HAR123: comutatorul genetic care a ajutat la evoluția creierului uman

Un studiu publicat în Science Advances de cercetători de la University of California San Diego School of Medicine a identificat o regiune genomică esențială, HAR123, care joacă un rol cheie în dezvoltarea creierului uman și în apariția flexibilității cognitive. Descoperirea oferă o explicație moleculară pentru diferențele evolutive dintre oameni și rudele noastre apropiate, dar și pentru susceptibilitatea la anumite tulburări neurodezvoltamentale.

Regiunile genomice accelerate umane (human-accelerated regions – HARs) sunt segmente de ADN care au suferit modificări rapide de-a lungul evoluției umane, în special după divergența de la cimpanzei acum circa 5 milioane de ani. Aceste regiuni nu codifică proteine, ci acționează adesea ca reglatori genetici, influențând activarea altor gene. Ele sunt considerate responsabile pentru apariția unor trăsături specifice speciei umane și au fost asociate cu dezvoltarea neurocognitivă și riscul de tulburări precum autismul.

Despre studiu

Echipa condusă de profesorul Miles Wilkinson și de profesorul asistent Kun Tan a analizat rolul regiunii HAR123, descoperind că aceasta funcționează ca un enhancer transcripțional – adică un „volum molecular” care reglează când, unde și cât de mult sunt activate anumite gene în timpul dezvoltării.

Rezultatele au arătat că:

• HAR123 nu este o genă, ci un enhancer ce stimulează dezvoltarea celulelor progenitoare neuronale – precursorii neuronilor și celulelor gliale.

• HAR123 influențează raportul dintre neuroni și celulele gliale, modelând arhitectura și funcționalitatea creierului.

• Versiunea umană a HAR123 exercită efecte diferite de versiunea cimpanzeului, demonstrat în experimente pe celule stem și pe precursori neuronali cultivați in vitro.

• Aceste diferențe contribuie la o trăsătură umană avansată: flexibilitatea cognitivă, adică abilitatea de a renunța la cunoștințe vechi și de a le înlocui cu unele noi.

Rezultate și implicații

Această descoperire oferă o explicație moleculară pentru expansiunea și complexitatea creierului uman în evoluție. De asemenea, sugerează că HAR123 ar putea fi implicată în tulburări neurodezvoltamentale, inclusiv autism, prin perturbarea proceselor de diferențiere neuronală.

În plus, studiul subliniază că diferențele de funcționalitate între versiunea umană și cea a cimpanzeului indică o adaptare evolutivă unică a speciei noastre, cu efecte directe asupra cogniției și comportamentului.

Concluzii

Identificarea HAR123 ca o piesă centrală în dezvoltarea creierului și a flexibilității cognitive aduce o nouă înțelegere asupra biologiei umane și asupra originilor trăsăturilor care ne diferențiază de alte specii. Cercetările viitoare vor urmări să clarifice modul precis în care HAR123 interacționează cu alte gene și să investigheze dacă variantele acestei regiuni cresc riscul pentru tulburări precum autismul.