Glaucomul pediatric

Glaucomul descrie un grup de boli caracterizate de distrugerea nervului optic, cel mai adesea când presiunea intraoculară este prea mare.

Glaucomul este mai frecvent la vârstnici, dar se poate dezvolta la orice vârstă. Copiii cu glaucom au de obicei o simptomatologie diferită fată de adulți.
Un mod de a clasifica glaucomul este în funcție de vârstă de debut. Glaucomul congenital este prezent de la naștere, cel infantil se dezvoltă până în 2 ani, debutul peste 3 ani caracterizează glaucomul juvenil. (3)

 
Glaucomul poate fi clasificat și în funcție de etiologie. Glaucomul pediatric poate fi un glaucom în unghi deschis cu debut în copilărie (condiție rară, adesea asociată cu miopia și transmitere genetică autosomal dominantă), un glaucom congenital primar (prezent de la naștere, dar a căror simptome nu sunt recunoscute decât abia în prima copilărie) sau un glaucom secundar, dobândit în urma unui traumatism, neoplasm intraocular, uveite cronice, medicamentelor, infecțiilor virale sau bacteriene și hipertensiunii intraoculare. (2)

 
Glaucomul congenital este caracterizat de dezvoltarea inadecvată a sistemului de drenaj a ochiului, conducând la o presiune intraoculară crescută cu distrugerea structurilor oculare și pierderea vederii. Deși boala este relativ rară, impactul asupra dezvoltării vederii este extrem. Recunoașterea timpurie și terapia corectă a glaucomului poate ameliora semnificativ vederea copilului.

Cele mai multe cazuri de glaucom pediatric nu au o cauză specifică identificabilă și sunt considerate glaucom primar. Glaucomul pediatric este relativ rar. Totuși, forma secundară, asociată cu alte sindroame genetice și malformații are o incidență mult mai mare. (4)

 
Tratamentul de electie este chirurgical, prin goniotomie sau trabeculotomie, pentru a scădea presiunea intraoculară și a îmbunătăți drenajul. Dacă chirurgia nu este suficientă, se utilizează mitomicina C sau un implant. În cazurile rezistente se poate efectua cicloablatia cu laser sau crioterapia. Tratamentul farmacologic, topic sau oral este folosit pentru temporizarea intervenției chirurgicale și pentru a controla presiunea intraoculară post-chirurgical.
Prognosticul depinde de vârstă de debut. Glaucomul congenital este mai dificil de tratat, jumătate dintre ochii tratați devenind orbi. La fel, glaucomul care a progresat are un prognostic similar. Pe de altă parte, glaucomul care debutează între 3-12 luni de viață are un prognostic favorabil, la 80% dintre cazuri reușindu-se un control bun al presiunii după operație. Pierderea vederii la acești copii este multifactoriala și nu depinde exclusiv de sănătatea nervului optic. (4)

Mecanism fiziopatologic

Glaucomul congenital este determinat de o anomalie de dezvoltare care afectează rețeaua trabeculara. Astfel este diferențiată de alte tipuri de glaucom pediatric asociate cu alte anomalii oculare sau sistemice congenitale, cât și de glaucoamele copilăriei care pot fi secundare unor afecțiuni oculare, precum inflamația, traumatismul și tumorile. (5)

Cauze și factori de risc

Etiologia glaucomului congenital nu este cunoscută. Există câteva teorii propuse: membrana Barkan care acoperă unghiul camerei anterioare, blocarea rețelei trabeculare sau oprirea din dezvoltare a țesutului camerei anterioare în utero. Condiția este mai frecventă la bărbați, tipic bilaterală și nu are o preferință rasială sau geografică. Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar cu un model ereditar autosomal recesiv. Nu există asocieri cu glaucomul primar în unghi deschis al adultului.

În glaucomul juvenil condiția este explicată tot de presiunea intraoculară crescută cauzată de blocarea drenajului umorii apoase prin rețeaua trabeculară în canalul Schlemm. La examenul clinic țesuturile filtrante apar normale la persoanele cu glaucom juvenil. Examenul patologic a descoperit țesut hipertrofiat și depozite anormale extracelulare între camera anterioară și canalul Schlemm. (1)

Semne și simptome

Diagnosticul de glaucom pediatric congenital poate fi pus adesea clinic, fără o măsurare precisă a presiunii intraoculare. Caracteristică bolii, totuși, este o presiune intraoculară ridicată în absența altor condiții care să determine glaucomul.
Glaucomul congenital este diagnosticat de obicei la naștere sau imediat după, majoritatea cazurilor fiind diagnosticate în primul an de viață. Pacienții cu glaucom juvenil nu prezintă simptomatologie la naștere. Debutul presiunii intraoculare anormale are loc între 5 și 10 ani, dar condiția a fost recunoscută prima dată chiar și în adolescentă. (5)

 
Triada clasică a manifestărilor glaucomului la un copil cuprinde: epifora, fotofobia și blefarospasmul în absența scurgerilor lacrimale care acompaniază o obstrucție a canalului nazolacrimal sau conjunctivita. Un istoric familial pozitiv este de ajutor, deși adesea nu este prezent, majoritatea cazurilor fiind sporadice. În glaucomul juvenil un istoric familial de glaucom la două generații sau la un părinte și un frate poate pune diagnosticul precoce. Pacienții sunt asimptomatici până când glaucomul este avansat. Miopia este prezentă la 50% dintre pacienții cu glaucom juvenil. (2)

Examenul oftalmoscopic complet

La exterior se pot observa modificări ale corneei, mai ales în primii ani de viață.
Diametrul orizontal mediu al globului ocular la naștere este sub 10,5 mm. Distensia globului ca răspuns la presiunea intraoculară ridicată duce la mărirea corneei. Dacă joncțiunea corneosclerala depășește 12 mm diametru în primul an de viață este înalt sugestivă pentru glaucom. În cazurile asimetrice se poate observa și la examenul fizic direct.

Edemul cornean poate fi un rezultat direct al presiunii intraoculare ridicate, producând un nor cornean care se curăță după normalizarea presiunii. Striele Haab reprezintă lacrimi în membrana Descemet ca rezultat al creșterii presiunii intraoculare. În cazurile avansate, poate aparea o opacifiere densă a stromei corneene secundar edemului cornean și poate persista, în ciuda reducerii presiunii intraoculare.
Prezența glaucomului poate adânci camera anterioară. Din cauza asocierii frecvente a anomaliilor irisului în multe tipuri de glaucom primar și secundar pediatric, irisul și unghiurile ochiului trebuie verificate întotdeauna prin gonioscopie.
La momentul descoperirii glaucomului la un copil, capul nervului optic este deja anormal. Tonometria poate fi efectuată la ochiul unui copil. Precizia măsurării presiunii intraoculare poate fi artificial alterată din cauza stresului. (7)

Diagnostic

Se poate efectua tomografia de înaltă rezoluție a segmentului optic anterior, fotografierea fundului de ochi și tomografia retinei.
Examenul sub anestezie poate aduce informații importante despre pacientul pediatric. În plus fată de tonometrie trebuie efectuate măsurătorile corneei, gonioscopie și oftalmoscopie. Presiunea intraoculară este măsurată sub anestezie generală, fiind în general mai mică decât cea înregistrată în cabinet din cauza efectului anestezicului. În cazurile unilaterale, asimetria poate fi diagnostică, alături de alte semne precum diametrul corneei.
Dacă sunt disponibile se pot efectua pahimetria pentru a cuantifica edemul cornean și ecografia A-scan pentru a determina distensia axială. Pot fi necesare multe examinări până la stabilirea unui diagnostic definitiv. (6)

Tratament

Terapia farmacologică

Medicamentele sunt folosite adițional chirurgiei. Inhibitorii anhidrazei carbonice cuprind acetazolamida și methazolamida. Efectele adverse cuprind scăderea în greutate, letargia și acidoza metabolică. Inhibitorii anhidrazei carbonice topici cuprind dorzolamida 2% și brinzolamida 1%. Aceste medicamente pot reduce mai puțin presiunea intraoculară decât formulele orale, dar au și efecte adverse sistemice mai reduse. Pot fi administrați topic și beta-blocantii (timolol), cu o concentrație inițială scăzută. Efectele adverse cuprind apneea, bronhospasmul și gradicardia. Analogii prostaglandinici latanoprost 0,005%, travoprost 0,004% și bimatoprost 0,03% sunt mai puțin eficienți. Agenții miotici (pilocarpina, ecothiopate) și agenții adrenergici (epinefrina, dipivefrina) nu sunt eficienți. Agonistul alfa2-adrenergic brimonidina este contraindicat la copiii sub 2 ani. (3)

Terapia chirurgicală

Glaucomul congenital este tratat întotdeauna chirurgical. Terapia farmacologică este folosită doar pentru a temporiza operația și a controla presiunea intraoculară post-operator. Principalele tehnici chirurgicale elimină rezistența la drenajul umorii apoase format de anomaliile structurale din unghiul camerei anterioare. Se va interveni prin abord intern cu goniotomie sau prin abord extern prin trabeculotomie.
Goniotomia este o tehnică în care țesutul anormal este incizat sub vizualizarea directă prin goniolentile. Astfel se înlătură tracțiunea compresivă asupra uveei anterioare și a rețelei trabeculare, eliminând orice rezistență impusă prin dezvoltarea incompletă trabeculara.
Canalotomia folosește un vascoelastic pentru a deschide canalul. (1)

 
În trabeculotomie canalul Schlemm este identificat prin incizie externă, iar rețeaua trabeculara incizată prin trecerea unei sonde prin canal și rotația în camera anterioară.
Goniotomia și trabeculotomia au avantajele lor, totuși ratele de succes pentru ambele proceduri sunt de aproximativ 80%. Prognosticul cel mai nefavorabil apare la pacienții cu presiuni ridicate și cornee tulbure de la naștere. Evoluția cea mai bună o au copiii operați între a doua și a opta luna de viață. Când multiple goniotomii și/sau trabeculotomii au eșuat, medicul folosește o procedura de filtrare cu sau fără antimetaboliti (mitomicina C). În aceste situații distructia corpului ciliar poate fi utilă. (4)

 
Glaucomul pediatric necesită supraveghere medicală pe toată durata vieții, prin măsurarea presiunii intraoculare, a diametrului corneei, erorii refractare și a nervului optic. Orice modificare a regimului medical trebuie urmărită 1-2 săptămâni pentru evaluarea eficacității.

Complicații

Cea mai comună complicație după chirurgie este controlul slab al presiunii intraoculare. Rata de succes pentru goniotomie este aproximativ 80% după una sau două proceduri. Alte complicații ale goniotomiei cuprind: hifema, distrugerea cristalinului, cataracta și infecția. Complicațiile trabeculotomiei cuprind hipotonia și endoftalmita. Complicațiile implantului cuprind: eroziunea șuntului, migrarea șuntului și endoftalmita. Complicațiile cicloablatiei cuprind inflamația semnificativă și posibil ftizis cu orbire. (6)

Prognostic

Edemul corneei poate persista câteva săptămâni după reducerea cu succes a presiunii intraoculare. Modificările nervului optic indică cel mai bine evoluția bolii. Și presiunea intraoculară este de asemenea un factor important în capacitatea vizuală post-operatorie, cu o vedere substanțial mai bună la pacienții a căror presiune rămâne sub 19. Acuitatea vizuală redusă poate fi rezultatul edemului corneei, nistagmusului, ambilopiei sau a erorilor refractare mari.