Consangvinitatea
Consangvinitatea este un concept social ÅŸi genetic. În general, se referă la căsătoria între doi indivizi strâns înrudiÅ£i.
În unele ţări, cosangvinitatea este o caracteristică comună, iar căsătoriile între rude apar pe scară largă, în special în zonele rurale, tipul cel mai frecvent răspândit fiind între veri primari. Bolile autozomal recesive rare sau foarte rare sunt mai frecvente la descendenÅ£ii acestor căsătorii, comparatie cu populaÅ£iile panmictice. Acestea sunt, în primul rând, o problemă dramatică la nivel personal, familial ÅŸi la nivelul sănătăţi publice. [1]
PrevalenÅ£a anomaliilor congenitale la descendenÅ£ii căsătoriilor cu veri primari este estimată a fi cu 1,7-2,8% mai mare decât riscul populaÅ£iei de fond, atribuibil în principal bolilor autozomal recesive. Într-un studiu recent realizat în rândul populaÅ£iei pakistaneze din Bradford, consangvinitatea a fost asociată cu o dublare a riscului de anomalii congenitale.
Consangvinitatea este ocazional motivul pentru care cuplurile se vor prezenta pentru consiliere preconceptionala. Dacă unul dintre membrii cuplului este rezultatul unei uniuni consangvine sau are o rudă apropiată care este, nu există nicio îngrijorare atât timp cât individul în cauză este normal din punct de vedere fenotipic ÅŸi nu are o tulburare genetică. Cu toate acestea, dacă cuplul în sine este consangvin, trebuie căutat gradul exact de relaÅ£ionare. DescendenÅ£ii uniunilor de veri primari au o creÅŸtere dublă a riscului de deces perinatal ÅŸi infantil, malformaÅ£ie sau întârziere mintală în comparaÅ£ie cu riscul general al populaÅ£iei.
Consangvinitate - Tradiții
PopulaÅ£iile arabe au o lungă tradiÅ£ie de consangvinitate din cauza factorilor socio culturali. Multe ţări arabe prezintă unele dintre cele mai ridicate rate de căsătorii consangvine din lume ÅŸi, în special, căsătorii cu veri primari, care pot ajunge la 25-30% din toate căsătoriile. În unele ţări precum Qatar, Yemen ÅŸi Emiratele Arabe Unite, ratele de consangvinitate cresc la generaÅ£ia actuală. [2]
Factorii socio culturali, precum menÅ£inerea structurii ÅŸi proprietăţii familiale, usurinÅ£a aranjamentelor matrimoniale, relaÅ£ii mai bune cu socrii ÅŸi avantajele financiare legate de zestre par să joace un rol crucial în preferinÅ£a consangvinităţii în populaÅ£iile arabe.
Căsătoriile consangvine sunt, în general considerate a fi mai stabile decât căsătoriile dintre non-rude, deÅŸi nu există studii care să compare ratele de divorÅ£ ale căsătoriilor consangvine ÅŸi non consangvine. În general, se crede că familia soÅ£ului ar lua parte la soÅ£ia consangvină în disputele conjugale, deoarece aceasta este considerată parte a familiei extinse.
Spre deosebire de ceea ce se crede, consangvinitatea în lumea arabă nu se limitează doar la comunităţile musulmane. Multe alte comunităţi, inclusiv populatiie creÅŸtine libaneze, iordaniene ÅŸi palestiniene, au practicat, de asemnea consangvinitatea, dar într-o măsură mai mică decât musulmanii. [2]
În prezent, cuplurile înrudite ca veri secundari sau mai apropiaÅ£i ÅŸi descendenÅ£ii lor reprezintă aproximativ 10,4% din populaÅ£ia globală. Cele mai ridicate rate de căsătorie consangvine se produc în Africa de Nord ÅŸi subsahariana, Orientul mijlociu ÅŸi Asia de Vest, Centrală ÅŸi de Sud.
În aceste regiuni, chiar ÅŸi cuplurile care se consideră fără legătură pot prezenta niveluri ridicate de homozigozitate, deoarece căsătoria în limitele clanului sau tribului a fost o tradiÅ£ie de multă vreme. [3]
Riscurile asociate consangvinității
Riscul defectelor congenitale în căsătoriile cu veri primari poate fi estimate la 2-2,5 ori mai mare decât rata generală a populaÅ£ie, în principal datorită expresiei tulburărilor autozomal recesive. [2]
Unele studii internaÅ£ionale raportează o fertilitate mai mare în rândul cuplurilor consangvine. Cercetătorii tind să creadă că această creÅŸtere a fertilităţii ar putea fi un mijloc biologic de compensare a riscului crescut de mortalitate postnatală în rândul cuplurilor consangvine. [2]
Mortalitatea la descendenÅ£ii primilor veri este cu 3,5% mai mare decât la descendenÅ£ii neconsangvini, deÅŸi factorii demografici, sociali ÅŸi economici pot influenÅ£a semnificativ rezultatul.
Studiu colaborativ latino-american de malformaţii congenitale bazat pe 34.1902 nou născuţi au găsit o asociere semnificativă cu consangvinitatea numai pentru hidrocefalie, polidactilie postaxiala şi fisuri bilaterale orale şi faciale. [3]
Au fost notate în literatura asocieri între consangvinitate ÅŸi malformaÅ£iile cardiace precum: defect septal ventricular, defect septal atrial, atrezia pulmonară, tetralogia Fallot. [3]
Până în prezent, relaÅ£iile dintre consangvinitate ÅŸi bolile complexe ale vârstei adulte au fost subinvetigate, iar puÅ£inele studii s-au bazat în principal pe strategii de eÅŸantionare rudimentare cu comparaÅ£ii simple consangvine verus non – consangvine. În consencinţă, rezultatele obÅ£inute sunt adesea contradictorii, de exemplu cu asociaÅ£ii atât pozitive cât ÅŸi negative raportate între consangvinitate ÅŸi cancer de san sau consangvinitate ÅŸi boli cardiovasculare. Studiile pe termen lung efectuate pe insulele dalmate din Marea Adriatică au indicat o asociere pozitivă între consangvinitate ÅŸi o gamă foarte largă de tulburări frecvente la vârsta adultă, inclusiv hipertensiune arterială, boli coronariene, accident vascular cerebral, cancer, depresie uni/bipolară, astm, gută, ulcer peptic ÅŸi osteoporoză. [3]
Majoritatea literaturii care studiază asocierea sindromului Down cu consangvinitatea a concluzionat că nu există o astfel de asociere. [4]
Concluzie
Consangvinitatea este o tendinţă socială profund înrădăcinată, cu un milliard de oameni care trăiesc în prezent în ţări în care sunt obiÅŸnuite căsătoriile consangvine – una dintre trei căsătorii este între veri. CreÅŸterea gradului de conÅŸtientizare a publicului cu privire la posible măsuri preventive pentru tulburările congenitale a dus la o creÅŸtere a numărului de cupluri care caută consiliere preconceptională ÅŸi premaritală în ceea ce priveÅŸte consangvinitatea. [4]
Opinia publică ÅŸi medicală occidentală este în mare parte negativă în ceea ce priveÅŸte consangvinitatea.
Timpul va spune dacă aceste conexiuni epidemiologice încă slabe, pot fi susÅ£inute. Între timp, este important să subliniem că, în evaluarea impactului consangvinităţii asupra oricărui aspect al sănătăţii, trebuie stabilită o relaÅ£ie de cauzalitate clară, mai degrabă decât dependentă de speculaÅ£ii determinate exclusiv de prezenÅ£a unei uniuni de rude apropiate. [3]
2. Consanguinity and reproductive health among Arabs, link: https://reproductive-health-journal.biomedcentral.com/articles/10.1186/1742-4755-6-17
3. Consanguinity, human evolution, and complex diseases, link: https://www.pnas.org/content/107/suppl_1/1779
4. Consanguineous marriages, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3419292/
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
- Implant silicon sani
- Pentru cei cu anxietate si atacuri de panica FOARTE IMPORTANT
- GRUP SUPORT PENTRU TOC 2014
- Histerectomie totala cu anexectomie bilaterala
- Grup de suport pentru TOC-CAP 15
- Roaccutane - pro sau contra
- Care este starea dupa operatie de tiroida?
- Helicobacter pylori
- Medicamente antidepresive?
- Capsula de slabit - mit, realitate sau experiente pe oameni