Studii

Analiza snRNA-seq a 294.114 nuclei din cortexul parietal al 67 de persoane cu boală Alzheimer și variante genetice de risc (APOE, TREM2, MS4A) identifică perturbări autofagice la TREM2 și markeri de ferroptoză la APOE ε4, cu implicații pentru medicina de precizie.

Studiu prospectiv pe 336 pacienți arată că TMA secundară este cea mai frecventă formă (56%), cu o rată de deces sau insuficiență renală de 64% și o componentă genetică a complementului în 30% cazuri.

Studiu GWAS pe 41.505 participanți cu IRM cardiac (UK Biobank) identifică 11 loci genetici ai fibrozei miocardice interstițiale (T1 nativ): SLC2A12, HFE, SOD2, VEGFC, CAMK2D. T1 crescut predictiv pentru HF (HR 1,66), FA (HR 1,62) și MACE (HR 1,74).

Studiu pe 7.000+ persoane non-diabetice (40-70 ani) utilizând CGM stabilește valorile de referință populaționale pentru glucoză, identificând asocieri cu imagistica fundului de ochi și calitatea somnului; resursă pentru medicina de precizie în prevenția diabetului.

Studiu fMRI de precizie pe ~50.000 subiecți (UK Biobank, ABCD, HCP) descoperă că M1 conține zone inter-efector (SCAN) conectate la rețeaua cingulo-opercular, absente la naștere, adult-like la 9 ani, pentru planificarea integrată a acțiunilor complexe.

Studiul compară 10 teste plasmatice p-tau în MCI, demonstrând că p-tau217 prin spectrometrie de masă are cea mai mare acuratețe (AUC 0,947) pentru detectarea amiloidului și predicția demenței.

Studiu de cohortă pe 25.339 pacienți arată că denosumabul reduce riscul de diabet zaharat tip 2 cu 32% comparativ cu bifosfonații orali, sugerând beneficii metabolice extraosoase ale inhibiției RANKL.

Studiul PHOSP-COVID (2.320 pacienți) arată că 62% dintre pacienții post-spitalizare au tulburări de somn, asociate cu dispnee, anxietate și slăbiciune musculară, sugerând necesitatea unor intervenț...

Studiul MEDIM arată că imigranții irakieni din Suedia au o mortalitate de 3 ori mai mică și risc redus de cancer/BCV, în ciuda prevalenței crescute a diabetului și obezității față de nativi.

Studiu retrospectiv (252 pacienți CS): femeile și persoanele negre prezintă mai frecvent IC simptomatică la debut (p=0,001); bărbații au risc 2,34× mai mare de aritmie ventriculară (HR=2,34; p=0,021). Supraviețuirea compozită (LVAD/transplant/deces) nu diferă semnificativ per sex sau rasă.

Studiul ROAR a evaluat dabrafenib și trametinib în 8 cancere rare cu mutație BRAF V600E, demonstrând rate de răspuns obiectiv între 33% și 89% și un profil de siguranță gestionabil.

Studiu publicat în Science identifică proteina HSP47 ca mediator al tromboprotecției în imobilizarea cronică — mecanismul urșilor hibernanți există și la pacienții cu leziuni medulare, deschizând calea unor noi antitrombotice.

Studiul ACROBAT Edge (faza 2) demonstrează că paltusotina orală menține controlul biochimic (IGF-I, GH) la pacienții cu acromegalie, oferind o alternativă eficientă la analogii de somatostatină inj...

Studiu Science Translational Medicine: inhibitorul KYP-2047 al prolil oligopeptidazei reduce tau hiperfosforilat prin activarea PP2A și autofagiei — eficacitate în neuroni iPSC umani și la șoareci PS19, potențial terapeutic în Alzheimer.

Studiul confirmă paradoxul activității fizice: la pacienții cardiovasculari, activitatea fizică în timp liber reduce mortalitatea cu 37%, în timp ce munca fizică intensă tinde să crească riscurile.