Studii de cohortă — Chirurgie pediatrică

Studiu retrospectiv pe 209 copii cu sindrom Leigh; supraviețuirea la 3 ani este sub 50% pentru mutațiile MT-ND5, MT-ATP6 și SURF1, demonstrând importanța genotipului în prognosticul clinic.

Studiul demonstrează că vaccinarea completă cu BNT162b2 oferă o eficacitate de 94% împotriva spitalizării și de 98% împotriva formelor critice de COVID-19 la adolescenți în perioada variantei Delta.

Studiu multicentric pe 115 copii cu oftalmopatie Graves: majoritatea au forme ușoare, dar 21,7% necesită decompresie orbitală. Monitorizarea precoce și abordarea interdisciplinară sunt esențiale.

Studiul GBD 2019 arată că, deși rata globală standardizată de incidență a BTS a scăzut ușor, numărul absolut de cazuri și povara (DALY) au crescut, cu disparități majore în Africa subsahariană.

Studiul HGB-206 demonstrează că terapia genică cu LentiGlobin elimină complet crizele vasookcluzive severe la pacienții cu anemie falciformă, cu producție susținută de hemoglobină antisickling.

Studiul de cohortă PERSIAN (1.139 perechi mamă-urmaș) arată că menarhea maternă precoce crește riscul de statură înaltă la fii, iar menarhea tardivă scade riscul de obezitate la fiice.

Machine learning-ul interpretabil identifică 5 fenogrupuri de cardiomiopatie dilatată pediatrică cu riscuri distincte de deces sau transplant, optimizând prognosticarea clinică.

EnFusion este un pipeline bioinformatic ensemble care atinge 100% sensibilitate în detectarea fuziunilor genice, oferind un randament diagnostic de 29,3% în oncologia pediatrică.

Studiu pilot australian pe 252.081 nou-născuți confirmă fezabilitatea screeningului neonatal SMA, cu sensibilitate 100% și inițierea precoce a tratamentului, îmbunătățind radical prognosticul motor.

Studiu de fază I/II privind terapia genică cu celule stem autologe transduse lentiviral la 8 copii cu sindrom Hurler, demonstrând corecție metabolică și protecție neurologică la 2,1 ani.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV SPK-8011 asigură o expresie susținută a factorului VIII la 16 din 18 pacienți, reducând rata anuală de sângerare cu 91,5% pe o perioadă de până la 4 ani.

Studiul evaluează 45 de sportivi pediatrici post-COVID-19, demonstrând că infecțiile ușoare nu cauzează complicații cardiorespiratorii, permițând revenirea sigură la sport prin protocoale adaptate.

Studiu de cohortă (14.277 fete) arată că o singură doză de vaccin HPV oferă o protecție de 95,4% împotriva infecției persistente cu HPV 16/18 la 10 ani, similară cu schemele de 2 sau 3 doze.

Studiul demonstrează că rituximab și ocrelizumab cresc riscul de spitalizare și internare ATI pentru COVID-19 sever la pacienții cu scleroză multiplă, comparativ cu alte terapii imunomodulatoare.

Studiu pe 396 de copii cu OSAS arată o prevalență a hipertensiunii de 27%. Obezitatea, OSAS severă și vârsta tardivă sunt factori predictivi independenți, cu mecanisme de risc diferite după greutate.