Malpozitiile cordului

Situs inversus sau malpoziția cordului este o condiție congenitală în care principalele viscere sunt inversate în oglindă fată de poziția lor normală. Aranjamentul normal este denumit situs solitus (corpul uman normal). În alte cazuri rare, într-o condiție cunoscută drept situs ambigus sau heterotaxia, situsul nu poate fi determinat. (3)

 
Termenul „situs inversus” este o formă prescurtată a frazei latinești „situs inversus viscerum”, însemnând „poziție inversată a organelor interne”. Dextrocardia a fost pentru prima dată desenată de Leonardo da Vinci în 1452. Malpoziția cordului este prezentă la 0. 01% din populație.

Situs inversus cu dextrocardie este malpoziția cea mai întâlnită, cu inima structural normală, descoperită în general la radiografia de rutină sau examenul fizic efectuat din alte motive. Aceste persoane au o longevitate normală și riscuri similare de a se îmbolnăvi ca orice altă persoană de aceiași vârstă și sex. Simptomele legate de anomalie pot de asemenea conduce la descoperirea malpoziției cordului. Incidența anomaliilor cardiace în dextrocardie cu situs inversus este foarte mică. (1)

 
Anomaliile dezvoltării asimetrice la oameni pot fi benigne, precum dextrocardia cu situs inversus sau determina malformații cardiace severe și afectare cardiovasculară. Cercetările recente asupra proceselor moleculare care contribuie la dezvoltarea asimetriei au condus la o înțelegere mai bună a dezvoltării embriologice și la identificarea defectelor genetice specifice umane. Cum unele din aceste anomalii sunt ereditare, vom avea cândva posibilitatea de a identifica purtătorii genelor deficiente. Pentru moment, cea mai mare parte a procesului molecular de dezvoltare embrionară rămâne necunoscută, iar cercetătorii continuă să descopere din ce în ce mai multe părți ale puzzle-lui. (3)

Dezvoltarea embrionară

Lateralitatea este una din primele modificări observate în dezvoltarea embriologică normală. Două grupuri simetrice de celule cunoscute drept celule precardiace migrează spre nodulul central (un fald de-a lungul dungii primitive) și se unesc pentru a forma tubul cardiac. Embrionul este simetric până când tubul cardiac se formează. Imediat după, tubul cardiac începe să se îndoaie spre dreapta. Tubul cardiac primitiv se pliază și remodelează în timpul săptămânilor 4 până la 7, devenind treptat o inimă septata în 4 camere și vasele mari. Se rotește spre dreapta în ziua 22-23 de dezvoltare, iar apexul se mută spre stânga. (2)

Anatomie cardiacă

Situs descrie poziția atriilor cardiace și a viscerelor. Situs solitus este poziția normală, iar situs inversus este imaginea în oglindă a situs solitus. Situsul cardiac este determinat de localizarea atriilor. În situs inversus, atriul morfologic drept este pe stânga, iar atriul morfologic stâng este pe dreapta. Anatomia pulmonară normală este de asemenea inversată, astfel încât plămânul stâng are 3 lobi, iar cel drept are 2 lobi. În plus, ficatul și vezicula biliară sunt localizate în stânga, în timp ce splina și stomacul se află în dreapta. Restul structurilor interne sunt de asemenea în oglindă fată de normal. (4)

Tipuri de malpoziții ale cordului

Situs inversus poate fi clasificat astfel: cu levocardie sau situs inversus cu dextrocardie. Clasificarea situsului este independentă de poziția apexului cardiac. Termenul de levocardie și dextrocardie indică doar direcția apexului cardiac la naștere, nu implică și orientarea camerelor cardiace. În levocardie axa inimii indică spre stânga iar în dextrocardie, axa este inversată. Dextrocardia izolată este denumită de asemenea situs solitus cu dextrocardie. Apexul cardiac indică spre dreapta, dar viscerele sunt de altfel în poziție normală. Situs inversus cu dextrocardie mai este denumit și situs inversus totalis deoarece atât poziția cardiacă, cat și camerele atriale și viscerele abdominale reprezintă o imagine în oglindă a anatomiei normale.

Când situsul nu poate fi determinat, pacientul are situs ambigus sau heterotaxie. La acești pacienți, ficatul poate fi pe mijloc, splina absentă sau multiplă, morfologia atriala neclară iar intestinul malrotat. Principalele 2 subtipuri ale situs ambigus cuprind: izomerismul drept sau sindromul aspleniei și izomerismul stâng sau sindromul polispleniei. (5)

 
În izomerismul drept clasic sau asplenia apare unilateralitatea dreaptă bilaterală. Acești pacienți au atriu drept bilateral, un ficat situat central, splina absentă, iar ambii plămâni au trei lobi. Aorta descendentă și vena cavă inferioară sunt de aceeași parte a coloanei. În izomerismul stâng sau polisplenie, apare unilateralitatea bilaterală stângă. Acești pacienți au atriu stâng bilateral și spline multiple, iar ambii plămâni au 2 lobi. Întreruperea venei cave inferioare cu continuarea venei azygos sau hemiazygos este adesea prezentă.

Caracteristicele situs ambigus sunt inconstante; astfel, cazurile de situs ambigus sunt o provocare și necesită evaluarea viscerelor. (3)

Cauze și factori de risc

Situs inversus este în general o condiție genetică autosomal recesivă, deși poate fi X-linkata sau descoperită la gemenii identici. Cauza exactă a dextrocardiei cu situs inversus nu este cunoscută, dar condiția este rezultatul poziționării anormale a organelor interne în timpul dezvoltării fetale. Peste 40 de gene au fost identificate ca fiind necesare pentru poziționarea și modelul organelor în corp. Au fost raportate mutații în 9 gene diferite, sugerând că cel puțin la unii indivizi cu o astfel de anomalie, cauza poate fi genetică. Totuși, deoarece o cauza genetică specifică nu a fost identificată (iar ereditatea nu a fost confirmată), este dificilă estimarea riscului de recurentă a condiției. (2)

 
Unii indivizi cu dextrocardie și situs inversus sunt afectați ca parte dintr-o altă anomalie denumită dischinezia ciliară primară, care este caracterizată de infecții cronice ale tractului respirator, situs inversus și imposibilitatea de a avea copii. Dischinezia ciliară primară este derivata din mutațiile unor diferite gene, dar la cei mai mulți pacienți etiologia este necunoscută. Condiția este moștenită în model autosomal recesiv, însemnând că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unui individ afectat sunt fiecare purtătorii unei copii a genei mutante, dar nu prezintă semne ale condiției. Când 2 indivizi purtători ai unei condiții autosomal recesive au un copil, există un risc de 25% pentru copil de a moșteni această anomalie, 50% risc de a fi un purtător precum părinții și 25% risc de a fi sănătos. (5)

Factori de risc pentru heterotaxie

Studiile au atras atenția asupra unor posibili factori de risc pentru heterotaxie: diabetul matern, istoricul familial de malformații, consumul de cocaină în primele 2 luni înainte de concepție și în primul trimestru de sarcină sau un geamăn conjunct.

Semne și simptome

Malpoziția cordului apare mai ales cu dextrocardie. Se observă o incidență de 3-5% a bolilor cardiace congenitale în situs inversus cu dextrocardie, cel mai adesea cu transpoziția marilor vase. Dintre acești pacienți, 80% au arc aortic pe partea dreaptă. Situs inversus cu levocardie este rar și întotdeauna asociat cu boala cardiacă congenitală.

 
Situs inversus este prezent la 0. 01% din populație. În absența defectelor cardiace, indivizii sunt fenotipic normali și pot trăi vieți sănătoase, fără complicații legate de condiția lor medicală. Există o prevalență de 5-10% a bolii cardiace congenitale la persoanele cu situs inversus totalis, cel mai adesea transpoziția marilor vase. Incidența bolii cardiace congenital este 95% în situs inversus cu levocardie.

 
Multe persoane cu situs inversus totalis nu sunt conștiente de anatomia lor neobișnuită. Inversarea organelor poate conduce la confuzie, cele mai multe semne și simptome fiind de partea atipică. De exemplu, dacă un individ cu situs inversus dezvoltă apendicită, acesta se va prezentă la medic cu durere abdominală inferioară stângă, aceasta fiind poziția apendicelui. Astfel, în cazul unei probleme medicale cunoașterea faptului că individul are situs inversus poate grăbi diagnosticul.

Dacă intervin angina pectorală sau infarctul miocardic, durerea este localizată în toracele anterior drept și iradiază în umărul și brațul drepte. Simptomele pot duce la descoperirea unei malpoziții cardiace suspecte.
Pacienții cu situs inversus pot avea malformații cardiace asociate precum: defect septal ventricular, defect septal atrial, tetralogia lui Fallot, atrezie tricuspidiana, stenoză pulmonară, ventricul unic, defect al canalului atrio-ventricular, dar transpoziția marilor artere este probabil cea mai frecventa. Clinic există diferențe în funcție de malformația asociată.

Situs inversus complică și transplantul de organ, organele provenind de la donori cu situs solitus. Deoarece inima și ficatul sunt chirale, apar probleme geometrice la plasarea organului într-o cavitate formată în imaginea în oglindă. (4)

 
În situs ambigus sau heterotaxie există duplicarea bronsiei hiparteriale sau eparteriale. Atriul asociat este de asemenea duplicat, existând modificări specifice sub diafragm.
Situs ambigus asociază:

• malformații congenitale cardiace
• malrotatie intestinală, deficit imun prin asplenie
• polisplenie, absența veziculei biliare
• drenaj venos pulmonar total anormal
• sindromul imotilitatii ciliare (incluzand sindromul Kartagener).

În situs ambigus, 99% dintre pacienți au anomalii cardiace congenitale severe: defect septal cardiac, defect septal ventricular, defect septal atrioventricular, stenoză pulmonară sau atrezie și sistem venos anormal. Aceste anomalii cardiace complexe sunt responsabile de rata mare de mortalitate la acești pacienți. În sindromul aspleniei mortalitatea este de 79% în primul an de viață, puțin mai mare decât în polisplenie, 61%.
Transpoziția organelor interne, deși dificil de detectat la examenul fizic comparativ cu dextrocardia, poate fi detectată prin palparea ficatului în stânga și a splinei în dreapta în situs inversus sau a unui ficat transvers mare în situs ambigus. Bula de aer gastrică din dreapta poate fi un indiciu pentru diagnosticul unui sindrom de anomalie de situs. (2)

 
Absența splinei este asociată cu creșterea riscului infecțiilor bacteriene fulminante, în special cu bacterii încapsulate. Pacienții cu polisplenia au mai multe spline mici, accesorii, dar deși prezente, funcția acestora este absentă, iar condiția este denumită asplenie funcțională.

 
În aproape toate cazurile de heterotaxie simptomele vor aparea de la naștere sau câteva zile-săptămâni mai târziu, deoarece defectele cardiace sunt severe.
În aceste cazuri, simptomele cuprind:

• cianoza buzelor, pielii sau a unghiilor, respirație dificilă
• alimentație dificilă, letargie, vărsături și durere abdominală.

Sindromul Kartagener

Aproximativ 25% dintre indivizii cu situs inversus au o condiție cunoscută drept dischinezia ciliară primară. Aceasta este o disfuncție a cililor care se manifestă în timpul perioadei embriologice de dezvoltare. Cilii care funcționează normal determină poziția organelor interne în perioada embriologică precoce, astfel embrionii cu această boală au 50% risc de a dezvolta situs inversus. Sindromul Kartagener este caracterizat de triada: situs inversus, sinuzită cronică și bronsiectazie. Cilii sunt responsabili și de curățarea mucusului din plămâni, iar disfuncția determină creșterea susceptibilității la infecțiile pulmonare. Sindromul Kartagener se manifestă și prin infertilitate masculină, cilii funcționali fiind necesari pentru mobilitatea flagelului spermatozoizilor. (4)

Diagnostic

Malpozițiile cardiace fetale sunt dificil de diagnosticat prin ecografia screning de rutină. Determinarea axei fetale dreapta/stânga este esențială pentru diagnostic. Poziția constant variabilă a fătului în uter poate duce la confuzii în interpretarea jumătăților dreapta/stânga ale acestuia. De aceea, malpozițiile cardiace sunt diagnosticate prin ecocardiografie postnatală sau autopsie.

Radiografia

La majoritatea pacienților cu malpoziții ale cordului, radiografia toracică arată dextrocardie cu apexul cardiac spre dreapta, iar arcul aortic și stomacul localizate tot spre dreapta. Confirmarea unei imagini în oglindă a atriilor permite diagnosticul de situs inversus dacă și viscerele sunt inversate. Morfologia atriala nu poate fi observată pe radiografie, dar poate fi determinată indirect prin evaluarea bronsiilor. La majoritatea pacienților, bronsia morfologic corespunde atriului morfologic, astfel, situs inversus este confirmat dacă bronsia intermediară este pe stânga, deoarece atriul drept morfologic este tot pe stânga. Deoarece 1 din 5 pacienți au și sindrom Kartagener, se va evalua radiografia pentru a observa bronsiectaziile. (5)

Scanarea CT

CT-ul demonstrează o anatomie în oglindă a viscerelor. Inima și vasele mari sunt o imagine în oglindă a anatomiei lor normale; hemitoracele stâng conține un plămân trilobat, în timp ce dreptul un plămân bilobat; ficatul și vezicula biliară se află pe partea stângă, în timp ce splina și stomacul în dreapta.

Studiul RMN

RMN-ul este util alături de ecocardiografie și angiografie în demonstrarea anomaliilor bolii cardiace congenitale și în planificarea chirurgicală. Aceasta modalitate imagistică este în mod particular utilă în determinarea situsului atrial.

Ecocardiografia

Ecocardiografia demonstrează atriul morfologic drept și stâng. Atriul morfologic drept are legături cu vena cavă superioară și inferioară și o urechiușă atrială largă. Atriul morfologic stâng are o urechiușă îngustă. Ecografia demonstrează anatomia în oglindă a viscerelor abdominale.

Imagistica nucleară

Orice studiu de medicină nucleară folosit pentru a evalua cordul sau viscerele pot fi influențat de prezența situsului inversus. Aceste studii includ imagistica cardiacă, pulmonară, hepatobiliară, splenică și gastrointestinală. La o scanare a ventilației-perfuziei pulmonare, defectul fotopenic cardiac este inversat în cazurile de situs inversus cu dextrocardie.

Angiografia

Angiografia nu este necesară în diagnosticul de situs inversus. Se preferă metodele noninvazive. Deși morfologia atriala poate fi analizată pentru a determina situsul atrial, angiografia este păstrată pentru evaluarea bolii cardiace congenitale. (2)

Tratament

Pentru pacienții cu situs inversus cu dextrocardie nu se recomandă niciun tratament. În cazurile de heterotaxie tratamentul variază în funcție de severitatea defectelor cardiace. Cei mai mulți pacienți cu izomerism atrial stâng vor necesita proceduri chirurgicale sau cateterizare pentru repararea defectelor septale. Unii pacienți necesită implantarea de pacemakers sau defibrilatoare pentru a controla ritmul cardiac anormal. În cazuri rare, pacienții cu izomerism atrial stâng nu necesită nicio intervenție terapeutică.

Aproape toți pacienții cu izomerism atrial drept și unii cu izomerism atrial stâng vor necesita o serie de interventii cardiace majore. Chirurgii vor reconfigura inima și sistemul circulator pentru ca inima să funcționeze cu un singur ventricul (pompă), în locul a doua. Aceasta este denumită circulația Fontan. (1)

Prognostic

Prognosticul de lungă durată depinde de defectele congenitale asociate și de prezența afectării cardiovasculare. Majoritatea pacienților cu dextrocardie și situs inversus nu au anomalii cardiace majore, iar speranța lor de viață este normală. Cei cu defecte ciliare necesită tratament frecvent pentru infecțiile cronice pulmonare și complicațiile lor.

Situs ambigus este aproape întotdeauna asociat cu afectarea cardiovasculară severă, adesea anomaliile congenitale apar și în alte organe. Pacienții cu asplenie dezvoltă infecții severe care contribuie la rata mortalității.
Diferențele EKG pot fi diminuate prin inversarea electrozilor precordiali și a celor de la brațul drept și stâng. Undele P, complexul QRS și unda T sunt toate inversate în electrodul I. Pacienții cu heterotaxie care necesită evaluare cardiacă trebuie supuși unei ecocardiografii și cateterizari cardiace din cauza incidenței mari a anomaliilor cardiace. (4)