atriul drept şi ventriculul drept. (1)

Au fost descrise trei tipuri de atrezii tricuspidiene, în funcţie de asocierea lor cu vasele mari de sânge.

• tipul I – marile artere sunt normale
• tipul II – marile artere au o transpoziţie D sau dextro
• tipul III – marile artere au o transpoziţie I sau levo

Aceste tipuri sunt şi ele, la rândul lor, subclasificate în funcţie de prezenţa sau absenţa defectelor septului ventricular (orificiu situat între ventriculul drept şi ventriculul stâng) şi a patologiei valvei pulmonare.

La aproximativ 15-20% dintre pacienţii cu atrezie tricuspidiană apar şi alte anomalii cardiovasculare. Majoritatea acestora sunt asociate cu transpoziţiile marilor vase de sânge.

Datorită absenţei valvei tricuspide şi neavând o continuitate între pereţii atrial-ventricular, sângele venos întorcându-se în atriul drept, nu poate ieşi decât printr-o comunicare intra-atrial. Datorită prezenţei obligatorii la nivelul atriilor a şuntului dreapta-stânga, saturaţia oxigenului la nivelul atriului stâng este diminuată.

Fluxul sanguin intracardiac în atrezia tricuspidiană depinde de prezenţa sau absenţa patologiei arterei pulmonare. În absenţa atreziei pulmonare sau a stenozei de valvă pulmonară, volumul sângelui care merge către plămâni poate fi normal, cu o oxigenare normală. În cazul prezenţei atreziei pulmonare sau a stenozei de valvă pulmonară, fluxul sanguin pulmonar este redus, iar ca rezultat apare cianoza (colorarea albastră a tegumentelor şi/sau a mucoaselor datorită lipsei suficiente a oxigenării lor).

Cauze şi factori de risc

Cauza apariţiei atreziei tricuspidiene este necunoscută. Deşi cauzele genetice specifice ale malformaţiei urmează să fie determinate la oameni, se presupune că gena FOG2 poate fi implicată în acest proces. Şoarecilor de laborator cărora li s-a administrat această genă - FOG2 s-au născut cu atrezie tricuspidiană.

Mortalitatea/morbiditatea depinde de gradul obstrucţiei şi de prezenţa sau absenţa a altor anomalii. Dar în general, atrezia tricuspidiană poate fi letală la naştere. Fără operaţia de reconstrucţie, pacientul rar poate ajunge până la vârsta maturităţii.

Semne şi simptome

Atrezia tricuspidiană este depistată cel mai des la bebeluşi, datorită prezenţei cianozei, insuficienţei cardiace congestive şi întărzierii creşterii.

Părinţii semnalează la bebeluş:

• o coloraţie redusă a pielii, trecând prin toate etapele de la paloare până la cianoza propriu-zisă,
• icapacitatea de a finaliza o sesiune de hrănire,
• pauze frecvente în timpul hrănirii
• şi/sau anorexie propriu-zisă

Ca rezultat, bebeluşul manifestă întârzieri în creştere. De asemenea, au mai fost raportate dificultăţi respiratorii.

La pacienţii cu atrezie tricuspidiană cu simptome ca: dureri de cap, convulsii sau deficienţe neurologice, ar trebui luată în calcul şi posibilitatea apariţiei endocarditei bacteriene şi a abceselor cerebrale.

La examenul clinic, cel mai întâlnit simptom este cianoza. Intensitatea cianozei este direct proporţională cu gradul de afectare al fluxului sanguin pulmonar. Pacienţii cu un flux sanguin pulmonar relativ normal manifestă un grad de cianoză mai redus, însă o insuficienţă cardiacă mai accentuată.

Pulsaţiile venoase jugulare şi distensia venei jugulare sunt, de asemenea, simptome des întâlnite.
Pulsurile de la periferie, dar şi volumele lor pot fi scăzute, normale sau mărite:

• Impulsul ventriculului stâng este mărit datorită extra volumului de sânge.
• Impulsul apical este hiperdinamic, cu deplasarea spre stânga a liniei medioclaviculare.

Un tremur nervos poate fi simţit pe marginea sternală stângă la pacienţii cu defect restrictiv de sept ventricular.

Ficatul poate fi mărit şi pulsatil.

Primul sunet al inimii poate fi crescut în intensitate. Al doilea poate fi auzit ca singur sau împărţit în mod normal. Întensitatea celui de-al doilea sunet variază, în funcţie de asocierea cu transpoziţia marilor vase de sânge:

• dacă vasele sunt dispuse în mod normal, al doilea sunet al inimii are o intensitate normală
• dacă vasele sunt transpuse, al doilea sunet este diminuat.

Murmurele cardiace sunt prezente într-o proporţie de 80% la pacienţii cu atrezie tricuspidiană. Acestea pot fi:

• Un murmur holosistolic care poate fi caracterizat printr-un proces de creştere-descreştere, reprezentând fluxul de sânge prin defectul de sept ventricular.
• Un murmur continuu
• Un murmur ce reprezintă o insuficienţă mitrală (2)

Diagnostic

Teste de laborator:

• datorită prezenţei cianozei, poate apărea policitemia.
• Timpul de protrombină şi timpul de tromboplastină parţial activată sunt anormale, completând rezultatul negativ de policitemie.

Teste imagistice:

Radiografie toracică:

• cardiomegalia (dimensiunile mărite ale inimii) este deseori prezentă, cu o margine pronunţată a inimii drepte ce reflectă creşterea atriului drept.
• La 80% dintre pacienţi, marcajele vasculare pulmonare sunt diminuate datorită fluxului sanguin pulmonar redus. Acestea pot fi crescute atunci când fluxul sanguin pulmonar nu este obstricţionat.
• Un arc aortic drept poate fi observat în 3-8% din cazuri

Ecocardiografia:

• diagnosticul de atrezie tricuspidiană poate fi cu uşurinţă stabilit cu ajutorul acestei metode noninvazive.
• Anatomia de bază a cordului, dimensiunea defectului de sept atrial, relaţia dintre marile vase de sânge, intensitatea fluxului sanguin pulmonar, funcţia ventriculară şi funcţia valvulară, pot fi cu uşurinţă determinate de ecocardiografia 2D, cu flux de culoare, în modul M.

EKG:

• ritmul sinusal este în general prezent, cu o undă P înaltă, ce indică dilataţie atrială
• bloc atrio-ventricular de grad I
• planul frontal QRS poate fi derivat spre stânga sau superior

Proceduri:

Cateterism cardiac:

• la bebeluşi, primul motiv pentru care se realizează cateterismul cardiac este pentru a determina sursa şi exactitatea fluxului sanguin pulmonar. Un motiv secundar ar fi acela că prin cateterism cardiac se poate determina starea canalului arterial.
• La pacienţii adulţi, arteriografia este utilizată să aducă informaţii utilizate mai apoi în chirurgie.
• Informaţiile furnizate de către arteriografie se pot referi la:

• numărul şi relaţia dintre venele cave,
• mărimea arterelor pulmonare,
• rezistenţa arterei pulmonare,
• competenţa valvei mitrale
şi definesc priorităţile procedurilor chirurgicale. (3)

Tratament

Tratamentul medical

Urmăreşte soluţionarea a 3 mari probleme, în următoarea ordine:

• fluxul sanguin pulmonar trebuie reglat pentru a reduce hipoxemia şi simptomele de insuficienţă cardiacă
• funcţia miocardiacă, integritatea patului vascular pulmonar şi prezervarea acesteia pentru optimizarea condiţiilor în vederea realizării unei proceduri Fontan (stabilirea unui flux continuu de sânge între circulaţia sistemică şi cea pulmonară, fără necesitatea prezenţei ventriculului drept)
• riscul apariţiei unei endocardite bacteriene şi a trombembolismului trebuie minimizat.

Copiii cu flux sanguin pulmonar scăzut:

• În acest grup se situează majoritatea copiilor cu atrezie tricuspidiană
• Examenul clinic este marcat de prezenţa cianozei evidente şi a hipoxemiei. Acidoza poate să apară ca un efect secundar al prezenţei hipoxiei şi poate cauza moartea.
• Pacienţii cu hipoxemie severă trebuie trataţi prompt cu perfuzii cu prostaglandină E pentru a menţine permeabilitatea ductului arteriolar şi de a îmbunătăţi fluxul sanguin pulmonar.

Copiii cu flux sanguin pulmonar crescut:

• aceşti pacienţi prezintă următoarele complicaţii: defect nerestrictiv de sept ventricular şi vase mari transpuse
• aceşti pacienţi prezintă insuficienţă cardiacă severă şi beneficiază de terapie diuretică până când o intervenţie chirurgicală poate fi efectuată în vederea restricţionării fluxului sanguin pulmonar

Proceduri paliative

Aplicarea procedurilor paliative în vederea controlării cantităţii fluxului sanguin pulmonar a crescut rata de supravieţuire a copiilor cu atrezie tricuspidiană. Cu procedurile paliative standard, 50% din aceşti copii pot supravieţui până la vârsta adolescenţei.
Cu toate acestea, aceşti copii au riscul de a dezvolta complicaţii ale bolii, incluzând embolie paradoxală, accident vascular cerebral, abces cerebral, policitemie, dilatare cardiacă progresivă, disfuncţie ventriculară, insuficienţă de valvă mitrală şi aritmii.

Tratament chirurgical:

Mulţi pacienţi cu atrezie tricuspidiană necesită tratament chirurgical în primul an de viaţă.
Cianoza asociată cu un flux sanguin pulmonar redus este cea mai des întâlnită cauză a realizării unei intervenţii chirurgicale. În acest caz, o procedură de implantare a unui şunt este realizată pentru a conecta circulaţia sistemică şi cea pulmonară. Şuntul poate fi de la nivelul arterei subclavii până la artera pulmonară (Blalock-Taussig shunt) sau o anastomoză cavopulmonară (Gleen shunt).
La pacienţii cu o insuficienţă cardiacă severă asociată cu un flux sanguin pulmonar crescut, poate fi necesară o legare a arterei pulmonare pentru a determina scăderea fluxului sanguin către plămâni şi, prin medicamentaţie, să se acţioneze împotriva insuficienţei cardiace.
Dacă reapare cianoza, creşte policitemia, scade toleranţa la exerciţii fizice, apare un eşec al operaţiei de montare a şuntului sau creşte obstrucţia pulmonară, trebuie luată în considerare o reevaluare şi probabil se va efectua o nouă procedură chirurgicală.

Procedura Fontan elimină necesitatea ventriculului drept şi va realiza o conexiune între atriul drept şi artera pulmonară sau o anastomoză extracardiacă, cavo-pulmonară, utilizând o grefă sintetică. O mulţime de parametrii trebuiesc luaţi în considerare pentru ca acestă procedură să fie un adevărat succes:

• pacientul să aibă cel puţin 4 ani
• să existe un atriu drept normal cu un volum normal şi un drenaj al cavelor normal
• prezenţa ritmului sinusal
• presiunea arterială pulmonară medie să fie scăzută (raportul diametrelor arteră pulmonară/aortă ar tebui să fie mai mare de 0,75)  
• să nu existe defecte de la alte proceduri de şunt.

Procedura chirurgicală conectează atriul drept la artera pulmonară sistemică în locul de ejecţie al sângelui sau la bifurcaţia trunchiului principal. (4, 5, 6, 7)

Consultaţii:

Tratamentul copiilor trebuie coordonat de către:

• medicul chirurg pediatru
• medicul cardiolog pediatru
• medicul neonatolog

Recomandări:

Dietă: datorită unui volum de fluide crescut la copii şi datorită utilizării diureticelor, trebuie prescrisă o dietă cu un conţinut scăzut de sodiu. Atenţie însă la înlocuirea electroliţilor şi menţinerea nutrienţilor pentru o bună creştere şi dezvoltare.
Activităţi fizice: activităţile fizice trebuiesc încurajate la aceşti copii care limitează aceste activităţi datorită dispneei cauzată de insuficienţa cardiacă.

Prognostic

• rata de supravieţuire la 1 an, după efectuarea procedurii Fontan este de 85%
• rata de supravieţuire la 5 ani este de 78%

Deoarece această procedură elimină cianoza, policiemia, iar ventriculul stâng scapă de un exces de volum, pacienţii cu atrezie tricuspidiană pot trăi mai mult.