Sindromul Moyamoya

Sindromul Moyamoya este o patologie rară ce afectează vascularizația cerebrală prin obstrucția progresivă a unui vas (de regulă arterele carotide interne sau cele ale trigonului Willis) de etiologie necunoscută, presupusă a fi genetică.

Concomitent obstrucției apare o vascularizație colaterală a vasului obstruat, determinând aspectul de „puf de fum”, termenul moyamoya în japoneză traducându-se în acest mod. (1)

În ceea ce privește prevalența, sindromul Moyamoya s-a considerat inițial o afectare preponderentă a persoanelor de origine asiatică, însă au fost evidențiate cazuri atât în rândurile europenilor, cât și americanilor, cu incidența cea mai mare la copiii de 5 ani și adulții în jurul vârstei de 40 de ani. Afecțiunea este mai frecventă la femei decât la bărbați, cu o incidență în rândul copiilor din zonele asiatice de 3. 16 cazuri la 100. 000 de copii, iar în Europa aceasta fiind de doar 1/10 din valoarea regiunilor orientale. La adulți incidențele sunt considerabil mai mici, în medie 0. 086 de cazuri per 100. 000 de locuitori. (2)

Cauze și factori de risc

Etiologia bolii pare a fi în strânsă legătură cu anumite gene, precum RNF213, localizate pe locusuri susceptibile de pe cromozomii 3p, 6p, 17q, 8q23. Acest aspect este întărit de prezența unei agregări familiale de circa 10% la persoanele afectate.

Boala poate să debuteze individual, însă au fost identificate anumite patologii concomitente:

• imunologice: boala Basedow-Graves;
• infecțioase: tuberculoza, leptospiroza;
• hematologice: anemii de tip aplastic, Fanconi, siclemie, lupus anticoagulant;
• arteriale: boală aterosclerotică, coarctație de aortă, hipertensiune, displazie fibromusculară, traume arteriale craniene mecanice sau cauzate de iradiere, tumori hipofizare;
• congenitale: sindromul Marfan, sindromul Down, sindromul Turner, boala von Recklinghausen (neurofibromatoza de tip I), boala Hirschsprung. (3)

Semne şi simptome 

Simptomele sindromului Moyamoya sunt nespecifice pentru boală și variabile, în funcție de diverși factori precum: artera/arterele afectate, gradul obstrucției, zonele cerebrale ischemiate (deprivate de oxigen), rezistența arterelor colaterale nou formate, etc.

Sunt considerate ca fiind manifestări de tip vascular și neurologic; printre cele mai frecvente se numără:

• cefaleea - creșterea aportului sanguin prin modificările vasculare asociate poate produce o durere de cap refractară de tipul migrenelor, persistentă, fără o cauză imediat evidentă;
• pierderi de conștiență sau leșin (stări sincopale sau lipotimice) - pot debuta la eforturi medii sau mari sau stări emotive puternice;
• imposibilitatea mișcării unui segment al corpului (hemipareză) – des întâlnit în patologii cerebro-vasculare;
• modificări de vedere nespecifice – puncte luminoase, pierderea temporară a vederii (anopsie), puncte negre (scotoame) etc; 
• dificultăți în articularea cuvintelor (disartrie) – asociate cu alte deficite în vorbire;
• modificări de personalitate sau ale stării generale obișnuite – orice formă de modificare bruscă și semnificativă de comportament ridică semne de alarmă. (4, 5)

Diagnostic

Examenul clinic este, de regulă nesemnificativ din cauza imposibilității clinicianului de a examina cavitatea intracraniană prin tehnici non-invazive, non-imagistice. Însă detalierea exactă a semnelor și simptomelor este importantă pentru a conduce spre un diagnostic prezumtiv.

Unele modificări ale valorilor normale ale analizelor biochimice sugerează afectarea vasculară:

• proteinele C și S;
• antitrombina III;
• homocisteina;
• factorul V Leiden;
• viteza de sedimentare a hematiilor (VSH);
• profil hormonal tiroidian – T3, T4, autoanticorpi tiroidiani (în mod special recomandat a se urmări în cazul copiilor).

Diagnosticul cert se pune doar pe baza angiografiei, ce va prezenta modificări specifice (patognomonice) – obstrucția vasului, vascularizația colaterală cu aspectul „pufului de fum”, afectarea bilaterală a arterei (dacă este cazul). (4)

Tratament

Tratamentul medicamentos nu oferă o soluție patologiei de bază, însă se recomandă analiza atentă a manifestărilor concomitente și tratamentul lor corespunzător; un accent deosebit trebuie pus pe medicația anticoagulantă și antihipertensivă.

O cură chirurgicală este mai mult ca sigur necesară pentru rezolvarea obstrucției și/sau a unor manifestări concomitente. Prognosticul este considerabil îmbunătăţit în cazul pacienților care se prezintă la doctor cu o simptomatologie în evoluție față de cei care au simptome stagnante (acest aspect indică un AVC deja definitivat).

Există mai multe procedee, toate de o complexitate relativ mare la care clinicianul poate apela, în funcție de fiecare pacient și de circumstanțele cazului. Procedeele sunt:

• anastomoza arterei temporale superficiale cu artera cerebrtală medie (STA-MCA);
• encefaloduroarteriosinangioză (EDAS);
• encefaloduroarteriomiosinangioză;
• sinangioză pială;
• transplant omental. (3, 6)

Recomandări

Diagnosticul în fazele incipiente este deosebit de important, mai ales pentru pacienții tineri pentru a preveni orice afectare permanentă. Chiar și în acest caz, tratamentul este adesea anevoios și necesită de obicei o perioadă de recuperare extensivă cu o complianță a pacientului foarte mare. (4)