Polidactilie

Polidactilia reprezintă o patologie în cadrul căreia se remarcă existenţa a mai mult de cinci degete la o mână sau la un picior.


Aspectul degetului care este în plus poate varia de la un deget cu dimensiuni mici, nefuncţional, în majoritatea cazurilor, până la un deget complet dezvoltat, de dimensiuni normale. Câteodată, acesta este reprezentat doar de un fragment cutanat, ataşat mâinii sau piciorului doar printr-o bandă de ţesut conjunctiv. Dacă degetul este dezvoltat corespunzător, structura acestuia poate conţine toate ţesuturile prezente în mod normal la acest nivel: oase, muşchi, vase sanguine şi nervi.


Polidactilia poate fi izolată sau poate apărea în cadrul unor sindroame genetice, cu posibilitatea regăsirii cazurilor similare în antecedentele familiale în proporţie de 30% din cazuri. Sindroamele ce asociază frecvent polidactilie sunt trisomia 13, trisomia 21 (cunoscută şi sub numele de sindrom Down) sau sindromul Elis van Creveld. [1]

 
Polidactilia este definită ca reprezentând prezenţa a mai mult de cinci degete la naştere, motiv pentru care este considerată o anomalie congenitală. Este o afecţiune frecventă, cu o incidenţă de 1/1000 de nou-născuţi.


Majoritatea copiilor cu polidactilie nu au alte anomalii fizice sau patologii asociate. Cu toate acestea, afecţiunea poate fi însoţită de alte modificări la nivelul mâinilor sau picioarelor, precum sindactilia (afecţiune în care două sau mai multe degete ale mâinilor sau picioarelor sunt lipite). [2]

 
Afecţiunea poate fi de sine stătătoare, fără alte semne şi simptome prezente. Totodată, poate fi una dintre manifestările unor sindroame genetice sau poate fi moştenită de la o generaţie la alta. Apariţia polidactiliei implică o singură genă ce poate suferi numeroase variaţii. Populaţia afro-americană, mai mult decât oricare alt grup enic, este mai predispusă a transmite polidactilia din generaţie în generaţie, iar în această situaţie, afecţiunea nu este considerată o boală genetică. [1, 3]

 

Anatomie şi fiziologie

În cursul dezvoltării embriologice normale, mâinile şi picioarele se formează treptat, având iniţial forma unei vâsle, urmând ca în cursul săptămânilor a şasea sau a şaptea de sarcină să se producă formarea individuală a degetelor. Polidactilia rezultă în urma neregularităţilor acestui proces, degetele suplimentare formându-se prin bifurcarea unui deget normal.

 

Polidactilia se poate prezenta sub mai multe forme:

  • o mică formaţiune tisulară la nivelul marginii laterale a mâinii sau a piciorului;
  • bifurcarea spre capătul distal a unuia din degetele prezente în mod normal în două fragmente;
  • un deget suplimentar ce este susţinut de o bandă fină de ţesut conjunctiv;
  • mână cu aspect normal, dar care are un deget mare şi alte cinci degete. [2] 

 

Cauze şi factori de risc

Majoritatea cazurilor de polidactilie sunt sporadice, boala neavând o cauză bine definită, în timp ce alte cazuri sunt reprezentate de defecte genetice sau sindroame genetice preexistente.


Un procent semnificativ din cazurile de polidactilie apar în cadrul unor sindroame genetice, în timp ce altele sunt transmise în cadrul generaţiilor, ca forme familiale, moştenite. [2]

 

Cele mai frecvente sindroame genetice ce asociază polidactilie sunt:

  • trisomia 13 - asociază frecvent polidactilie post-axială; 
  • distrofia toracică asfixiantă, caracterizată prin prezenţa unui torace îngust, coaste scurte, oase ale mâinilor şi ale picioarelor de dimensiuni mici, statură mică şi polidactilie; [4] 
  • sindromul Ellis van Creveld, anomalie a dezvoltării osoase, frecvent moştenită, ce conduce la întârzierea creşterii staturo-ponderale (piticism); în cadrul acestui sindrom poate apărea polidactilia, alături de alte malformaţii ale degetelor şi unghiilor, precum şi anomalii dentare; 
  • sindromul Carpenter - asociază anomalii de sudare a oaselor craniene (craniostoza), anomalii ale degetelor de la mâini sau de la picioare şi alte tulburări de dezvoltare; [5] 
  • sindromul Rubinstein-Taybi, o altă patologie a dezvoltării osoase, în cadrul căreia putem întâlni statura mică a pacienţilor, trăsături faciale distincte, degete late şi grade variate de întârziere mentală. [6]

 
Atunci când polidactilia este o anomalie izolată, nu reprezintă un motiv de îngrijorare, însă când apare în cadrul unor sindroame, asociată altor anomalii, prognosticul pacientului variază în limite largi, acesta depinzând de gravitatea sindromului în cauză.


Posiblitatea de transmitere a polidactiliei depinde de antecedentele familiale. Uneori, afecţiunea reprezintă o trăsătură familială puternică, ce nu sare peste generaţii. În acest caz, gena modificată este dominantă, astfel încât şansele de a transmite polidactilia generaţiei următoare sunt de 50% la fiecare sarcină, dacă unul din părinţi este afectat. Pe de altă parte, afectarea genelor poate fi recesivă, caz în care şansele unei persoane cu polidactilie de a transmite aceasă trăsătură copiilor sunt mai mici, în funcţie de antecedentele familiale ale partenerului. [7]

 

Semne şi simptome

În funcţie de localizarea degetului suplimentar, sunt recunoscute trei forme de polidactilie:

  • Prezenţa acestuia la nivelul marginii externe a degetului mare de la mână sau de la picior este denumită polidactilie preaxială. Dacă este localizată la mână, polidactilia preaxială se mai numeşte şi polidactilie ulnară, iar dacă este implicat piciorul, tibială.
  • Localizarea la nivelul marginii externe a degetului mic de la mână sau de la picior constituie forma de polidactilie post-axială, denumită, după caz, ulnară (pentru mână) sau fibulară (pentru picior).
  • Polidactilia centrală se referă la prezenţa degetului suplimentar intercalat între degetele normale. [1]

 
Polidactilia post-axială este cea mai frecventă formă, cu o incidenţă de 80%, fiind urmată de forma preaxială şi de cea centrală. Anomaliile oaselor metatarsiene sunt des întâlnite în cazurile de polidactilie cu implicarea degetelor de la picioare.


Diagnostic clinic 

Medicul va diagnostica afecţiunea pe baza istoricului familial, antecedentelor medicale şi a examenului fizic.


În cadrul anamnezei vor fi punctate următoarele aspecte:

  • existenţa altor cazuri de polidactilie în familie;
  • prezenţa în rândul membrilor familiei a unor cazuri de boli ce au legătură cu polidactilia;
  • existenţa altor simptome sau patologii asociate.

 

Diagnostic paraclinic 

Polidactilia poate fi remarcată antenatal, în primele trei luni de sarcină, prin vizualizare ecografică sau mai devreme, cu ajutorul unei investigaţii speciale, numită embriofetoscopie. Aceasta din urmă reprezintă o procedură care se practică în cazul femeilor ce au mai avut un copil afectat de malformaţii ale membrelor sau malformaţii palatine şi constă în introducerea unui tub de fibre optice în cavitatea uterină, pe cale vaginală sau pe cale abdominală, fiind astfel posibilă vizualizarea embrionului prin transparenţa membranelor care îl învelesc, fără a pătrunde în cavitatea ovulară. Postnatal, polidactilia poate fi obiectivată la examenul clinic.


Se impune realizarea unei radiografii pentru a determina structura anatomică a degetului suplimentar şi pentru a ghida conduita terapeutică ulterioară. [8]

 

Alte investigaţii ce pot fi necesare sunt:

  • studiul genetic al cromozomilor (cariotip); 
  • teste enzimatice şi de metabolism. [3] 

 

Tratamentul afecţiunii

Este normal, ca părinte, să fiţi îngrijorat, în cazul în care aveţi un copil ce suferă de această afecţiune. Este bine de ştiut, însă, că tratamentul şi recuperarea copilului dumneavoastră pot fi uşoare. În unele cazuri intervenţia terapeutică poate fi mai complexă, copilul necesitând mai multe intervenţii chirurgicale.


În privinţa tratamentului, principala decizie este necesitatea intervenţiei. Din cauza asocierii polidactiliei cu alte anomalii, este indicată o evaluare completă şi riguroasă. Intervenţia chirurgicală este indicată în primii ani de viaţă, astfel încât aspectul estetic şi integritatea funcţională a mâinii copilului să fie conservate. [2]


Metodele de îndepărtare a degetului suplimentar depind de felul în care acesta este ataşat mâinii sau piciorului. Cel mai frecvent sunt întâlnite două cazuri: degetul este ataşat fie printr-o bandă fină de ţesut conjunctiv, fie este conectat cu structurile mai profunde, prin oase, muşchi sau alte ţesuturi ale mâinii sau ale piciorului. Cele mai des folosite metode de tratament sunt ligatura vasculară sau îndepărtarea chirurgicală.


Ligatura vasculară este utilă în cazurile când degetul nu este ataşat de planurile profunde ale mâinii sau piciorului şi constă în plasarea unei legături elastice strânse la baza acestuia pentru a opri fluxul de sânge aferent, acesta urmând să se necrozeze şi să cadă, asemenea cordonului ombilical.
Intervenţia chirurgicală este o alternativă la care se recurge în cazul degetelor complet formate şi este recomandată la vârsta de un an.


Cazurile mai dificile vor necesita intervenţii chirurgicale elaborate. Acestea pot presupune excizia unor fragmente osoase, ligamente, muşchi sau tendoane pentru a îndepărta degetul suplimentar. Poate fi necesară şi repoziţionarea sau reconectarea unor structuri anatomice înainte de suturarea pielii, pentru a restabili aspectul estetic al mâinii sau al piciorului. [1]

 

Îngrijirea copilului

Post-operator, regiunea implicată va fi bandajată şi protejată o perioadă de timp necesară cicatrizării.

Totodată, pot fi necesare intervenţii chirurgicale ulterioare sau metode de terapie ocupaţională, în vederea acomodării copilului cu edemul loco-regional, cicatricile şi eventuala limitare funcţională a mâinii sau a piciorului. [1]

 

Evoluţia bolii

În cele mai multe cazuri, rezultatele intervenţiei chirurgicale sunt satisfăcătoare din punct de vedere al restabilirii aspectului estetic al membrului copilului, însă este bine de ştiut că acesta nu va fi perfect realizat.  

 

Din fericire, cu excepţia cazurilor în care există ceva foarte evident ce atrage atenţia (precum un deget în plus), ceea ce oamenii observă, în general, în ceea ce priveşte mâna unei persoane este felul în care aceasta o foloseşte. Aşadar, copilul trebuie încurajat să îşi utilizeze mâna sau piciorul în mod natural, după intervenţia chirurgicală, deoarece încercarea de a ascunde mici imperfecţiuni va atrage atenţia celor din jur asupra acestui aspect. [2]

Caută un semn/simptom de boală:

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • De ce tăieturile în hârtie dor atât de tare?
  • Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum
    Accept cookies Informare Cookies Site-ul ROmedic.ro foloseşte cookies pentru a îmbunătăţi experienţa navigării, a obține date privind traficul și performanța site-ului și a livra publicitate mai eficient.
    Găsiți informații detaliate în Politica cookies și puteți gestiona consimțământul dvs din Setări cookies.