Colobomul ocular

Colobomul ocular este o malformație congenitală cauzată de închiderea incompletă a fisurii coroide, o formațiune apărută în timpul dezvoltării globului ocular, care începe din săptămâna a patra de viață intrauterină.

În săptămâna a șaptea, fisura coroidă trebuie să se închidă, însă în această situație, persistă și duce la apariția colobomului. Fisura se formează prin invaginarea țesutului la nivelul suprafeței inferioare a veziculei optice, de aceea colobomul va apărea în jumătatea inferioară a ochiului, cel mai frecvent la nivelul irisului, dar și la nivelul corneei, corpului ciliar, coroidei, retinei și nervului optic. [2]

Colobomul ocular este o afecțiune rară, incidența este estimată de la 0,4 până la 5 cazuri la 10.000 nașteri. [1]

Anatomie

Pentru o mai bună înțelegere a colobomului ocular este utilă familiarizarea cu structurile globului ocular sănătos.

Peretele globului ocular este constituit din trei tunici concentrice:
1) tunica externă - fibroasă

• sclerotica – se mai numește și albul ochiului, se află posterior, oferă inserție mușchilor extrinseci ai globului ocular și este perforată posterior de fibrele nervului optic și vase de sânge;
• corneea - anterior, transparentă, avasculară, dar bine inervată;

2) tunica medie - vasculară, cu trei segmente:

• coroida - învelește sclerotica;
• corpul ciliar - anterior de coroidă, cu mușchi ciliar și procese ciliare - capilare care secretă umoarea apoasă;
• irisul - are în centru pupila, orificiul prin care pătrunde lumina, cantitatea fiind reglată de mușchii irisului;

3) tunica internă – reprezentată de retină, cu rol în recepția semnalului luminos și în transformarea lui în impuls nervos, care are în centru maculea lutea (pata galbenă), zona de maximă acuitate vizuală.

Mediile refringente sunt reprezentate de cornee, umoare apoasă, cristalin și corp vitros. Cristalinul este o lentilă biconvexă, aflat în spatele irisului, iar înapoia sa se afla corpul vitros, o masă gelatinoasă. [1]

Cauze

Colobomul ocular izolat nu este, de cele mai multe ori, moștenit, doar un membru al familiei fiind afectat, însă există riscul ca acesta să transmită mai departe anomalia copiilor săi. Factorii de mediu au, de asemenea, un rol important în dezvoltarea embrionară: consumul de alcool în timpul sarcinii, fumatul, însă în aceste situații, nou-născuții prezintă și alte afecțiuni asociate.

În cazul în care este ereditar, colobomul prezintă mai multe pattern-uri de transmitere:

• autozomal dominant - doar o copie a unei gene mutante, în fiecare celulă, este suficientă;
• autozomal recesiv – ambele copii ale unei gene prezintă mutație, în fiecare celulă; fiecare părinte are o copie a unei gene alterate, dar nu prezintă simptomatologie;
• X-linkat dominant, X-linkat recesiv – mai rar, gena mutantă este localizată pe un cromozom X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali – tatăl nu poate transmite fiilor săi. [2]

Colobomul ocular poate fi parte dintr-un sindrom genetic: sindrom CHARGE – mutația genei CHD7 (coloboma, heart disease – anomalii cardiace congenitale, atrezie congenitală, retard mental, malformații genitale, ear - malformații ale urechilor), trisomia 22 (sindromul ochiului de pisică – denumit astfel după forma distinctivă a irisului) [3, 4]

Semne și simptome

Simptomele sunt în funcție de nivelul la care apare colobomul. Poate fi prezent bilateral, în ambii globi oculari, sau doar la unul singur. După marime, poate afecta sau nu vederea.

Colobomul irian este ușor de recunoscut datorită aspectului de gaură de cheie pe care îl are irisul. Colobomul apărut la nivelul pleoapei apare sub forma unei crestături, reprezintă o localizare atipică și presupune defecte ale dezvoltării altor structuri față de cele ce interesează globul ocular. [1, 2]

În cazul localizării la nivelul maculei sau nervului optic, cel mai probabil vederea va fi semnificativ afectată. Pacienții cu un segment nedezvoltat al retinei vor avea defect de câmp vizual, adică nu vor vedea în partea de câmp afectată (spre exemplu jumătatea superioară, pentru că cel mai frecvent colobomul este situat în jumătatea inferioară a retinei). [3]

Pacienții cu această anomalie pot prezenta adesea și următoarele:

• heterocromie – diferențe de culoare între cei doi ochi;
• microftalmie – globii oculari au dimensiunile reduse;
• cataractă - cristalin opac;
• glaucom - presiune intraoculară crescută;
• miopie - viciu de refracție care interesează vederea la distanță;
• nistagmus - mișcări involuntare, orizontale și verticale, ale globilor oculari;
• dezlipire de retină;
• stafilom posterior – bombarea sclerei în polul posterior. [1, 2, 4]

Diagnostic

Diagnosticul colobomului ocular se pune clinic și presupune examen oftalmologic, dar și pediatric, pentru simptomatologia extraoculară. În funcție de manifestările clinice sunt recomandate investigări ulterioare de tipul celor de laborator și imagistice. Diagnosticul genetic este în prezent limitat, deoarece încă nu sunt bine cunoscute genele mutante care duc la apariția colobomului, însă este de realizat dacă se presupune existența unui sindrom care include colobomul, cum ar fi sindromul CHARGE. Sfatul prenatal este esențial pentru managementul bolii. [1, 5]

Tratament

Până în prezent nu s-a descoperit un tratament, nici medicamentos, nici chirurgical. Tratamentul este simptomatic și are ca scop asigurarea unei vederi pe cât posibil de bună a pacientului:

• corectarea viciilor de refracție;
• echilibrarea funcției vizuale în cazul asimetriei (afectare unilaterală) – poate implica folosirea unor picături pentru a blura vederea ochiului sănătos pentru o scurtă perioada de timp;
• tratamentul complicațiilor de tipul cataractei, glaucomului;
• sfat genetic prenatal;
• microftalmia poate impune chiar necesitatea unei proteze oculare.

Pentru a îmbunătați aspectul fizic al globului ocular, care uneori poate fi singura problemă a pacientului, există doua metode:

• lentile de contact colorate, în așa fel încât pupila devine rotundă;
• intervenția chirurgicală. [1, 3, 4]

Malformațiile congenitale ar trebui să ridice un semnal de alarmă pentru cuplurile care îsi doresc un copil, în sensul conștientizării importanței supravegherii sarcinii și respectării întocmai a sfaturilor medicale pentru un bun screening al acestor afecțiuni, care își lasă puternic amprenta în viața copilului.