Studii

Studiu retrospectiv pe 182 pacienți cu SM (≥55 ani) arată că teriflunomida reduce rata recăderilor, stabilizează dizabilitatea și menține controlul RMN pe o perioadă de 2 ani.

Studiul retrospectiv pe 255 pacienți demonstrează că pozitivitatea anticorpilor anti-MOG în LCR, fie izolată, fie combinată cu serul, indică o formă clinică mai severă și un prognostic nefavorabil.

Studiu pe 4.085 pacienți din două cohorte (SUA + Europa): PAGln (fenilacetilglutamina) generată de microbiomul intestinal este asociată doz-dependent cu prezența și severitatea IC; PAGln inhibă direct contracția sarcomerelor — potențiale ținte terapeutice în axa gut-inimă.

Varianta hipomorfă TBX5-G145R reduce capacitatea de legare la ADN cu 97% și expresia SCN5A cu 79% în cardiomiocite. Concomitent, inhibă semnalizarea PDGF/PI3K, crescând paradoxal curentul sodic tardiv de 8 ori, generând afterdepolarizări și sindrom Brugada familial confirmat prin corecție CRISPR/Cas

suPAR >3,0 ng/mL asociat cu 9,0 evenimente cardiovasculare/1.000 persoane-an față de 2,8 la <2,0 ng/mL. Randomizarea Mendeliană (UK Biobank, n=408.894) confirmă cauzalitate: +55% risc coronarian, +75% risc infarct. Șoarecii suPARTg dezvoltă plăci de 1,7× mai mari prin modulare proaterogen a monocite

Expansiunile GAA ≥250 repetiții în intronul 1 al FGF14 cauzează ataxie cerebelară tardivă (debut ~60 ani), cu prevalență de 61% la franco-canadieni, 18% germani, 15% australieni. Mecanism: splicing aberant → reducerea FGF14 → disfuncție Nav1.6 în neuroni Purkinje. WGS sau PCR specific sunt necesare

Studiul PURE (141.243 participanți, 22 țări, 13,2 ani urmărire): indicele TyG ridicat asociat cu risc crescut de IMA (HR=1,24), AVC (HR=1,16) și diabet tip 2 (HR=1,99). Asocieri mai pronunțate în țările cu venituri mici și medii.

Cohortă daneză (5.092 pacienți SSP + 20.368 controale, urmărire 7,4 ani): SSP asociat cu HR=1,42 pentru insuficiență cardiacă incidentă, dar fără creșterea riscului de IMA. Mortalitatea după IC nu diferă față de controale.

Cohortă japoneză (763 pacienți IC cronică, 24 centre): noile criterii DF (TSAT <20% ȘI fier seric ≤13 μmol/L) prezic mortalitatea (HR=2,01) superior criteriilor ghid bazate pe feritina (HR=1,32, NS). Discriminare Harrell c=0,609 vs 0,530 (p=0,019).

Registru internațional PROGRESS-CTO (7.171 CTO-PCI, 35 centre): MCS utilizat în 4,5% cazuri (78,7% profilactic). Succesul tehnic similar față de non-MCS (86%), dar complicații semnificativ mai mari (6,55% vs 1,68%). MCS urgent asociat cu rezultate mai slabe față de MCS profilactic.

Studiu transversal pe 2.003 supraviețuitori de cancer pediatric care demonstrează o prevalență crescută a DMO scăzute și a fracturilor, corelată cu TCSH, radioterapie și glucocorticoizi.

Analiză genomică pe 426.706 pacienți confirmă o prevalență KRAS de 23% în cancerele solide/hematologice, evidențiind co-alterări genice esențiale pentru terapia țintită și imunoterapie.

Studiu translațional (Circulation, n=80 STEMI): GDF3, o cardiokinā profibrotica secretată de celulele stromale cardiace, este crescut la ziua 4 post-IMA și prezice independent remodelajul advers (dilatare VS + scădere FEVS) la 6 luni. Blocarea GDF3 în modele murine reduce fibroza și ameliorează func

Studiu de fază 2 (N=33) privind combinația camrelizumab și famitinib în cancerul cervical scuamocelular pretratat, demonstrând o rată de răspuns obiectiv de 39,4% și beneficii clinice durabile.

Studiu UK Biobank pe 449.563 participanți (12,5 ani urmărire): cafeaua măcinată 4-5 căni/zi reduce aritmia cu 17% (HR 0,83), iar 2-3 căni/zi orice tip de cafea reduc semnificativ BCV și mortalitatea totală. Efectul antiaritmic este specific cofeinei — absent pentru cafeaua decafeinizată.