REPORTAJ/Mureş: Părinţii unei fetiţe diagnosticate cu sindromul Leigh, caz unic în România, speră într-o minune

Părinţii unei fetiţe diagnosticate cu boala mitocondrială Leigh syndrome, un caz unic în România, o boală metabolică extrem de rară pentru care nu există tratament în lume, au început să spere într-o minune după ce în Statele Unite ale Americii cercetătorii au început să experimenteze o terapie genetică pentru distrugerea în organism a mutaţiei care declanşează afecţiunea.

Mama fetiţei, Krisztina Ferencz, ne-a spus că Nora a împlinit 4 ani în luna septembrie şi a fost diagnosticată cu această boală de un laborator din Olanda unde s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi unde s-a descoperit că boala este moştenită de la ambii părinţi, care sunt purtători sănătoşi ai mutaţiei genetice.

"Boala aceasta nu are niciun tratament, am aflat că se fac cercetări pentru o terapie genetică în SUA prin care se poate distruge în organism mutaţia respectivă şi organismul îşi poate relua funcţiile. Ar fi o şansă ca procesul acesta degenerativ să se oprească, boala fetiţei Nora este neurodegenerativă şi progresează. Dezvoltarea terapiei durează însă şi este foarte costisitoare, dar totuşi avem ceva de care să ne agăţăm. Între timp ne bucurăm de fiecare zi petrecută alături de fetiţa noastră minunată, zâmbetul ei ne dă puterea să mergem înainte (...) În mod oficial nu am găsit nicio persoană diagnosticată cu Leigh syndrome în România. Poate şi pentru faptul că testele genetice sunt foarte costisitoare. De exemplu, în Ungaria sunt 200 de cazuri de boala mitocondrială, nu neapărat Leigh syndrome, sunt mai multe tipuri. În lume cam o persoană din 40.000 este afectată de o astfel de boală. Ar trebui să existe cazuri şi în România. Am înfiinţat o asociaţie, în ianuarie 2019, prin care să adunăm fonduri. Păstrăm legătura cu familiile copiilor afectaţi şi aceste familii din SUA au luat legătura cu acest centru clinic universitar, unde se lucrează la această terapie inovativă, care a dat rezultate în aceste cazuri de boli neurodegenerative. Au fost acceptaţi în acest program şi au început o campanie de strângere de fonduri pentru elaborarea acestei terapii genetice. Cercetările sunt în stadiu preclinic, se lucrează la dezvoltarea terapiei. Cu alte familii ar trebui să strângem cam 50.000 de dolari, după care terapia va intra în faza preclinică, va dura cam doi ani acest proces, după care copiii vor putea beneficia de tratamentul genetic. Cei care doresc să ne ajute şi să ajute părinţii care au astfel de copii, vă prezint conturile Asociaţiei Copiilor cu Boli Mitocondriale: RO53RNCB0188162801100001 (în RON) şi RO26RNCB0188162801100002 (în EUR)", a declarat Krisztina Ferencz.

Mama Norei crede că în acest moment este singura şansă pentru familia sa şi pentru alte familii aflate în situaţii similare.

Tragedia familiei Ferencz din Târgu Mureş a început însă din anul 2013, când li s-a născut prima fetiţă, Anna, care a avut aceleaşi simptome ca şi Nora, dar care a decedat înainte ca boala să îi fie descoperită.

"Povestea noastră începe în 2013, când s-a născut fetiţa noastră, Anna. La 3 zile după naştere a început să aibă probleme grave cu respiraţia, a fost transferată la terapia intensivă, unde a stat aproape trei luni. În fiecare zi primeam câte un diagnostic nou, nu se încadra în nici un sindrom, nici o boală genetică. Am fost cu ea şi în străinătate, peste tot, nimeni nu ne-a dat un diagnostic concret. La doar un anişor, îngeraşul nostru s-a stins din viaţă din cauza unei insuficienţe respiratorii. Concluzia finală a medicilor a fost că probabil a suferit o hipoxie intrauterină nedepistată în timpul sarcinii, rezultând într-o encefalopatie sechelară infantilă şi că acest lucru nu se va repeta în cazul unei alte sarcini, nefiind vorba de o boală genetică. În septembrie 2015 s-a născut fetiţa noastră, Nora. Totul a decurs normal până la 3-4 luni, când s-a oprit în dezvoltare şi a început să aibă simptomele surorii ei. La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată şi că fetiţa este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de 6 luni şi ea nu se simţea deloc bine, a început să aibă şi regres. Am fost trimişi dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la Bucureşti şi după luni de căutări pe internet am găsit în sfârşit un laborator în Olanda unde la insistenţele mele s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi am aflat diagnosticul. Nora suferea de o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, numită deficit de ECHS1", a spus mama fetiţei.

Krisztina a precizat că testele au arătat că în urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie şi produc toxine care distrug treptat sistemul nervos şi organele, afectează vederea, auzul, muşchii, inima, funcţiile hepatice şi renale.

"Deficitul de ECHS1 are un prognostic foarte prost, copiii rareori trăiesc până la vârsta şcolară. În centrul din Olanda ne-au spus că nu există nici un tratament şi nici vindecare pentru boală, în lume trăiesc doar vreo 2-3 copii afectaţi. După ce am plâns timp de două zile, m-am apucat să caut pe internet alte familii care au copii afectaţi de această boală cruntă. În doi ani am găsit în jur de 20 de familii în întreaga lume. Am primit de la ei informaţii preţioase care ne-au ajutat să-i facem viaţa Norei mai suportabilă. Între timp făceam demersuri şi ne luptăm cu birocraţia şi nepăsarea autorităţilor şi a unor medici, ca după un an de la diagnostic să fim acceptaţi într-un spital specializat din Roma, Italia. Acolo au introdus o nouă dietă, Nora a primit o gastrostomă pentru o alimentaţie şi hidratare corespunzătoare şi au stabilizat-o relativ. Are acum 4 anişori. Nu merge, nu vorbeşte şi suferă zilnic de spasme musculare dureroase provocate de distonia mioclonică, vederea îi este afectată sever şi se confruntă cu probleme gastrointestinale. Primeşte doze mari de vitamine pentru a avea energie în urma neasimilării proteinelor. Facem în fiecare săptămână kinetoterapie, terapie ocupaţională, meloterapie şi primeşte masaje. Casa de asigurări nu decontează medicamentele ei, vitaminele, analizele şi terapiile, echipamentele speciale de care are nevoie pentru că suferă de o boală rară, fiind singurul copil diagnosticat oficial cu o boală mitocondrială în România", a arătat Krisztina Ferencz.

Mama fetiţei, care este de profesie traducător, a renunţat la carieră pentru a se dedica exclusiv copilului, a început să caute în mediul online informaţii despre aceste afecţiuni şi să ia legătura cu specialişti şi cu părinţi aflaţi în situaţii similare.

Foto: (c)  Dorina Matiş / AGERPRES

---

 

"Am aflat că bolile mitocondriale sunt un grup de tulburări care apar ca urmare a disfuncţiei lanţului respirator mitocondrial. Ele sunt rezultatul unei mutaţii fie în ADN mitocondrial (moştenit de la mamă) sau în ADN-ul nuclear (moştenit de la ambii părinţi, purtători sănătoşi şi asimptomatici ai bolii), conducând la funcţiile perturbate ale proteinelor şi moleculelor care se află în mod normal în mitocondrii. Mitocondriile sunt responsabili pentru crearea a peste 90% din energia necesară organismului pentru a susţine viaţa şi dezvoltarea. Când mitocondriile eşuează, în interiorul celulei se generează mai puţină energie şi se provoacă leziuni celulare, chiar şi moartea celulei. În timp ce unele tulburări mitocondriale afectează doar un singur organ, de exemplu ochii în neuropatia optică Leber, majoritatea bolilor mitocondriale afectează mai multe organe şi funcţii, precum inima, sistemul nervos, creierul, funcţiile hepatice şi renale, sistemul digestiv. În ceea ce priveşte prevalenţă, tulburările mitocondriale sunt mai frecvente decât se credea anterior, până la punctul de a fi una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice ereditare (1 la 40.000)", a arătat mama.

Krisztina Ferencz a mai spus că a tradus numeroase studii medicale din străinătate care au evidenţiat faptul că între bolile mitocondriale se regăsesc Sindromul Pearson, Sindromul Kearns-Sayre, MELAS, MERRF, Neuropatia ereditară Leber, cea mai frecventă boală mitocondrială diagnosticată la copii, cu un prognostic foarte slab fiind Sidromul Leigh, de care suferă şi Nora, iar mai nou au apărut şi bolile asociate Sindromului Leigh, Leigh-like Syndroms.

Cele mai frecvente simptome ale bolilor mitocondriale sunt defectul în dezvoltare, retard psihomotor, atrofie optică, intoleranţă la exerciţiu, somnolenţă, oboseală, tulburări de somn, stări de acidoză lactică, hipotonie şi/sau spasticitate musculară, distonie, crize de epilepsie sau convulsii mioclonice, tulburări gastro-intestinale.

"Cea mai sigură metodă de diagnosticare a bolilor mitocondriale este secvenţierea ADN-ului. Nu există tratament curativ specific pentru bolile mitocondriale. Tratamentul bolilor mitocondriale este în mare măsură de susţinere, paliativ. Diagnosticarea precoce este extrem de importantă. Bolile mitocondriale sunt, de obicei procese degenerative, cu toate că în anumite cazuri pot avea un curs staţionar cu manifestări neurologice recurente. Boala la copii tinde să fie mai agresivă decât la persoanele în cazul cărora se simptomele apar în perioada de adulţi", ne-a expus Krisztina Ferenc.

Discutând cu părinţi aflaţi în situaţia sa, mama Norei a constatat că în străinătate există asistente medicale care vin la domiciliul copilului bolnav, au grijă de acesta pe parcursul câtorva ore, deoarece micuţii bolnavi sunt neajutoraţi şi necesită de o prezenţă de 24 din 24 de ore, astfel încât mama să aibă un răgaz să îşi revină, însă, deocamdată, aşa ceva nu este posibil în România.