Aproape 300 de boli genetice pot fi tratate prenatal sau imediat după naștere, arată un nou studiu

Un studiu coordonat de cercetători de la Mass General Brigham, Harvard Medical School și Duke University School of Medicine a identificat 296 de boli genetice tratabile înainte de naștere sau în perioada neonatală imediată. Publicat în The American Journal of Human Genetics pe 9 aprilie 2025, studiul propune o listă extensivă de afecțiuni genetice pentru care intervenția timpurie poate schimba radical evoluția bolii.

Context

Odată cu dezvoltarea testării genetice prenatale și a secvențierii genomului în ultimele decenii, posibilitatea diagnosticării genetice înainte de naștere a crescut considerabil. Aceste tehnologii sunt utilizate în prezent pentru a explica anomalii ecografice sau pentru a identifica predispoziții genetice grave.

Până acum însă, nu exista un ghid sistematic al bolilor genetice tratabile în perioada fetală sau imediat postnatală. Această lacună este exact ceea ce cercetătorii au dorit să abordeze.

„Am observat un gol critic în îngrijirea prenatală și o oportunitate de a defini bolile genetice care sunt tratabile în această perioadă,” a declarat Dr. Nina Gold, director al Departamentului de Genetică Medicală Prenatală la Massachusetts General Hospital.

Despre studiu

Obiectiv și metodologie

Cercetătorii au realizat o amplă revizuire a literaturii medicale pentru a identifica bolile genetice pentru care există opțiuni terapeutice viabile în perioada prenatală sau imediat după naștere.

• Au fost incluse atât boli pentru care există terapii fetale în curs de dezvoltare (precum intervențiile intrauterine sau terapia genică), cât și afecțiuni care pot fi tratate imediat după naștere prin medicamente, intervenții chirurgicale sau corecții metabolice.

• Lista finală cuprinde 296 de boli genetice tratabile.

Exemple de condiții incluse

• Cardiopatii congenitale – tratabile prenatal sau imediat postnatal cu medicație sau intervenție chirurgicală.

• Tulburări metabolice – pot beneficia de corecții rapide prin administrarea de fluide, electroliți sau dietă specifică.

• Imunodeficiențe congenitale – tratabile prin transplant sau terapie genică precoce.

• Tulburări hematologice – precum anemii severe, tratabile intrauterin prin transfuzie fetală.

Potrivit Dr. Jennifer Cohen, medic genetician la Duke University și autoare principală a studiului, „aceste afecțiuni sunt acționabile, adică diagnosticarea lor în sarcină oferă șansa unor intervenții timpurii care pot salva viața copilului sau pot reduce severitatea bolii.”

Rezultate și implicații

Lista creată de autori nu este destinată doar scopurilor de cercetare, ci are implicații clinice directe:

• Facilitează consilierea genetică prenatală și sprijină procesul decizional informat al părinților.

• Permite planificarea din timp a intervențiilor postnatale, uneori chiar în primele ore după naștere.

• Oferă un cadru pentru dezvoltarea de teste genetice prenatale extinse și personalizate.

„Această listă nu este doar un instrument științific. Este o resursă menită să extindă opțiunile unei familii în timpul sarcinii,” subliniază Dr. Cohen.

Considerații etice și provocări

Autorii recunosc că această inițiativă, deși promițătoare, vine cu provocări:

• Volumul mare de informație oferit pacienților poate fi copleșitor și trebuie gestionat cu empatie și claritate.

• Există implicații etice legate de deciziile care pot fi luate pe baza unor diagnostice precoce.

• Este esențial ca echipele medicale multidisciplinare (obstetricieni, geneticieni, neonatologi și consilieri genetici) să colaboreze pentru a asigura o înțelegere corectă și aplicarea responsabilă a acestor date.

„Scopul nostru este îmbunătățirea îngrijirii, dar trebuie să rămânem sensibili la complexitatea situației pentru medici, consilieri genetici și familii,” a explicat Dr. Gold.

Concluzii

Această inițiativă reprezintă un pas major către medicina de precizie aplicată în perioada prenatală. Prin identificarea clară a aproape 300 de boli genetice tratabile, cercetătorii deschid noi perspective pentru intervenții timpurii care pot schimba dramatic evoluția bolii, reducând morbiditatea și mortalitatea neonatală.

Studiul subliniază și nevoia de dezvoltare continuă a protocoalelor etice și educaționale, pentru ca această informație genetică valoroasă să fie utilizată în beneficiul real al pacientului și familiei.