Inteligența artificială, folosită pentru a depista cu o mai mare precizie bolile genetice rare

Bolile genetice rare pot fi uneori recunoscute prin trăsăturile feței, cum ar fi sprâncenele, nasul sau obrajii cu o formă caracteristică. De foarte multe ori, diagnosticarea unor astfel de afecțiuni necesită mult timp și adesea primul diagnostic poate fi eronat. Pentru a rezolva aceste probleme, cercetătorii de la Universitatea din Bonn au dezvoltat un software care utilizează fotografii portret pentru a diagnostica mai bine bolile genetice rare. Versiunea îmbunătățită a programului, denumit „GestaltMatcher”, poate detecta inclusiv boli care nu îi sunt încă cunoscute.
Majoritatea bolilor rare sunt genetice. Mutațiile ereditare subiacente cauzează adesea grade diferite de afectare în diferite zone ale corpului. În cele mai multe cazuri, modificările ereditare asociate cu bolile genetice sunt exprimate și prin trăsături caracteristice ale feței. Cu toate acestea, modificările variază de la boală la boală. Inteligența artificială (AI), utilizată în diverse aplicații medicale, poate folosi caracteristicile faciale specifice pentru a le asocia automat la simptomele clinice și datele genetice ale pacienților, oferind astfel un punct de plecare pentru diagnostic.

Sistemul AI „GestaltMatcher” descris în studiul actual este o dezvoltare continuă a „DeepGestalt”, pe care echipa de cercetători a instruit-o cu alte instituții în urmă cu câțiva ani. În timp ce DeepGestalt încă mai necesita aproximativ zece persoane afectate neînrudite ca referință pentru antrenament, succesorul său „GestaltMatcher” necesită mult mai puțini pacienți pentru potrivirea caracteristicilor.

Noul instrument oferă un foarte mare avantaj, deoarece poate diagnostica boli extrem de rare, cu care doar câțiva pacienți sunt raportați la nivel mondial. În plus, noul sistem ia în considerare și asemănările cu pacienții care nu au fost încă diagnosticați și, prin urmare, combinații de caracteristici care nu au fost încă descrise. Prin urmare, GestaltMatcher „recunoaște” și bolile care îi erau anterior necunoscute și sugerează un potențial diagnostic pe baza acestora.

sursa: Science Daily
foto: Jean Tori Pantel