Alkaptonuria (boala urinii negre)

Alkaptonuria sau boala urinii negre este o boala genetica rara ereditara al metabolismului fenilalaninei si tirozinei. Este o conditie autosomal recesiva datorata unui defect in dioxigenaza homogentisat-o enzima care participa la degradarea tirozinei. Ca rezultat un produs tirozinic toxic denumit acid homogentisic sau alcapton se acumuleaza in singe si este excretat de urina in cantitati mari. Acumularea excesiva determina distrugerea cartilajelor-ocronoza conducind la osteoartrita si a valvelor cardiace, precipitind in litiaza renala. Tratamentul cu nitisinona care inhiba productia acidului homogentisic este in studiu. Este o boala mai frecventa in Slovacia si Republica Dominicana.

Este frecvent asimptomatica, dar sclera ocular poate fi pigmentata iar pielea inchisa la culoare in zonele expuse la soare si in jurul glandelor sudoripare, transpiratia este colorata maro. Urina este maro daca este colectata si lasata expusa la aer. Litiaza renala si formarea de pietre in prostate sunt frecvente si apar la un sfert din cazuri. Simptomele principale ale alcaptonuriei se datoreaza acumularii de acid homogentisic in tesuturi. Conduce la distrugerea articulatiilor, mai ales ale coloanei spinale cu dureri de spate la virste tinere. Sunt necesare operatii de reinlocuire a articulatiilor pentru coapsa si umar. Boala cardiaca valvulara, calcificarea si regurgitarea valvelor aortic si mitrale poate apare iar in cazurile severe si progressive inlocuirea valvulara este necesara. Boala arteriala coronariana este accelerata de alcaptonurie. O caracteristica distinctiva a bolii este ca ceara din ureche expusa la aer devine rosie sau neagra in functie de dieta.

Nu s-a demonstrat eficacitatea nici unui trtament in reducerea complicatiilor alcaptonuriei. Tratamentele recomandate cuprind restrictii alimentare de fenilamina si tirozina si doze mari de vitamina C. restrictiile alimentare sunt eficiente la copii dar nu si la adulti. Insecticidul nitisinona inhiba enzima care genereaza acidul homogentisic. Efectul sau advers este iritarea corneei si determina tirodinemie ereditara tip III. In Slovacia boala apare 1 la 19.000 de persoane.