Inteligența artificială și diagnosticul autismului: un model cu acuratețe de 98%

Un model bazat pe învățare profundă a demonstrat o acuratețe de până la 98% în diferențierea dintre participanți cu tulburare de spectru autist (TSA) și cei neurotipici, utilizând date de imagistică funcțională în repaus (rs-fMRI). Studiul a fost publicat în revista eClinicalMedicine, parte a grupului The Lancet.

Contextul clinic al diagnosticului autismului

Diagnosticul de TSA este în prezent bazat preponderent pe evaluări comportamentale în persoană, un proces care poate dura luni sau chiar ani. În contextul creșterii numărului de cazuri raportate – pe fondul unei mai bune conștientizări și a extinderii criteriilor de diagnostic – există o nevoie acută de instrumente care pot accelera și susține procesul de evaluare clinică.

O abordare inovatoare bazată pe inteligență artificială

Studiul a fost realizat în cadrul unui proiect de licență în informatică la Universitatea din Plymouth, coordonat de Dr. Amir Aly și desfășurat în colaborare cu cercetători în neuropsihiatrie, psihologie și inteligență artificială. Modelul dezvoltat analizează date rs-fMRI – o metodă neinvazivă care reflectă indirect activitatea cerebrală prin modificări ale oxigenării sangvine – pentru a determina probabilitatea ca un participant să aibă TSA.

Rezultatele-cheie ale studiului:

• Modelul AI a atins o acuratețe de până la 98% în clasificarea TSA vs. neurotipic pe date cross-validate.
• Modelul oferă scoruri de probabilitate interpretabile, utile pentru prioritizarea evaluărilor clinice.
• A generat hărți explicative clare ale regiunilor cerebrale cu cea mai mare influență în decizie.

Metodologie și date utilizate

Modelul a fost antrenat pe cohorta ABIDE (Autism Brain Imaging Data Exchange), care cuprinde 884 participanți cu vârste între 7 și 64 de ani, provenind din 17 centre internaționale. S-au utilizat date rs-fMRI preprocesate, iar performanțele au fost comparate cu diferite metode de explicabilitate. Tehnicile bazate pe gradient au oferit cele mai consistente rezultate între metodele de preprocesare.

Perspective și aplicații clinice

Scopul modelului nu este de a înlocui evaluarea clinică, ci de a o susține cu date obiective și interpretabile, reducând timpul de așteptare pentru diagnostic și permițând intervenții mai timpurii. În contextul în care peste 700.000 de persoane trăiesc cu TSA în Regatul Unit, iar multe altele sunt în așteptarea evaluării, un astfel de instrument poate avea un impact semnificativ.

Dezvoltări ulterioare

Studiul este continuat de cercetătorul doctoral Kush Gupta, coautor al lucrării, care explorează integrarea de date multimodale și modele machine learning avansate pentru a obține o soluție robustă și generalizabilă la nivel internațional. Proiectul se aliniază cu cercetările mai ample ale Dr. Amir Aly, care includ utilizarea roboților în sprijinul persoanelor cu TSA și dezvoltarea de metode AI pentru analiza datelor din sănătate.

Considerații și limite

Profesorul Rohit Shankar, autorul senior al studiului și expert în neuropsihiatrie, subliniază că rezultatele sunt promițătoare, dar preliminare. Modelul necesită validare suplimentară înainte de a fi aplicat pe scară largă. Limitările includ lipsa unor seturi extinse de date la adulți și excluderea datelor din perioada COVID-19 pentru a evita biasuri.

Concluzie

Acest model AI reprezintă un pas major spre diagnosticul precoce, obiectiv și accesibil al autismului. Oferă nu doar acuratețe remarcabilă, ci și transparență în deciziile algoritmului – un aspect esențial pentru încrederea și utilitatea clinică. Dacă va fi validat în studii suplimentare, modelul ar putea revoluționa procesul de evaluare pentru TSA, oferind suport real atât medicilor cât și pacienților.