Cauzele bolilor genetice ar putea fi identificate mai rapid, folosind un nou algoritm bazat pe inteligența artificială

O tehnologie bazată pe inteligență artificială, dezvoltată recent de cercetătorii de la Universitatea din Utah, va putea diagnostica rapid tulburări rare la copiii bolnavi critici, cu o precizie ridicată. Descoperirea prefigurează următoarea fază a medicinei, în care tehnologia îi ajută pe clinicieni să determine rapid cauza principală a bolii, astfel încât să poată oferi pacienților tratamentul corect mai devreme.
La nivel mondial, aproximativ șapte milioane de copii se nasc în fiecare an cu tulburări genetice grave. Pentru acești copii, viața începe de obicei în secția de terapie intensivă. Identificarea bolii și a cauzelor sale genetice necesită de regulă săptămâni întregi, perioadă în care întregul genom este secvențial cu ajutorul analizei computerizate sau manuale. Pentru unii sugari, identificarea rapidă a cauzelor genetice este esențială pentru supraviețuire.

Stabilirea unui diagnostic în primele 24 până la 48 de ore după naștere oferă nou-născuților cele mai bune șanse de a-și îmbunătăți starea de sănătate. Știind că viteza și precizia sunt esențiale, un grup de cercetători de la Universitatea din Utah a lucrat împreună cu specialiștii Fabric pentru a dezvolta noul algoritm Fabric GEM, care încorporează inteligența artificială pentru a găsi erori în ADN care duc la boli.

În cadrul studiului, oamenii de știință au testat algoritmul analizând genomuri întregi din 179 de cazuri pediatrice diagnosticate anterior la Spitalul de Copii Rady‘s și alte cinci centre medicale din întreaga lume. GEM a identificat gena cauzatoare a afecțiunii în 92% din timp, depășind astfel instrumentele existente, care au realizat aceeași sarcină în 60% din timp.

„Tehnologiile existente identifică în principal mici variante genomice care includ modificări ale literelor ADN sau inserții/ștergeri ale unui șir mic de litere ADN. În schimb, GEM poate găsi, de asemenea, ca fiind cauzele bolii. Aceste modificări sunt mai mari și sunt adesea mai complexe. Se estimează că variantele structurale sunt în spatele a 10-20% din bolile genetice”, a declarat autorul co-corespondent al lucrării, Mark Yandell, profesor de genetică umană și consilier științific fondator la Fabric.

sursa: Science Daily
foto: Charlie Ehlert

Data actualizare: 21-10-2021 | creare: 21-10-2021 | Vizite: 643

Bibliografie

Artificial intelligence-based technology quickly identifies genetic causes of serious disease, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/10/211014100204.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Descoperirea a 25 de mutații genetice poate ajuta la extinderea duratei de viață

O nouă cercetare a identificat 25 de mutații paralele localizate în gene care ar putea ajuta la dezvoltarea de n...

Electronice active biointegrate pentru gestionarea inflamației

Într-un studiu recent publicat în revista Science, cercetătorii au dezvoltat un prototip numit „bioelectronic�...

Textile inteligente cu fibre pe bază de bumbac, cu proprietăți conductoare

Cercetătorii de la Washington State University au dezvoltat un nou tip de fibră care combină flexibilitatea bumb...

Un nou plasture pentru monitorizarea expunerii la soare
Un detector portabil pentru depistarea radiațiilor
Studierea mamografiilor cu ajutorul inteligenței artificiale ar putea prezice bolile de inimă la femei
Viaskin Peanut - plasturele care tratează alergia la arahide

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Inteligența artificială și beneficiile în medicină

Aplicații și gadget-uri pentru depistarea cancerului, ceasuri inteligente pentru depistarea accidentelor vascular...

Algoritm dezvoltat de Google care detectează riscul cardiovascular din analiza ochilor

Cercetătorii de la Google specializați în inteligență artificială împreună cu Verily Life Sciences (fosta d...

Algoritmul care redă modul în care creierul percepe fețele

Cercetătorii din cadrul Universității din Toronto au dezvoltat o nouă tehnică ce folosește date de la electro...

Software inteligent pentru diagnosticarea cancerului de prostată

Tehnici avansate de ecocardiografie susținute de inteligența artificială

Google și DeepMind doresc să creeze un ajutor pentru medici și asistente bazat pe inteligență artificială

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum