Suplimentarea cu nicotinamid ribozid îmbunătățește sănătatea cardiovasculară, cutanată și renală la pacienții cu sindrom Werner

Pe 3 iunie 2025, cercetători de la Universitatea Chiba din Japonia, în colaborare cu Universitatea din Copenhaga, au publicat în revista Aging Cell primul studiu clinic riguros care investighează efectele suplimentării cu nicotinamid ribozid (NR) la pacienți cu sindrom Werner (WS). Acest sindrom genetic rar determină o accelerare severă a procesului de îmbătrânire, începând din a doua decadă a vieții, și nu are în prezent opțiuni terapeutice eficiente.

Context

Sindromul Werner este o boală genetică autosomal recesivă rară, care afectează aproximativ 9 persoane la un milion în Japonia. Se caracterizează prin îmbătrânire prematură, pacienții dezvoltând precoce semne precum albirea părului, alopecie, cataractă, diabet zaharat, alături de complicații severe precum ulcerații cutanate netratabile (care pot duce la amputații), ateroscleroză și moarte prematură prin boli cardiovasculare sau cancer.

Un studiu anterior publicat în Nature Communications (2019) de laboratorul Bohr a arătat că pacienții cu WS au niveluri reduse de NAD⁺ (nicotinamid adenin dinucleotid) – o moleculă esențială pentru metabolism celular, repararea ADN-ului și producerea de energie. Această descoperire a sugerat că epuizarea NAD⁺ poate fi un mecanism-cheie al bolii, dar implicațiile clinice nu fuseseră testate până în prezent.

Despre studiul actual

Conducătorul studiului: Dr. Masaya Koshizaka, profesor asociat la Center for Preventive Medical Sciences, Universitatea Chiba.
Co-autori principali: Președintele universității Koutaro Yokote, dr. Hisaya Kato, dr. Yoshiro Maezawa, dr. Mayumi Shoji, și dr. Vilhelm Bohr (Universitatea din Copenhaga).

Designul studiului:

• Tip: Studiu clinic randomizat, dublu-orb, placebo-controlat, încrucișat

• Durată: 52 de săptămâni (26 de săptămâni cu NR, urmate de 26 săptămâni cu placebo sau invers)

• Participanți: Pacienți diagnosticați cu sindrom Werner

• Intervenție: Administrarea zilnică de nicotinamid ribozid (precursor NAD⁺)

• Obiective: Evaluarea siguranței și eficienței suplimentării cu NR asupra:

  • Nivelurilor de NAD⁺ în sânge

  • Ulcerelor cutanate

  • Rigidității arteriale (marker de boală cardiovasculară)

  • Funcției renale

Rezultate

Creșterea NAD⁺ și efecte sistemice

• Suplimentarea cu NR a determinat o creștere semnificativă a nivelurilor de NAD⁺ în sânge, comparativ cu placebo.

• Fără efecte adverse severe raportate, NR a fost bine tolerat de toți participanții.

Îmbunătățirea sănătății cardiovasculare

• Reducerea rigidității arteriale, un indicator precoce al riscului cardiovascular, a fost observată semnificativ la pacienții tratați cu NR.

• Acest efect poate contribui la prevenirea progresiei aterosclerozei, o cauză majoră de mortalitate timpurie în WS.

Ameliorarea ulcerelor cutanate

• Diminuarea suprafeței ulcerelor cutanate a fost documentată în timpul fazei de tratament cu NR.

• Peste 70% dintre pacienții cu WS suferă de ulcere refractare, iar reducerea acestora reprezintă o îmbunătățire clinică majoră care ar putea reduce nevoia de amputație.

Protecția funcției renale

• NR a dus la scăderea creatininei serice și a altor metaboliți asociați cu disfuncția renală.

• Suplimentarea a avut efecte protectoare asupra declinului funcției renale, o complicație frecventă și progresivă la acești pacienți.

„Studiul nostru sugerează că NR ar putea reprezenta o opțiune terapeutică valoroasă pentru arterioscleroză, ulcere cutanate și protejarea funcției renale”, a declarat dr. Koshizaka.

Concluzii și perspective

Acest prim studiu clinic controlat demonstrează că suplimentarea cu NR este sigură și eficientă în îmbunătățirea mai multor aspecte clinice esențiale ale sindromului Werner. Rezultatele oferă speranță pacienților cu WS, în contextul în care boala nu dispune de terapii curative sau modificatoare ale evoluției.

Principalele implicații ale studiului:

• Validarea conceptului de restaurare a NAD⁺ ca strategie terapeutică pentru boli de îmbătrânire prematură.

• Confirmarea potențialului NR în bolile rare și neglijate, dar și în intervențiile anti-aging mai generale.

• Necesitatea extinderii studiului în cohortă mai largă, pe termen mai lung, pentru a evalua efectele asupra supraviețuirii și calității vieții.

„Aceasta este o contribuție majoră la înțelegerea biologică a sindromului Werner și a îmbătrânirii în general. Sprijinim cu mândrie acest progres în știința NAD⁺”, a declarat dr. Yasmeen Nkrumah-Elie, director global al programului CERP, Niagen Bioscience.