Pubertatea întârziată sau absentă (infantilismul sexual)

Pubertatea întârziată sau absentă apare mai frecvent la băieți și este definită ca lipsa apariției caracterelor sexuale secundare până la vârsta de 14 ani la băieți (absența creșterii volumului testicular) și 13 ani la fete (absența dezvoltării sânilor) sau ca o întârziere mai mare de 5 ani între debutul pubertății și finalizarea dezvoltării testiculare la băieți sau apariția menarhăi la fete.

Este important de știut că cea mai frecventă cauză este întârzierea constituțională a pubertății, însemnând că fetița sau băiatul respectiv va intra cu întârziere, dar spontan, la pubertate. Pe lângă întârzierea constituțională a pubertății, numeroase alte cauze pot determina întârzierea sau absența pubertății, de la boli organice precum boala celiacă sau o tumoră cerebrală și până la stres emoțional și anorexia nervoasă.

Pentru a înțelege cum pot aceste afecțiuni cauza întârzierea sau absența pubertății, trebuie știut faptul că pentru a intra la pubertate, întreg axul hipotalamo-hipofizo-gonadal trebuie să funționeze corect: hipotalamusul secretă GnRH (hormonul eliberator al gonadotropinelor) care stimulează hipofiza să secrete doi hormoni gonadotropi - LH (hormon luteinizant) și FSH (hormon foliculostimulant), care la rândul lor stimulează gonadele. Gonadele secretă în principal estrogeni și progesteron în cazul ovarului și testosteron în cazul testiculului. Diversele cauze acționează disrupând funcționarea normală la unul sau mai multe nivele.

În vederea diagnosticării cauzei, sunt importante atât datele clinice, cât și investigațiile paraclinice care se indică în funcție de suspiciunea clinică, iar tratamentul trebuie individualizat pentru fiecare copil în parte, fiind important să includă suport psihologic. [1; 2; 3]

Cauze

Cauzele care stau la baza întârzierii sau absenței pubertății se împart în două mari categorii:

• hipogonadismul hipogonadotrop, în care nivelurile de gonadotropi sunt mici, cauza fiind la nivel hipotalamo-hipofizar;
• hipogonadismul hipergonadotrop, în care nivelurile de gonadotropi sunt mari, cauza fiind la nivelul gonadelor sau uneori la nivelul receptorilor pe care trebuie să acționeze hormonii sexuali.

Fiecare dintre aceste două mari categorii includ numeroase cauze, unele congenitale, altele dobândite, unele reversibile, altele ireversibile. Pubertatea întârziată constituțional este inclusă de unii autori la hipogonadismul hipogonadotrop, în timp ce alții o consideră o categorie separată, aceasta fiind de fapt o variantă a normalității.

Posibile cauze de hipogonadism hipogonadotrop sunt: tumori și infecții cerebrale, boli infiltrative, traume cerebrale, malformații cerebrale, defecte genetice care duc la deficitul de GnRH/LH/FSH, radioterapie, alte boli endocrine precum hipotiroidismul și sindromul Cushing, boli cronice precum boala celiacă, bolile inflamatorii intestinale și fibroza chistică și chiar stresul emoțional puternic, efortul fizic intens, anorexia nervoasă etc.

Posibile cauze de hipogonadism hipergonadotrop includ: afectarea autoimună sau infecțioasă a gonadelor, chimioterapia, radioterapia, anomalii genetice care provoacă un defect de formare a gonadelor sau un defect al sintezei/acțiunii hormonilor etc. [2; 3; 4]

Semne și simptome

Acestea variază semnificativ între diversele cauze care au dus la întârzierea/absența pubertății.

Semnele și simptomele constante sunt cele ale pubertății întârziate, adică absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare, cele mai evidente fiind la fete absența dezvoltării sânilor și absența menarhăi (prima menstruație), iar la băieți absența dezvoltării testiculare. De asemenea, relativ constant se întâlnește ca semn creșterea disproporționată, cu membre lungi și anvergura brațelor mai mare decât înălțimea.

Alte semne și simptome apar diferențiat în funcție de cauză și pot varia de la cvasi-absente (de exemplu în întârzierea constituțională a pubertății poate fi prezentă și o statură mai mică, fiind vorba de o întârziere constituțională a creșterii și a pubertății), la semne și simptome neurologice (precum cefalee, modificări de câmp vizual, diplopie, convulsii etc.), poliurie, polidispie, semne și simptome ale unei boli cronice precum boala celiacă (deși uneori acestea nu sunt evidente clinic, singurul element fiind întârzierea pubertății), criptorhidie și până la semne și simptome multiple prezente în sindroame malformative și anomalii genetice, deși acestea sunt de obicei diagnosticate anterior momentului pubertății. [2; 3; 4; 5]

Diagnostic

Clinic

Diagnosticul clinic cuprinde anamneza și examenul fizic.

Anamneza trebuie să fie detaliată și să includă pe lângă simptomele prezente și istoricul atent al antecedentelor fiziologice și patologice ale copilului și date despre părinți, inclusiv momentul în care aceștia au intrat la pubertate.
În cadrul examenului fizic, copilul trebuie să fie evaluat cât mai complet, incluzând stadializarea pubertară după Tanner, evaluarea creșterii, a greutății și a proporțiilor corporale, căutarea unor semne asociate etc. [1; 3; 4]

Paraclinic

Din punctul de vedere al investigațiilor paraclinice, acestea sunt dictate de suspiciunea clinică și pot include:

• radiografia osoasă care permite compararea vârstei osoase cu vârsta cronologică, precum și evaluarea potențialului de creștere restant;
• dozări hormonale bazale și teste dinamice ale axei hipotalamo-hipofizo-gonadotrope, precum și ale altor hormoni pentru a încadra hipogonadismul în hipo- sau hipergonadotrop, pentru a căuta tulburări hormonale asociate și/sau tulburări hormonale aflate la originea hipogonadismului;
• alte teste de laborator, întâi mai generale și ulterior mai specifice (de exemplu hemoleucogramă, anticorpi antigliadină etc.);
• teste genetice precum testul Barr, cariotipul sau chiar analize mai de finețe precum căutatea unor mutații specifice;
• investigații imagistice precum ecografie pelvină, ecografie testiculară, RMN cerebral etc. [2; 3; 4; 5]
  
  

Tratament

Se recomandă:

• tratamentul cauzei dacă acest lucru este posibil: tratamentul unei boli cronice, normalizarea greutății, înlăturarea unei tumori etc.
• tratament hormonal, care trebuie individualizat și care nu este obligatoriu în toate cazurile;
• suport psihologic dacă întârzierea pubertății provoacă o suferință (este cazul în special la băieți);
• tratamentul comorbidităților și eventualelor complicații. [2; 5]
  
  

Concluzii

Întârzierea sau absența pubertății trebuie să fie un semnal de alarmă și să ducă la investigarea cauzei subiacente, întrucât uneori în spate se află o patologie severă. Tratamentul trebuie individualizat, fără a uita de suportul psihologic.