Studii de cohortă — Chirurgie pediatrică

EnFusion este un pipeline bioinformatic ensemble care atinge 100% sensibilitate în detectarea fuziunilor genice, oferind un randament diagnostic de 29,3% în oncologia pediatrică.

Studiu pilot australian pe 252.081 nou-născuți confirmă fezabilitatea screeningului neonatal SMA, cu sensibilitate 100% și inițierea precoce a tratamentului, îmbunătățind radical prognosticul motor.

Studiu de fază I/II privind terapia genică cu celule stem autologe transduse lentiviral la 8 copii cu sindrom Hurler, demonstrând corecție metabolică și protecție neurologică la 2,1 ani.

Studiul demonstrează că terapia genică AAV SPK-8011 asigură o expresie susținută a factorului VIII la 16 din 18 pacienți, reducând rata anuală de sângerare cu 91,5% pe o perioadă de până la 4 ani.

Studiul evaluează 45 de sportivi pediatrici post-COVID-19, demonstrând că infecțiile ușoare nu cauzează complicații cardiorespiratorii, permițând revenirea sigură la sport prin protocoale adaptate.

Studiu de cohortă (14.277 fete) arată că o singură doză de vaccin HPV oferă o protecție de 95,4% împotriva infecției persistente cu HPV 16/18 la 10 ani, similară cu schemele de 2 sau 3 doze.

Studiul demonstrează că rituximab și ocrelizumab cresc riscul de spitalizare și internare ATI pentru COVID-19 sever la pacienții cu scleroză multiplă, comparativ cu alte terapii imunomodulatoare.

Studiu pe 396 de copii cu OSAS arată o prevalență a hipertensiunii de 27%. Obezitatea, OSAS severă și vârsta tardivă sunt factori predictivi independenți, cu mecanisme de risc diferite după greutate.

Studiu de cohortă (n=58) privind Long COVID la copii spitalizați; prevalență 44,8% la 3 luni post-externare, cu oboseală și dispnee ca simptome principale și vârsta/severitatea ca factori de risc.

Analiză pe 5.680 pacienți confirmă profilul de siguranță favorabil și gestionabil al ocrelizumab în scleroza multiplă, cu urmărire de până la 7 ani, fără semnale noi de toxicitate.

Studiul validează sistemul COG v2 de clasificare a riscului în neuroblastom pe 4.832 de pacienți, integrând stadializarea INRGSS și aberațiile cromozomiale segmentare pentru o precizie terapeutică ...

Studiu genomic pe 641 pacienți cu rabdomiosarcom identifică mutațiile TP53, MYOD1 și calea RAS ca markeri de prognostic slab, oferind o nouă bază pentru stratificarea riscului și terapii țintite.

Studiul demonstrează că decompresia chirurgicală în primele 24 de ore după traumatismul spinal crește de 2,57 ori șansele de recuperare neurologică, definind o fereastră terapeutică optimă de 24-36h.

Studiul CPTAC a realizat prima analiză proteogenomică pe 218 tumori cerebrale pediatrice, identificând teme biologice comune trans-histologice și noi direcții pentru oncologia de precizie.

Studiu retrospectiv pe 100 pacienți cu sarcoglicanopatii: 65% pierd mersul după 22,9 ani. Vârsta de debut și absența proteică la biopsie sunt predictori independenți ai severității bolii.