Retard mental

Retardul mental este o afectiune cronica care afecteaza aprox. 2-3 % din populatie si care presupune urmatoarele trei criterii (definitia American Psychiatric Association 1994) : 
1. Reducerea importanta a functiei intelectuale (IQ< 70) . Determinarea nivelului de inteligenta se face prin intermediul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler) . Coeficientul de inteligenta (IQ) reprezinta raportul dintre varsta mentala si cea cronologica. Ca si alte caractere multifactoriale are o distributie normala gaussiana (clopotul lui Gauss) . 
2. Limitarea semnificativa a functiei adaptative raportata la varsta cronologica astfel:
- in cazul sugarului si copilului mic retardul mental se evidentiaza (de fapt se suspecteaza doar si abea la varsta scolara se pune in evidenta) ca intarziere de dezvoltare
- in cazul prescolarului se manifesta dificultati in utilizarea limbajului si comunicare, precum si a autoingrijirii
- scolarul are deficiente ale gandirii abstracte concretizate in rezultate slabe la scoala.
- adolescentul si adultul tanar nu poate dobandi independenta economica si nu se integreaza satisfacator in societate. 
3. Aparitia acestor modificari inaintea varstei de 18 ani.

Prevalenta estimata de OMS pentru Europa si America de Nord este de aproximativ 3 % din populatia generala. Peste 85 % din toate cazurile de retard mental sunt forme usoare. Sexul masculin este mai frecvent afectat (sex ratio 1, 5) fapt explicat in parte de existenta unor forme de retard mental determinate de mutatii ale genelor aflate pe cromozomul X.

La polul opus retardului mental se afla o categorie la fel de restransa (2% din populatia globului) alcatuita din cei mai inteligenti oameni ai planetei. Mare parte dintre acestia se regasesc intr-o societate – numita MENSA- al carei unic criteriu de acceptare ca membru este IQ foarte ridicat. Daca retardul mental (cel putin pentru pacientii neantrenabili cu retard sever) este o premisa sigura pentru nereusita si dependenta de ingrijiri de specialitate, un IQ foarte inalt nu constituie garantia succesului.


Clasificarea retardului mental – foarte utila in adoptarea unei strategii terapeutice adecvate si mai ales a profilaxiei – se poate face dupa mai multe criterii:

Dupa severitate se disting doua forme principale:
- Retard mental usor (IQ= 70-50) este cel mai frecvent consecinta unui mediu familial social deficitar, intereseaza cu preponderenta categoriile defavorizate si are un risc mare de recurenta; cauzele medicale sunt rare iar pacientii sunt educabili si pot capata un anumit grad de independenta. Reprezinta cca. 85% din toate cazurile de retard mental.
- Retard mental sever (IQ <50) Acesta poate fi la randul sau subimpartit in moderat (IQ=50-35), sever (IQ=35-20) si profund (IQ<20) .Are o distributie uniforma la toate categoriile sociale, cauzele biomedicale sunt cele mai frecvente, risc mic de recurenta, necesita ingrijiri speciale.
Un aspect important mai ales pentru sfatul genetic este compararea inteligentei pacientului cu cea a parintilor si fratilor.

Dupa etiologie exista:
- retard mental de cauze genetice: boli monogenice sau cromozomiale.
- retard mental de cauze de mediu (negenetice) : factori nutritionali, infectiosi, imunologici, etc.
- retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie fiind probabil multifactoriala) .

Fenotipic exista doua forme de retard mental:
- Retard mental izolat sau nespecific pacientul nu prezinta nici o alta afectare fizica sau neurologica,
- Retard mental sindromic sau specific. Deficientele cognitive apar asociate cu alte manifestari fenotipice (anomalii congenitale) in cadrul unor sindroame.

O clasificare educationala a retardului mental distinge trei categorii:
- educabili pot invata la scoala lucruri simple dar fara a depasi nivelul clasei a V-a
- antrenabili pot invata sa se ingrijeasca dar putini pot invata sa scrie si sa citeasca
- neantrenabili sunt in totalitate dependenti de ingrijirea semenilor.

Etiologia retardului mental
Stabilirea cauzelor retardului mental este o actiune dificila dar foarte necesara pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. La etiopatogenia retardului mental contribuie factori de mediu si/sau genetici.

Factorii de mediu sunt reprezentati de diferiti agenti traumatici (hemoragii intracraniene), toxici (indeosebi alcoolismul matern/ sindromul alcool fetal), infectiosi (citomegalovirus, toxoplasma, rubeola, s.a.), carente nutritionale ale gravidei (iod, seleniu) . Acesti factori pot actiona atat in timpul sarcinii cat si dupa nastere. Prematuritatea si complicatiile ei explica aproape 10 % din formele de retard mental usor.
Dintre factorii nutritionali cel mai usor de prevenit este deficitul de iod.
Iodul participa la dezvoltarea SNC atat ca atare (iod elementar) cat si prin intermediul hormonilor tiroidieni.Deficitul sever de iod al gravidei (gusa endemica), in special in primul trimestru cand tiroida fetala nu este inca dezvoltata, conduce la aparitia cretinismului produsului de conceptie.Organul lui Corti si tractul cerebrospinal sunt deosebit de vulnerabile la deficitul de iod in primele saptamani de viata intrauterine.
Cauzele genetice constau fie in anomalii cromozomiale fie in mutatii monogenice cu transmitere mendeliana. In determinismul multifactorial al retardului idiopatic sunt implicate alaturi de factorii de mediu mutatii ale mai multor gene.

Genele implicate in dezvoltarea proceselor cognitive la om sunt impartite in patru grupe:
- Gene care codifica proteine membranare de la nivelul suprafetei celulare a sinapselor (tetraspaninele, IL1 RAPL = IL1 receptor accessory protein like,
- Gene care codifica proteine reglatori ai translatiei (proteina FMRP)
- Gene care codifica proteine constituente ale cailor de semnalizare. Proteinele implicate in semnalizare fac parte din doua categorii : GTP-aze (oligofrenina 1, inhibitorul tip 1 al disocierii GDP –GDI1) si kinaze (componentele superfamiliei kinazelor RAS cum ar fi kinaza PAK3, efectorul citosolic RSK2, kinaza LIMK1) .
- Gene care codifica factori de transcriptie (gena MECP2 situata pe cromozomul X, gena FRM2 situata pe situsul fragil FRAXE, gena ATRX situata pe X psi gena FOXP2 localizata pe cromozomul 7) .

Anomaliile cromozomiale reprezinta cauza cea mai frecventa de retard mental sever (cca. 40% din totalul acestor cazuri) . Sindromul Down reprezinta cca. 65 % din anomaliile cromozomiale associate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale sunt intalnite in sindroamele Williams- Beuren, Angelman si Prader-Willi. Restul cazurilor il constituie diferite trisomii sau monosomii partiale. In ultima perioadao atentie deosebita este anomaliilor subtelomerice identificate la peste 5% dintre bolnavii considerati anterior ca avand retard mental idiopatic.
Mutatiile monogenice In aceasta categorie sunt incluse sindroame cu anomalii congenitale multiple (ACM) associate cu retard mental (ACM/RM), boli metabolice (1-5%), boli neuromusculare (distrofia musculara Duchenne), tulburari de dezvoltare (holoprosencefalia)
Malformatiile SNC Retardul mental presupune un creier anormal functional fara a asocia obligatoriu existenta unor anomalii anatomice. Cu toate acestea frecventa malformatiilor cerebrale la pacientii cu retard mental variaza intre 7-17%. Cele mai frecvente sunt lisencefalia, hipoplazia cerebeloasa, agenezia de corp calos, s.a. In afara de acestea nu este exclus sa existe si alte erori mai subtile in migrarea neuronala, orientarea neuronilor si mielinizarea axonilor care nu pot fi evidentiate prin tehnicile uzuale de investigatie.

Evaluarea clinica
1) Anamneza urmareste obtinerea de informatii cu privire la perioada pre-, peri- si postnatala insistandu-se asupra circumstantelor de hipoxie, miscarilor fetale, dezvoltarii psihomotorii, convulsiilor, hipotoniei si hipoactivitatii in primele luni dupa nastere. Ca o particularitate anamneza trebuie sa adune date despre trei generatii vizand existenta bolilor cronice, defecte congenitale, alte cazuri de retard, etc. Trebuie examinat ricare alt membru bolnav al familiei pacientului.
2) Examenul fizic se face tinand cont de cateva principii:
- se evalueaza atat pacientul cat si rudele apropiate;
- se cerceteaza cu atentie semnele neurologice (reflexe osteo tendinoase, tonus muscular, miscari, masa musculara) ;
- se insista asupra examenului craniului (dimensiuni, forma), fetei, parului, pielii, scheletului;
- elementele anormale trebuie riguros descries (fotografiere, masuratori, inregistrari audio/video) .
3) Consultul interclinic (neurolog, oftalmolog, psiholog s.a) in cadrul caruia un rol deosebit il are examenul neuropsihologic, permite evaluarea severitatii retardului mental precum si directiile de recuperare.

Testele paraclinice care se impun a fi efectuate cuprind:
- Analiza citogenetica . Toti copii cu retard dar fara un diagnostic de certitudine necesita un cariotip cu marcaj de 500 de benzi. Pentru detectarea defectelor submicroscopice se apeleaza la analiza subtelomerica, dar care- fiind extreme de costisitoare- necesita o prealabila preselectie a cazurilor.
- Analiza moleculara pentru X fragil (FRAXA) este obligatoriu la toti pacientii indiferent de sex cu retard mental inexplicabil
- Evaluarea imagistica a integritatii structurale a SNC (CT, RMN) se impune la pacientii cu microcefalie, anomalii de contur cranian, convulsii. RMN este metoda de electie in majoritatea cazurilor.
- Screeningul metabolic. Numeroase tulburari de metabolism (metabolismul fenilalaninei, bilirubinei --> icterul neonatal) au drept consecinta aparitia retardului mental in general prin acumularea la nivelul SNC a unor metabolite toxici.
In 2003 doi specialisti americani (Battaglia si Carey) au elaborat un algoritm de evaluare a pacientilor cu intarziere de dezvoltare si/sau retard mental, dar care din nefericire nu este accesibila marii majoritati a spitalelor. Oricum acesta nu trebuie sa ingradeasca in niciun fel libertatea clinicianului de a efectua testele pe care le considera a fi necesare.

Odata pus un diagnostic cert al retardului mental se pune pe de o parte problema educarii si recuperarii copilului pentru a obtine un grad cat mai mare de independenta si in al doilea rand problema transmiterii deficitului cognitive la descendenti.