Encefalita Rasmussen

Encefalita Rasmussen (ER) reprezintă o patologie neurologică cronică rară, severă, caracterizată prin inflamația cu progresie spre atrofie a unei singure emisfere cerebrale. Printre elementele sale putem enumera crizele epileptice refractare la tratament medicamentos, declinul cognitiv și hemiplegia progresivă, cu debut rapid, care apare la copii și adolescenți, majoritatea cazurilor fiind depistate până la atingerea vârstei de 6 ani. (1, 2)

Patogenie și cauză

Etiologia encefalitei Rasmussen nu este încă complet elucidată, principalele două teorii puse în discuție și cercetate actual fiind cea virală și cea imunologică, pentru ambele existând argumente pertinente.

Din punct de vedere histopatologic, caracteristic pentru encefalita Rasmussen sunt inflamația corticală, pierderea neuronală și glioza reactivă, limitate la nivelul unei singure emisfere. Inflamația este multifocală și progresivă, și pot fi observați de cele mai multe ori noduli limfocitici și microgliali. (2)

Semne și simptome

Encefalita Rasmussen se caracterizează, pe scurt, prin epilepsie refractară la tratament, hemiplegie progresivă și declin cognitiv, apărute la un pacient pediatric, căruia îi putem pune în evidență, în stadiile avansate, o atrofie cerebrală unilaterală.

Putem defini 3 stadii principale ale bolii:

• Stadiul prodromal: nespecific, se manifestă prin convulsii cu frecvență inconstantă, care pot fi însoțite de hemiplegie tranzitorie
• Stadiul acut: episoadele epileptice cresc în intensitate, cu apariția Epilepsiei Partialis Continua (EPC) la 50% din pacienți, și se asociază cu o hemiplegie progresivă și deteriorare cognitivă; în cazul afectării emisferei dominante, apar rapid și hemianopia și afazia
• Stadiul rezidual: instalarea permanentă a deficitelor neurologice (2, 3, 4)

Diagnostic

Diagnosticul se face luând în considerarea prezentarea clinică, patternul EEG și aspectul RMN specific. În unele cazuri, o biopsie poate fi necesară.
Putem clasifica criteriile în categoria A și B, necesare pentru un diagnostic pozitiv fiind fie toate cele din categoria A, sau două din categoria B. (2, 3)

Categoria A

• Convulsii focale (asociate sau nu cu EPC) si deficit cortical unilateral
• EEG: Încetinirea uniemisferică cu sau fără activitate epileptiformă și debut unilateral al convulsiilor
• RMN: Atrofie corticală focală uniemisferică și cel puțin una dintre următoarele:

• hipersemnal substanță cenușie sau albă în T2/FLAIR
• hipersemnal sau atrofie la nivelul capului caudat ipsilateral

Categoria B

• Epilepsia partialis continua sau deficit cortical unilateral progresiv (menținut cel puțin între 2 prezentări clinice)
• RMN: Atrofie corticală focală uniemisferică progresivă (cel puțin 2 examinări realizate la distanță)
• Histopatologie: encefalită „T-cell dominated” cu celulele microgliale activate care pot forma noduli și astroglioză reactivă; numeroase macrofage parenchimatoase, celule B, celule plasmatice sau corpi de incluziune virali exclud diagnosticul de encefalita Rasmussen!!

Diagnostic diferențial

Se face cu:

• Alte sindroame epileptice uniemisferice:

• Displazie corticală
• Hemimegaencefalie
• Scleroză tuberoasă
• Sindromul Sturge-Weber
• AVC
• Sindrom hemiconvulsiv–hemiplegic–epileptic
• O formațiune tumorală

• Epilepsia partialis continua indusă metabolic
• Alte boli neurodegenerative progresive
• Vasculite
• encefalite paraneoplazice
• Encefalite virale
• Scleroza multiplă
• Boala Creutzfeldt-Jakob
• Encefalita asociată HIV
• Tratamentul cu substanțe pro convulsivante (2)

Tratament

Principalele obiective ale tratamentului în encefalita Rasmussen sunt (1) reducerea gravității și frecvenței convulsiilor și (2) încetinirea sau chiar oprirea progresiei deficitului neuronal. În principiu putem discuta de tratament farmacologic și chirurgical, în funcție de particularitățile pacientului.

Tratamentul chirurgical

În momentul actual, singurul tratament definitiv al convulsiilor rămâne hemisferectomia funcțională, cu toate că nu este lipsită de consecințe funcționale. Din acest motiv, decizia de a opta pentru această procedură trebuie luată în funcție de vârsta pacientului și de severitatea episoadelor epileptice. (2)

Tratamentul farmacologic

Antiepilepticele
Efectul acestora asupra convulsiilor din ER este unul limitat, mai ales în cazul prezenței epilepsiei partialis continua (EPC), obiectivul realist al utilizării lor fiind de a le ameliora pe cat posibil. Consensul actual este de a evita politerapia, pentru a preveni interacțiunea cu alte medicamente și efectele adverse ce pot apărea.

Imunomodulatoarele
Până în prezent s-a încercat utilizarea corticosteroizilor și a imunoglobulinelor IV, care par să aibă efect mai ales în stadiile incipiente ale bolii, înainte ca deteriorarea neurologică să se constituie.

Imunosupresoarele
Având în vedere dovezile că encefalita este mediată imun, multe din studiile recente s-au concentrat pe utilizarea unor agenți precum Tacrolimus, Rituximab, Azathioprina. Acestea au dus, într-adevăr, la încetinirea degenerării corticale, însă nu a fost găsit până acum agentul sau combinația de agenți care să oprească progresia leziunilor, și sunt necesare mai multe studii în această direcție. (2, 4)