Inteligența artificială, folosită pentru a depista cu o mai mare precizie bolile genetice rare

Bolile genetice rare pot fi uneori recunoscute prin trăsăturile feței, cum ar fi sprâncenele, nasul sau obrajii cu o formă caracteristică. De foarte multe ori, diagnosticarea unor astfel de afecțiuni necesită mult timp și adesea primul diagnostic poate fi eronat. Pentru a rezolva aceste probleme, cercetătorii de la Universitatea din Bonn au dezvoltat un software care utilizează fotografii portret pentru a diagnostica mai bine bolile genetice rare. Versiunea îmbunătățită a programului, denumit „GestaltMatcher”, poate detecta inclusiv boli care nu îi sunt încă cunoscute.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice. Mutațiile ereditare subiacente cauzează adesea grade diferite de afectare în diferite zone ale corpului. În cele mai multe cazuri, modificările ereditare asociate cu bolile genetice sunt exprimate și prin trăsături caracteristice ale feței. Cu toate acestea, modificările variază de la boală la boală. Inteligența artificială (AI), utilizată în diverse aplicații medicale, poate folosi caracteristicile faciale specifice pentru a le asocia automat la simptomele clinice și datele genetice ale pacienților, oferind astfel un punct de plecare pentru diagnostic.

Sistemul AI „GestaltMatcher” descris în studiul actual este o dezvoltare continuă a „DeepGestalt”, pe care echipa de cercetători a instruit-o cu alte instituții în urmă cu câțiva ani. În timp ce DeepGestalt încă mai necesita aproximativ zece persoane afectate neînrudite ca referință pentru antrenament, succesorul său „GestaltMatcher” necesită mult mai puțini pacienți pentru potrivirea caracteristicilor.

Noul instrument oferă un foarte mare avantaj, deoarece poate diagnostica boli extrem de rare, cu care doar câțiva pacienți sunt raportați la nivel mondial. În plus, noul sistem ia în considerare și asemănările cu pacienții care nu au fost încă diagnosticați și, prin urmare, combinații de caracteristici care nu au fost încă descrise. Prin urmare, GestaltMatcher „recunoaște” și bolile care îi erau anterior necunoscute și sugerează un potențial diagnostic pe baza acestora.

sursa: Science Daily
foto: Jean Tori Pantel

Data actualizare: 14-02-2022 | creare: 14-02-2022 | Vizite: 602

Bibliografie

Facial analysis improves diagnosis, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/02/220210114016.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Proteina p53: gardianul genomului uman

Antigenul tumoral p53, o proteină intens studiată de către cercetători, datorită potențiale sale implicare î...

MethylGPT deblochează secretele ADN-ului pentru diagnosticul bolii și intervențiile personalizate de sănătate

Metilarea ADN-ului este o modificare epigenetică esențială care reglează expresia genelor prin intermediul prot...

Ești predispus genetic la un comportament deviant?

Experiențele pozitive și negative pe care le trăim influențează modul în care materialul genetic ne afecteaz�...

Restabilirea memoriei în creierul îmbătrânit prin editare genetică de precizie
Intermountain Healthcare construiește o nouă bază de date genetice la nivel global
Două proteine oferă protecție împotriva bolilor cauzate de deteriorările ADN-ului
Un studiu de mare amploare leagă vârsta debutului pubertății de greutatea corporală dictată genetic

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Inteligența artificială și beneficiile în medicină

Aplicații și gadget-uri pentru depistarea cancerului, ceasuri inteligente pentru depistarea accidentelor vascular...

Algoritm dezvoltat de Google care detectează riscul cardiovascular din analiza ochilor

Cercetătorii de la Google specializați în inteligență artificială împreună cu Verily Life Sciences (fosta d...

Algoritmul care redă modul în care creierul percepe fețele

Cercetătorii din cadrul Universității din Toronto au dezvoltat o nouă tehnică ce folosește date de la electro...

Software inteligent pentru diagnosticarea cancerului de prostată

Tehnici avansate de ecocardiografie susținute de inteligența artificială

Google și DeepMind doresc să creeze un ajutor pentru medici și asistente bazat pe inteligență artificială

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum