Sindromul alcoolismului fetal

Efectele neonatale si pediatrice adverse sunt frecvente in consumul matern de alcool in timpul sarcinii. Diagnosticul sindromului se bazeaza pe urmatoarele elemente:

• anomalii faciale caracteristice
• retard al cresterii intrauterine
• afectare a sistemului central nervos (tulburari cognitive, anomalii ale comportamentului si dificultati ale procesului de invatare).

Alcoolul trece prin placenta si determina:

• incetarea cresterii si diferentierii fetale
• stigmate faciale distinctive
• alterari ale neuronilor si structurilor nervoase
• tulburari ale comportamentului
• tulburari fizice si mentale.

Efectul principal este observat asupra sistemului nervos in dezvoltare al fatului. Neuronii inca imaturi si alte structuri nervoase sunt afectate de expunerea la alcool determinind dizabilitati cognitive si functionale, incluzind

• memorie deficitara
• deficite de atentie
• comportament impulsiv
• probleme mentale
• dependenta.

Riscul de distrugere nervoasa exista in timpul fiecarui trimestru, deoarece creierul se dezvolta pe intreaga perioada de gestatie. Este asociata cu un spectru larg de efecte. Consumul de alcool este o problema de sanatate publica.

Singura cale de a preveni sindromul este evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii. Un numar de studii arata ca consumul usor-moderat de alcool in sarcina poate sa nu supuna la risc fatul, desi nu exista o cantitate de alcool care sa fie absolut sigura pe timpul sarcinii. Nu exista vindecare deoarece alterarile asupra sistemului nervos determina dizabilitate permanenta, dar tratamentul este posibil. Interventiile medicale traditionale cu agenti psihoactivi sunt frecvent incercate la cei cu acest sindrom. Se folosesc diferite strategii profesionale si parentale de educare a tulburarilor comportamentale.

Patogenie

Alcoolul traverseaza placenta si ajunge rapid la fetus. Studiile au demonstrat concentratii de alcool fetale si materne egale. Fetusul pare a fi dependend de detoxifierea hepatica materna deoarece activitatea dehidrogenazei alcoolice din ficatul fetal este de 10% fata de cea a adultului. De asemenea amiosul actioneaza ca un rezervor pentru alcool prelungind expunerea fetala.

Mecanismele efectelor adverse asupra tuturor sistemelor si organelor fetusului in dezvoltare sunt necunoscute. Etanolul si metabolitul sau acetaldehida pot altera dezvoltarea fetala prin intreruperea diferentierii celulare si a cresterii, blocarea sintezei AND si proteice si inhibarea migrarii celulare. Etanolul si acetaldehida modifica metabolismul intermediar al carbohidratilor, proteinelor si grasimilor. Ambele scad transferul aminoacizilor, glucozei, acidului folic, zincului si a altor elemente prin bariera placentara, afectind indirect cresterea fetala prin deprivarea intrauterina de nutrienti. Niveluri ridicate de eritropoietina in maduva hematogena a nou-nascutilor expusi la alcool sunt raportate si sugereaza status de hipoxie fetala cronica.

Cauze si factori de risc

Citeva conditii sau caracteristici pot modifica riscul de sindrom al alcoolismului fetal printre femeile care consuma alcool in timpul sarcinii:

• femeile peste 30 de ani si cele cu istoric de consum de alcool pe durata lunga sunt predispuse la conditie
• status nutritional matern deficitar
• femeile care au deja un copil nascut cu acest sindrom
• susceptibilitatea genetica a fost sugerata in citeva studii
• deficienta sintetazei oxidului nitric agraveaza microcefalia si pierderea neuronala prin expunerea la alcool.

Semne si simptome

La nou-nascuti sevrajul alcoolic este neobisnuit. Copiii femeilor care au consumat alcool imediat inainte de delivrenta pot prezenta alcool in respiratie pentru citeva ore, iar nivelele de alcoolemie sunt similare cu cele ale mamei. Hipoglicemia si acidoza pot fi prezente. Simptomele de sevraj cuprind:

• agitatie, hiperactivitate si tremor marcat pentru 72 de ore,
• urmate de letargie pentru 48 de ore.
• Se pot dezvolta convulsii.

Desi pot apare o gama larga de anomalii structurale, de crestere si functionale la copiii expusi la alcool, principalele caracteristici ale simptomatologiei cuprind:

Anomaliile faciale

Caracteristicele anomalii faciale indica alterarea cerebrala, desi aceasta poate exista si in absenta lor. Acestea sunt considerate a se dezvolta intre saptaminile 10-20 de gestatie.
Cele trei anomalii faciale principale sunt:

• lipsa santului dintre nas si buza superioara
• vermilion subtire
• fisuri palpebrale mici.

Alte anomalii craniofaciale sunt:

• hipoplazia fetei mijlocii
• microftalmia, strabism, ptoza.

Anomaliile comportamentale si ale sistemului nervos central

• microcefalie, retard mental moderat, afectare cognitiva
• dezvoltare intirziata, iritabilitate in copilarie
• hiperactivitate in copilarie sau deficit de atentie
• convulsii, mielinizare intirziata sau deficitara
• agenezie sau hipoplazia corpului calos.

Anomaliile scheletice cuprind

• sinostoza radioulnara, contracturi in flexie
• camptodactilia, clinodactilia, anomalia Klippel-Feil
• hemivertebre, scolioza, articulatii dislocate.

Alte anomalii congenitale majore sunt

• despicatura palatului, defecte cardiace
• anomalii renale, secventa DiGeorge.

Probleme functionale:

• miopie, astigmatism, surditate.

Deficit de crestere:

• greutate mica pentru virsta gestationala
• deficit postnatal de crestere.

Dizabilitati principale

Dizabilitatile principale ale sindromului alcoolismului fetal reprezinta dificultatile functionale cu care se naste copilul ca rezultat al alterarii nervoase. Frecvent acestea sunt gresit considerate probleme comportamentale. Mecanismul exact pentru aceste probleme functionale nu este intotdeauna inteles.

Acestea cuprind:

• afectarea procesului de invatare asociat cu afectarea dendritelor si a hipocampusului
• dezvoltare motorie anormala asociate cu reducerea dimensiunii cerebelului
• hiperactivitatea este asociata cu dimensiunea mica a corpului calos
• tulburari ale comportamentului adaptativ - impulsivitate, agresivitate, atitudine prieteneasca cu strainii, comportament nepotrivit, intirzieri ale dezvoltarii
• atentie - deficit al atentiei - ADHD
• functie cognitiva - retard mental, confuzie sub presiune, dificultatea in distingerea intre realitate si fantezie, procesare cognitiva lenta
• functia executiva - judecata lenta, tulburari ale procesarii informatiilor, actiuni cauza-efect anormale, tulburari ale articularii cuvintelor
• limbaj - tulburari de exprimare sau de intelegere a cuvintelor, lipsa intelegerii metaforelor, sarcasmului
• memorie - memorie de termen scurt slaba
• deprinderi motorii - manipulare deficitara, miscari fine deficitare, dezvoltarea intirziata a functiilor motorii
• integrare senzoriala - disfunctie senzoriala, surditate, hiposensibilitate.

Dizabilitati secundare

Sunt cele care apar secundar alterarilor nervoase. Acestea apar in timp odata cu expunerea la mediul social. S-au identificat 6 dizabilitati secundare principale:

• probleme mentale
• probleme de integrare scolara: exmatriculare
• probleme cu legea: condamnari pentru crime, jafuri
• arestari
• comportament sexual neadecvat - avansuri sexuale, atingeri sexuale, promiscuitate
• consum de alcool si droguri.

Toate aceste dizabilitati sunt prezente si experimentate de copiii de 12 ani sau mai mari.

Tratament

Tratamentul pentru copilul cu sindrom al alcoolismului fetal cuprinde regimurile terapeutice pentru defecte congenitale asociate si programe pentru ameliorarea tulburarilor comportamentale si cognitive. Sindromul nu poate fi vindecat si se manifesta pe toata durata vietii pacientului. Interventia precoce medicala poate ameliora dezvoltarea copilului.

Exista numeroase tipuri de tratamente incluzind medicatia pentru a ajuta unele simptome, terapia comportamentala si educationala, educarea parentala. Niciun tratament nu este unic pentru problemele copilului.

Terapia farmacologica:

Niciun medicament nu a fost aprobat specific pentru a trata sindromul alcoolismului fetal. Citeva medicamente pot ajuta ameliorarea unor simptome. De exemplu, medicamentele ajuta la controlul nivelului inalt energetic, a lipsei atentiei sau depresiei. Stimulantele sunt un tip de medicamente folosite pentru a trata simptome precum:

• hiperactivitatea
• tulburari ale atentiei
• impulsivitate
• si alte tulburari ale comportamentului.

Antidepresivele sunt folosite pentru a trata simptome precum:

• melancolia
• pierderea interesului
• probleme ale somnului
• negativismul
• iritabilitatea
• agresivitatea
• comportamentele antisociale.

Neurolepticele trateaza:

• agresivitatea
• anxietatea.

Nicotinamida in prevenirea sindromului alcoolismului fetal:

Nicotinamida dinamizeaza actiunea multor enzime si este esentiala pentru functia celulara. Alaturi de alte forme ale vitaminei B3, aceasta a fost folosita ca supliment alimentar pentru a preveni si trata pelagra. Studii recente arata ca nicotinamida este neuroprotectiva. Aceasta inhiba apoptoza neuronala cauzata de deprivarea de oxigen. Inducerea apoptozei este un mecanism cunoscut prin care etanolul ataca neuronii. Nicotinamida diminueaza efectele de frica si hiperactivitate determinate de expunerea la alcool si previne afectarea procesului de invatare si memorizare atacate de catre alcool. Studiile arata ca exista doar o fereastra de citeva ore in care administrarea de nicotinamida protejeaza neuronii. Sunt necesare numeroase studii pentru a determina cantitatea de nicotinamida care protejeaza neuronii.

Colesterolul in prevenirea sindromului alcoolismului fetal:

Administrarea de colesterol poate preveni distrugerea neuronala si defectele fizice ale expunerii fetale la alcool. Colesterolul este important in dezvoltarea fetala. Femeile gravide care nu consuma cantitati suficiente de colesterol sunt la risc crescut de a naste copii cu anomalii de dezvoltare, chiar si fara a consuma alcool. Cercetatorii au descoperit ca alcoolul, chiar si in cantitati mici, blocheaza capacitatea colesterolului de a declansa o cascada de evenimente implicate in reglarea dezvoltarii organelor in viata embrionara. Suplimentarea colesterolului submineaza efectele expunerii la alcool. Un studiu a descoperit ca femeile care consumau statine pentru dietele de slabit si diminuare a colesterolului sunt la risc crescut de a naste copii cu anomalii de dezvoltare.