Clasificarea și tratamentul personalizat al pacienților cu melanom

Un studiu coordonat de Centrul Tumor Profiler din Zurich, realizat în colaborare cu Spitalul Universitar Zurich, Universitatea din Zurich, ETH Zurich și Spitalul Universitar Basel, a demonstrat fezabilitatea utilizării a nouă tehnologii moleculare pentru analiza în profunzime a tumorilor, în termen de patru săptămâni, pentru a ghida tratamentul personalizat al pacienților cu melanom. Publicat în Nature Medicine în iunie 2025, acest studiu reprezintă o premieră mondială în aplicarea clinică a profilării multiomice integrate.

Context

Tratamentul cancerului s-a bazat în mod tradițional pe clasificarea tumorilor în funcție de țesutul de origine și pe analiza unor mutații genetice specifice. În ultimii ani, ghidurile terapeutice standard au permis obținerea unor rezultate semnificativ mai bune, în special în melanomul malign. Totuși, în multe cazuri persistă incertitudini privind alegerea celei mai eficiente terapii, iar dificultățile cresc atunci când opțiunile standard sunt epuizate și lipsesc dovezile solide pentru terapii alternative.

Tumor Profiler Project, inițiat în 2018, urmărește extinderea capacității de personalizare a tratamentelor prin integrarea unor tehnologii avansate de analiză moleculară care permit caracterizarea tumorilor până la nivelul fiecărei celule individuale. Astfel, se obține o viziune cuprinzătoare asupra proceselor biologice din tumoare, de la ADN la ARN și proteine, cu scopul de a identifica tratamentul cel mai eficient pentru fiecare pacient în parte.

Despre studiu

În această fază aplicativă a proiectului, o echipă formată din peste 100 de cercetători a desfășurat un studiu observațional multicentric prospectiv. Obiectivul a fost evaluarea fezabilității implementării profilării moleculare complexe în practica clinică, în special în oncologia spitalicească.

Au fost analizate tumorile a 116 pacienți cu melanom, folosind nouă tehnologii moleculare distincte, aplicate în paralel pentru fiecare probă tumorală. Analiza a generat un volum impresionant de date — aproximativ 43.000 de puncte de date sau 0,5 terabyte per probă —, care au fost integrate pentru a formula recomandări terapeutice personalizate. Procesul de analiză a fost finalizat în termen de patru săptămâni, respectând astfel o fereastră de timp compatibilă cu practica medicală curentă.

Cele nouă tehnologii utilizate au permis:

• Secvențierea ADN și ARN pentru identificarea mutațiilor și a expresiei genice;

• Analiza proteinelor pentru a evidenția procesele funcționale active;

• Caracterizarea arhitecturii tumorale și a interacțiunilor celulelor tumorale cu microambientul.

Un element esențial al studiului a fost integrarea rezultatelor în deciziile terapeutice ale medicilor. Datele obținute au fost discutate de Tumor Board-ul Spitalului Universitar Zurich, un consiliu multidisciplinar de experți oncologi, care a emis propuneri concrete de tratament pentru fiecare pacient.

Rezultate

Rapiditate și utilitate clinică

Profilarea multiomică a permis generarea de recomandări terapeutice în termen de 4 săptămâni. În 75% dintre cazuri, medicii curanți au considerat aceste recomandări utile și relevante pentru alegerea terapiei, oferind informații suplimentare substanțiale față de abordările standard.

„Aceste date ne arată că recomandările obținute prin profilare tumorală sunt disponibile într-un interval rezonabil și oferă beneficii tangibile și direct aplicabile pentru medici”, a declarat Nicola Miglino, cercetător principal în cadrul Departamentului de Oncologie Medicală și Hematologie al Spitalului Universitar Zurich.

Impact asupra răspunsului la tratament

Pacienții ale căror tratamente au fost alese pe baza datelor oferite de Tumor Profiler au prezentat rate mai mari de răspuns la terapie comparativ cu cei care nu au beneficiat de această analiză. Deși această observație depășește scopul principal al studiului, ea oferă un indiciu valoros privind impactul pozitiv al medicinei bazate pe date multiomice.

Profesor Andreas Wicki, co-director al Tumor Profiler Center și profesor de oncologie la Universitatea din Zurich, subliniază importanța acestor rezultate: „Este un pas major către medicina personalizată ghidată de date. Studiul deschide calea unor noi trialuri clinice care nu testează un singur medicament, ci aleg terapia cea mai eficientă în mod predictiv.”

Concluzii

Acest studiu reprezintă un progres esențial în direcția integrării profilării moleculare complexe în practica clinică, demonstrând că analiza profundă a tumorilor este nu doar posibilă într-un interval de timp util, ci și capabilă să orienteze tratamentele către opțiuni mai eficiente.

Pe măsură ce medicina de precizie avansează, această abordare ar putea deveni standardul în tratarea nu doar a melanomului, ci și a altor forme de cancer. Următoarele etape vor include validarea acestor rezultate în studii randomizate cu cohorte mai mari, pentru a confirma beneficiile observate și a transforma profilarea multiomică într-un instrument clinic de rutină în luarea deciziilor terapeutice.