Copiii cu o formă foarte rară și incurabilă de epilepsie ar putea beneficia în curând de un tratament
©
Autor: Domșa Dariana
O nouă cercetare, condusă de oamenii de È™tiință de la Universitatea din Australia de Sud, ar putea oferi un potenÈ›ial tratament pentru copiii care suferă de sindromul Coppola - Dulac, o formă severă de epilepsie genetică, reducând frecvenÈ›a convulsiilor È™i îmbunătățindu-le calitatea vieÈ›ii.
Sindromul Coppola - Dulac este un sindrom epileptic cauzat cel mai frecvent de mutaÈ›ii ale genei KCNT1, o genă responsabilă pentru reglarea activității neuronilor în sistemul neuronal central. Sindromul apare în primele 6 luni de viață, iar copiii afectaÈ›i pot suferi până la 100 de crize epileptice pe zi. Tulburarea afectează dezvoltarea creierului, ceea ce înseamnă că cei afectaÈ›i au, de asemenea, abilități motorii reduse È™i dizabilități intelectuale severe. La momentul actual nu există niciun tratament sau terapie curentă pentru a ameliora afecÈ›iunea, iar cercetarea îÈ™i propune să schimbe acest lucru.
În studii, cercetătorii vor investiga o serie de medicamente semnalate ca opÈ›iuni posibile pentru copiii cu sindromul Coppola-Dulac, testându-le eficacitatea în reducerea convulsiilor. „Vom investiga o serie de medicamente aprobate de AdministraÈ›ia pentru Alimente È™i Medicamente din SUA, care au fost identificate pentru a limita efectele mutaÈ›iei genei potasiului È™i, în acest fel, sperăm să identificăm un medicament cu potenÈ›ial ridicat pentru a trata acest tip de epilepsie severă”, a declarat profesorul Leanne Dibbens de la Universitatea din Australia de Sud.
Faptul că medicamentele investigate sunt deja aprobate de FDA reprezintă un important avantaj, deoarece este eliminată necesitatea unor studii clinice lungi È™i costisitoare pentru a dovedi siguranÈ›a È™i eficacitatea medicamentelor. Rezultatele pozitive ale studiului vor constitui un argument puternic pentru testarea medicamentelor la persoanele cu epilepsie KCNT1, copiii care suferă de această formă severă de epilepsie având acces imediat la medicamente de succes.
sursa: News Medical
Sindromul Coppola - Dulac este un sindrom epileptic cauzat cel mai frecvent de mutaÈ›ii ale genei KCNT1, o genă responsabilă pentru reglarea activității neuronilor în sistemul neuronal central. Sindromul apare în primele 6 luni de viață, iar copiii afectaÈ›i pot suferi până la 100 de crize epileptice pe zi. Tulburarea afectează dezvoltarea creierului, ceea ce înseamnă că cei afectaÈ›i au, de asemenea, abilități motorii reduse È™i dizabilități intelectuale severe. La momentul actual nu există niciun tratament sau terapie curentă pentru a ameliora afecÈ›iunea, iar cercetarea îÈ™i propune să schimbe acest lucru.
În studii, cercetătorii vor investiga o serie de medicamente semnalate ca opÈ›iuni posibile pentru copiii cu sindromul Coppola-Dulac, testându-le eficacitatea în reducerea convulsiilor. „Vom investiga o serie de medicamente aprobate de AdministraÈ›ia pentru Alimente È™i Medicamente din SUA, care au fost identificate pentru a limita efectele mutaÈ›iei genei potasiului È™i, în acest fel, sperăm să identificăm un medicament cu potenÈ›ial ridicat pentru a trata acest tip de epilepsie severă”, a declarat profesorul Leanne Dibbens de la Universitatea din Australia de Sud.
Faptul că medicamentele investigate sunt deja aprobate de FDA reprezintă un important avantaj, deoarece este eliminată necesitatea unor studii clinice lungi È™i costisitoare pentru a dovedi siguranÈ›a È™i eficacitatea medicamentelor. Rezultatele pozitive ale studiului vor constitui un argument puternic pentru testarea medicamentelor la persoanele cu epilepsie KCNT1, copiii care suferă de această formă severă de epilepsie având acces imediat la medicamente de succes.
sursa: News Medical
Data actualizare: 17-02-2022 | creare: 17-02-2022 | Vizite: 400
Bibliografie
New research could deliver a breakthrough for kids suffering from severe form of genetic epilepsy, link: https://www.news-medical.net/news/20220214/New-research-could-deliver-a-breakthrough-for-kids-suffering-from-severe-form-of-genetic-epilepsy.aspx ©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Cum ar putea afinele să îmbunătățească memoria și să prevină demența
- Riscul de obezitate depinde de variațiile genetice care afectează creierul
- Conservarea sănătății creierului: măsuri care pot ajuta la prevenirea declinului cognitiv
- Grupările sulfat de pe moleculele de zaharuri complexe afectează plasticitatea cerebrală și memoria
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Baietelul meu are sindrom west
- Epilepsia la copii?
- Lesin.. si mi-e frica sa mai merg la scoala
- Epilepsia la copil de 2 ani?
- Crize de absenta
- Probleme de picioare
- Copil cu atrofie cerebrala
- Suspect epilepsie