O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

Un studiu publicat în jurnalul Nature Neuroscience a arătat că există o legătură între autism și schimbările genetice din cadrul unor fragmente ADN, responsabile de modificările genelor din creier.

La baza cercetărilor a stat analiza mutației genelor, a acelor segmente de ADN ce conțin matrița pentru producerea proteinelor la nivel celular. Doar 5% din materialul genetic codifică proteinele. Unele segmente de ADN, numite amplificatori, dirijează locul de acțiune a unor gene în organism, locul în care acestea pot deveni active. Acești amplificatori pot cauza mutații, ce joacă un rol important în apariția disfuncțiilor neurologice și neuropsihiatrice.

Studiul este primul de acest gen iar autoarea este Dr. Irina Voineagu din cadrul Școlii de Științe Biotehnologice și Biomoleculare (UNSW Australia).

Elementul de noutate al studiului stă în sursele de informații privind funcționarea genelor la nivel cerebral, ceea ce poate oferi noi perspective privind bazele autismului și ale altor patologii neurologice.

Studiul s-a bazat  pe realizarea unei hărți a activității genelor și testarea țesutului cerebral uman. Astfel, au fost localizate mai mult de 100 de gene cu activitate mai crescută în creier decât în alte zone din organism. Acest lucru a fost posibil prin evidențierea moleculelor speciale de ARN  produse de amplificatori.

Cea mai mare problemă este reprezentată de dificultatea de localizare a acestor amplificatori, deoarece sunt depistați  la distanță de gena pe care o controlează.

Ultimul pas a fost depistarea amplificatorului ce dirijează activitatea genei responsabile de anumite afecțiuni precum boala deficitului de atenție, depresia, tulburarea bipolară, schizofrenia și autismul. Pentru autism, rezultatele au fost pozitive.

Studiul are la bază activitatea acestor amplificatori și gene la nivel cerebral, precum și legătura lor directă cu autismul.

Sursa: Medical News Today