Copiii cu o formă foarte rară și incurabilă de epilepsie ar putea beneficia în curând de un tratament

O nouă cercetare, condusă de oamenii de știință de la Universitatea din Australia de Sud, ar putea oferi un potențial tratament pentru copiii care suferă de sindromul Coppola - Dulac, o formă severă de epilepsie genetică, reducând frecvența convulsiilor și îmbunătățindu-le calitatea vieții.
Sindromul Coppola - Dulac este un sindrom epileptic cauzat cel mai frecvent de mutații ale genei KCNT1, o genă responsabilă pentru reglarea activității neuronilor în sistemul neuronal central. Sindromul apare în primele 6 luni de viață, iar copiii afectați pot suferi până la 100 de crize epileptice pe zi. Tulburarea afectează dezvoltarea creierului, ceea ce înseamnă că cei afectați au, de asemenea, abilități motorii reduse și dizabilități intelectuale severe. La momentul actual nu există niciun tratament sau terapie curentă pentru a ameliora afecțiunea, iar cercetarea își propune să schimbe acest lucru.

În studii, cercetătorii vor investiga o serie de medicamente semnalate ca opțiuni posibile pentru copiii cu sindromul Coppola-Dulac, testându-le eficacitatea în reducerea convulsiilor. „Vom investiga o serie de medicamente aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA, care au fost identificate pentru a limita efectele mutației genei potasiului și, în acest fel, sperăm să identificăm un medicament cu potențial ridicat pentru a trata acest tip de epilepsie severă”, a declarat profesorul Leanne Dibbens de la Universitatea din Australia de Sud.

Faptul că medicamentele investigate sunt deja aprobate de FDA reprezintă un important avantaj, deoarece este eliminată necesitatea unor studii clinice lungi și costisitoare pentru a dovedi siguranța și eficacitatea medicamentelor. Rezultatele pozitive ale studiului vor constitui un argument puternic pentru testarea medicamentelor la persoanele cu epilepsie KCNT1, copiii care suferă de această formă severă de epilepsie având acces imediat la medicamente de succes.

sursa: News Medical