Beta talasemia (anemia Cooley)
Autor: Grama Cătălina Ioana
Talasemia este o boala genetică, ereditară, care afectează producÅ£ia normală de hemoglobină (hemoglobina bogată în Fe care transportă oxigen la Å£esuturile organismului).
Talasemia cuprinde un spectru larg de tipologii anemice, care la rândul lor se pot clasifica în alfa ÅŸi beta talasemii. Tipul ÅŸi severitatea anemiilor depinde de numărul de gene afectate.
Beta talasemiile sunt produse de lipsa sau modificarea unor gene care afectează lanÅ£ul beta al moleculei de hemoglobină. În fiecare dintre cei doi cromozomi 11 moÅŸteniÅ£i genetic există câte o genă care codează lanÅ£ul beta, iar în funcÅ£ie de alterările care survin la nivelul acestor două gene se va încadra ÅŸi tipul de beta talasemie:
- beta talasemia majoră sau anemia Cooley;
- beta talasemia minoră sau anemia microcitară moderată, care la rândul ei se subdivide în talasemia minimă È™i intermedia, în funcÈ›ie de simptomatologie.
Tabloul clinic al anemiei Cooley a fost pentru prima oară descris de către pediatrul Thomas Benton Cooley în anul 1925, ea mai găsindu-se È™i sub denumirea de „anemie mediteraneeană”, întrucât s-a observat o frecvență relativ crescută a genei la persoanele din zona respectivă (Italia, Grecia). [1]
Factori de risc
Anemia Cooley este o boală autozomal recesivă. Fiecare copil a cărui părinÅ£i sunt purtători de genă bolnavă are ÅŸanse de 25% de a dezvolta aceeaÅŸi afecÈ›iune, iar diagnosticul se face la vârste cuprinse între 6 ÅŸi 12 ani.
Semne si simptome
Copiii născuÈ›i cu anemia Cooley nu prezintă simptomatologie la naÅŸtere, fiind încă protejaÅ£i de hemoglobina fetală. Ei pot manifesta anemie severă încă din primul an de viaţă.
Semne de diagnostic:
- deformări ale oaselor feÅ£ei (proeminenÅ£a oaselor malare, deprimarea rădăcinii nasului, mărirea maxilarului superior cu protruzia în sus a buzei superioare, pielea este palid gălbuie);
- fatigabilitate;
- creÅŸtere întârziată;
- pubertate întârziată;
- respiraţii scurte;
- fragilitate osoasă;
- splenomegalie, cardiomegalie, hepatomegalie;
- urina închisă la culoare;
- apetit scăzut. [2]
Diagnostic
Anamneza ÅŸi examenul obiectiv făcut de medic are rolul de a-l ghida pe acesta spre diagnosticul de talasemie. Splenomegalia este un simptom comun, dar trebuie susÅ£inut ÅŸi de teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului. Un examen de sânge, hemoleucograma, va pune în evidenţă anemia. Hematiile pe frotiu apar cu formă neregulată, mici, iar prin electroforeza hematiilor se poate face diagnosticul diferenÅ£ial între tipologiile de talasemie.
Se mai pot face teste de măsurare a fierului sangvin, pentru a vedea dacă anemia survine din cauza deficitului acestuia, în cazul talasemiilor problema survine în lanÈ›urile alfa sau beta globinice ÅŸi nu în deficienÅ£ele metabolice.
Studiile genetice pot fi de asemenea utilizate. Se va face un istoric familiar, se vor prelua probe de la membrii familiei, rezultatul arătând dacă vreunul dintre aceÅŸtia este purtător sau nu al genei cauzatoare de boală.
În cazul femeilor însărcinate care au un partener purtător de genă, trebuie luată în considerare testarea prenatală. Testele se fac din lichidul amniotic sau placentă. [3]
Tratament
Tratamentul anemiei Cooley va fi personalizat de către medic în funcÅ£ie de fiecare pacient. Acesta va Å£ine cont de:
- vârstă;
- istoric medical;
- starea de sănătate;
- toleranţa la medicamente, proceduri şi terapii;
- complianţa pacientului.
Tratamentul include transfuzii de sânge făcute cu regularitate, splenectomie (la necesitate), agenÅ£i chelatori, doze zilnice de acid folic, colecistectomie (la necesitate), supravegherea regulată ÅŸi măsurători ai parametriilor cardiaci ÅŸi cei ai ficatului, teste genetice, oprirea oricărui supliment care conÅ£ine fier, în unele cazuri transplant de măduvă osoasă.
Transfuziile de sânge
Transfuziile sunt principalul tratament pentru anemia Cooley. Procedeul se face prin puncÅ£ie venoasă, durează între 1 ÅŸi 4 ore, iar durata de viaţă a hematiilor de 120 de zile face ca această manevră să necesite a fi repetată pentru a menÅ£ine un nivel normal al componentelor sangvine, o dată la 2-4 săptâmani. Pacientul se va simÅ£i mai bine, va fi capabil să îÅŸi întreprindă activităţile normale, însă există ÅŸi câteva dezavantaje ale acestor transfuzii. Ele Å£in de costul ridicat ÅŸi de riscul de a dezvolta o infecÅ£ie, de a contacta un virus (de exemplu virusul hepatic).
Agenții chelatori
AgenÅ£ii chelatori au rolul de a elimina excesul de fier, a cărui concentraÅ£ie crescută poate duce la complicaÅ£ii la nivel de inimă sau ficat. Tratamentul constă în Deferoxamină care se administrează sub forma lichidă sau Deferasirox sub formă de comprimate, luate o dată pe zi.
Acidul folic
Acidul folic este o vitamină din clasa vitaminelor B care are rolul de a sprijini dezvoltarea unor celule roşii sănătoase, normale. Administrarea se va face concomitent cu metodele anterior prezentate.
Prognosticul pacienÅ£ilor cu anemia Cooley s-a îmbunătăţit în ultimii ani. ComplicaÅ£iile care pot apărea de-a lungul vieÅ£ii Å£in de boli ale inimii, ficatului, osteoporoză, infecÅ£ii. [4]
Prevenție și recomandări
Anemia Cooley, fiind o boală genetică, nu poate fi prevenită. Singura metodă de certitudine de a o descoperi înainte de naÅŸtere rămâne prin testul prenatal, la care se pot adăuga testele genetice făcute membrilor familiei.
Un pacient cu anemia Cooley va trebui să îÅŸi facă analiza hemoleucogramă lunar, controlul nivelului de fier o dată la 3 luni, teste de vedere ÅŸi auz, să i se verifice funcÅ£iile organelor, iar în cazul copiilor, se adaugă ÅŸi monitorizarea înălÅ£imii, greutăţii ÅŸi dezvoltării.
Un regim de viaţă sănătos este indicat, normele de igienă cât mai strict respectate, mai ales dacă s-a efectuat splenectomia. Mâinile trebuie spălate cât mai des, sunt de evitat locurile aglomerate È™i trebuie luate cât mai multe si riguroase măsuri de prevenÅ£ie a dezvoltării unei infecÅ£ii. La primele semne de febră este obligatorie prezentarea la medic. [3]
- Cancer Colon-anemie
- Urgent! Anemie - Talasemie?
- Keratita endepitelida... dupa ce m-am intepat in ochiul stang in niste bete ornamentale
- Lipsa de calciu!
- Posibil nevoie de ochelari ?
- Probleme colon
- Talasemie
- Anemie
- Anemie
- Suspect talasemie-Hemoleucograma bebe 8 luni si 3 saptamani