Talasemie

Introducere

Talasemia a fost descrisa pentru prima data la popoarele mediteraneene si din Asia de Sud-Est. In greaca cuvintul thalassemia inseamna „mare-apa”.
Talasemia reprezinta un grup de afectiuni ereditare caracterizate prin deficienta genetica a dezvoltarii lantului beta sau alfa al hemoglobinei. Hemoglobina adulta normala este un complex molecular mare in care hemul un pigment care contine fier este conjugat cu o proteina-globina. Componentele globinei constau dintro tetrada de 574 de aminoacizi care formeaza doua perechi de lanturi polipeptidice denumite de literele grecesti alfa si beta. Hemoglobina adulta normala HbA constituie peste 95% din hemoglobina unei persoane de peste 1 an virsta. Globina este formata din 2 lanturi beta si doua alfa, iar restul de 5% din hemoglobina cuprinde HbA2 (alfa2delta2) si hemoglobina fetala (alfa2gamma2) .

Talasemia beta este caracterizata prin sinteza deficitara a lanturilor beta ale hemoglobinei. Talasemia major reprezinta forma de homozigot in care lanturile beta sunt absente, iar talasemia minor este forma heterozigota care determina anemie microcitara moderata. Talasemia alfa reprezinta absenta sintezei de hemoglobina alfa cu productia crescuta compensatorie de lanturi beta si formarea unei hemoglobine mai putin stabile.
Cel mai important sindrom talasemic este beta talasemia homozigota in care producerea de lanturi beta este scazuta sau absenta, cu scaderea consecutiva a hemoglobinei totale. Fenomenul determina anemie hipocroma severa. In plus lanturile alfa sunt secretate in exces precipita sub forma de corpi serici insolubili crescind hemoliza eritrocitelor si ineficacitatea hematopoiezei.

Morbiditatea si mortalitatea talasemiei alfa sunt legate de gradul de afectare a productiei de globina si se coreleaza cu numarul genelor alfa ale globinei afectate. Persoanele cu talasemie alfa usoara au anemie moderata ca singura manifestare clinica asociata cu boala. Pacientii cu deficite genetice majore dezvolta hipersplenism, litiaza biliara, ulcere ale picioarelor, infectii frecvente si forme variate de tromboza venoasa. Cea mai severa forma a talasemiei alfa este hemoglobina Bart caracteristica persoanelor cu gene ale globinei alfa nefunctionale. Acesti fetusi decedeaza prin hidrops fetalis in utero, in travaliu sau la un an dupa nastere.

Tratamentul bolnavilor cuprinde transfuziile de singe, dar evitindu-se incarcarea cu fier. Administrarea de folat datorita cererii crescute prin turnover-ul crescut al maduvei osoase si hemoliza. Atentie speciala pentru infectii, mai ales la copiii cu splenectomie. Se vor administra vaccinuri. In transfuziile cronice de singe din boala hemoglobinei H se indica terapie de chelare a fierului. Tot in aceasta boala se recomanda splenectomia daca necesarul de transfuzii creste. Corectiile chirurgicale si ortopedice sunt necesare pentru deformarile scheletice ale craniului si maxilarului determinate de hiperplazia eritroida.
Transplantul de celule stem hematopoietice este recomandat pentru pacienti atent selectati si este singurul tratament curativ pentru talasemie. Un prognostic nefavorabil este de asteptat la pacientii cu hepatomegalie si fibroza portala, alaturi de ineficacitatea terapiei de chelare a fierului.

Splenectomia este principala terapie chirurgicala folosita pentru cei mai multi pacienti cu talasemie. Splina contine o cantitate mare de fier labil derivat din sechestrarea fierului eliberat. Aceasta creste distrugerea eritrocitelor si distributia de fier in organism. Dupa splenectomie apar evenimente trombotice importante care trebuie luate in considerare la alegerea tratamentului. Prognosticul pacientului depinde de tipul si severitatea talasemiei. Evolutia talasemiei variaza larg de la asimptomatic pina la sever si amenintator de viata.