Noi cercetări oferă perspective asupra biologiei moleculare a bolilor neuropsihiatrice

Un grup de cercetători din cadrul Consorțiului PsychENCODE, coordonat de Institutul Național pentru Sănătate și condus de oameni de știință de la Mount Sinai, a adus contribuții importante la înțelegerea biologiei moleculare a bolilor neuropsihiatrice prin două studii recent publicate.
Aceste studii reprezintă cea mai amplă analiză la nivel de celulă unică a creierelor persoanelor cu schizofrenie și o cartografiere la scară populațională a componentelor reglatoare ale creierului, oferind perspective critice asupra patogenezei tulburărilor mintale.

În cadrul primului studiu, cercetătorii au analizat 468.000 de transcriptoame la nivel de celulă unică de la 140 de indivizi, identificând gene, căi de semnalizare și reglatori specifici tipurilor de celule care sunt deregulați în schizofrenie. Acest lucru a permis o înțelegere mai detaliată a alterărilor moleculare asociate cu schizofrenia, oferind o reconfigurare a patologiei transcripționale a schizofreniei.

Cel de-al doilea studiu a generat cea mai extinsă analiză epigenetică a creierului uman până în prezent, creând o hartă la nivel de populație a componentelor reglatoare ale creierului și legăturile lor potențiale cu condițiile de sănătate mintală. Aceasta a îmbunătățit înțelegerea modului în care variațiile genetice între indivizi pot afecta reglarea epigenetică și a deschis noi perspective pentru terapia genică, inclusiv utilizarea tehnologiilor de editare genomică precum CRISPR pentru a modifica activitatea elementelor reglatoare și pentru a restaura mecanismele reglatoare la o stare anterioară bolii.

Aceste descoperiri subliniază potențialul intervențiilor terapeutice bazate pe reglarea genelor pentru tratamentul tulburărilor cerebrale în viitor.

sursa: News Medical