Excesul statural

Excesul statural nu este o boală în sine, ci un semn și poate fie să reprezinte o variantă a normalului, fie să apară în cadrul a numeroase boli și sindroame.

Este de reținut că deși excesul statural poate părea inofensiv sau chiar de dorit, mulți părinți bucurându-se când copilul lor crește mult și este înalt, acesta poate uneori să ascundă o patologie gravă (spre exemplu, o tumoră cerebrală) și în plus se poate asocia și cu alte anomalii sau complicații, precum deficite sau excese hormonale, afectarea vederii, complicații cardio-vasculare etc., ce pot afecta major sănătatea și dezvoltarea copilului, mergând până la a-i pune acestuia viața în pericol.

Cauzele excesului statural pot fi atât endocrine, cât și neendocrine și pot asocia diferite semne și simptome. Diagnosticul, orientat mai întâi de suspiciunea clinică, este certificat ulterior de investigații de laborator și imagistice. Tratamentul este diferit, variind în funcție de cauza care a dus la exces statural. [1; 2; 3]

Cauze

1) Variantă a normalului: statura înaltă familială (constituțională).

2) Cauze endocrine:

• excesul de hormon de creștere;
• hipertiroidismul;
• sexualizarea precoce (atât forma gonadotropin-dependentă, cât și forma gonadotropin-independentă);
• deficitul sau rezistența la hormonii sexuali;
• deficitul familial de glucocorticoizi;
• rezistența familială la glucocorticoizi;
• lipodistrofia totală congenitală;
• obezitatea.

3) Cauze neendocrine:

• gigantismul cerebral (sindromul Sotos);
• sindromul Beckwith-Wiedemann;
• sindromul Klinefelter;
• sindromul 47, XXY;
• sindromul Marfan;
• homocisteinuria. [2; 3; 4]

Semne și simptome

Excesul statural, în funcție de cauza care l-a determinat, poate duce la o înălțime finală (a adultului) crescută, normałă sau uneori chiar redusă, iar uneori este însoțit și de alte semne și simptome:

• statura înaltă familială (constituțională): înălțimea copilului se încadrează în limitele prezise de înălțimea mid-parentală, statura finală este crescută;
• excesul de hormon de creștere: mâini și picioare mari, prognatism, transpirație excesivă, hipertensiune, hiperglicemie, statura finală este crescută, plus semne și simptome ale tumorii hipofizare cauzatoare: cefalee, modificări ale câmpului vizual etc.;
• hipertiroidismul: agitație, tremor, tranzit intestinal accelerat, aritmii cardiace, statura finală este redusă;
• sexualizarea precoce: în cazul în care sexualizarea precoce este izosexuală, apar semne ce includ creșterea penisului la băieței și dezvoltarea sânilor la fetițe; în cazul în care sexualizarea precoce este heterosexuală, apar semne precum virilizarea la fetițe; statură finală redusă;
• deficitul sau rezistența la hormonii sexuali: membre disproporționat de lungi comparativ cu trunchiul, statură finală crescută;
• deficitul familial de glucocorticoizi: hiperpigmentare, slăbiciune musculară, hipoglicemie, convulsii, statura finală este normală sau redusă;
• rezistența familială la glucocorticoizi: fetele prezintă hirsutism, alopecie de tip androgenic, tulburări ale ciclului menstrual; băieții prezintă sexualizare precoce izosexuală; ambele sexe prezintă hipertensiune și alcaloză hipokaliemică, statura finală este normală sau redusă;
• ipodistrofia totală congenitală: absența generalizată a țesutului adipos subcutanat și hipertrofie musculară, hiperpigmentare, hiperinsulinemie, dislipidemie, hiperglicemie, statura finală este normală sau crescută;
• obezitatea: greutate, „greutate pentru înălțime” și indice de masă corporală crescute, înățime finală normală;
• gigantismul cerebral (sindromul Sotos): macrocefalie (cap anormal de mare), frunte înaltă, hipertelorism (mărirea distanței dintre cei doi ochi), hipotonie, retard mental, statura finală este normală;
• sindromul Beckwith-Wiedemann: hemihipertrofie corporală, visceromegalie (organe interne mărite), facies caracteristic, asocierea de anomalii renale și cardiace, statura finală este crescută;
• sindromul Klinefelter: ginecomastie, hipospadias, criptorhidism, hipogonadism, pubertate întârziată, raportul vertex-pube/pube-sol scăzut, statura finală este normală sau crescută;
• sindromul 47, XXY: macrocefalie, macroorhidie (testicule anormal de mari), hipertelorism, hipotonie, tremor, statura finală este normală sau crescută;
• sindromul Marfan: arahnodactilie (degete lungi și subțiri), membre disproporționat de lungi comparativ cu trunchiul, anvergura brațelor mai mare decât înălțimea, pectus excavatum, scolioză, anomalii asociate cardio-vasculare, oculare etc., statura finală este crescută;
• homocisteinuria: habitus marfanoid, retard mental, subluxație inferioară a cristalinului, statura finală este crescută. [2; 4; 5; 6]
  
  

Diagnostic

Clinic

Cuprinde o anamneză minuțioasă ce include aflarea antecedentelor familiale, a înălțimii părinților, investigarea evoluției înălțimii și a greutății copilului, a dezvoltării psihomotorii a acestuia, a patologiilor asociate etc. și un examen fizic în cadrul căruia se măsoară înălțimea copilului (care se raportează la normalul pentru vârstă și sex, precum și la greutate și la înălțimea mid-parentală), se evaluează ritmul de creștere, stadiul sexualizării etc. Trebuie de asemenea căutate semnele și simptomele asociate, acestea putând orienta diagnosticul înspre o patologie sau alta.

Paraclinic

Urmărește stabilirea vârstei osoase (prin efectuarea de radiografii osoase) și diagnosticul cauzei subiacente. Investigațiile trebuie să fie recomandate în funcție de suspiciunea clinică, putând include:

• dozări hormonale: factor de creștere de tip insulinic 1 (IGF-1), proteina de legare de tip 3 a factorului de creștere de tip insulinic 1 (IGFBP-3), hormon de creștere (GH) bazal și supresie, tiroxină liberă (FT4), triiodotironină liberă (FT3), hormon tireotrop (TSH), anticorpi anti-peroxidază (ATPO), anticorpi anti-receptor de TSH (TRAB), hormon foliculo-stimulant (FSH), hormon luteinizant (LH), testosteron, estradiol, globulina de legare a hormonilor sexuali (SHBG), 17-hidroxiprogesteron, cortizol, hormon adrenocorticotrop (ACTH) etc.
• alte dozări: colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, trigliceride, glicemie à jeun, test de toleranța orală la glucoză, HbA1c, ionogramă etc.
• investigații imagistice: RMN hipotalamo-hipofizar, RMN suprarenal, ecografie testiculară, ecografie utero-ovariană, ecografie tiroidiană etc.
• alte investigații: cariotip, perimetrie computerizată pentru evaluarea câmpului vizual etc. [1; 2; 5; 6]
  
  

Tratament

Tratamentul se face diferențiat în funcție de cauza subiacentă. Acesta trebuie să ia în calcul următoarele aspecte:

• tratamentul cauzei în situațiile în care acest lucru este posibil (spre exemplu, înlăturarea tumorii hipofizare ce a dus la un exces de hormon de creștere);
• corectarea dezechilibrelor hormonale responsabile de excesul statural, având ca scop o înălțime finală normală sau cât mai apropiată de normal;
• corectarea posibilelor deficite sau excese hormonale asociate;
• măsuri igieno-dietetice adaptate cauzei subiacente;
• tratamentul comorbidităților și a complicațiilor;
• psihoterapie. [4; 5; 6; 7]
  
  

Când copilul începe să crească prea mult în înălțime

Mergeți la medic! Acesta va stabili dacă într-adevăr copilul dumneavoastră a crescut prea mult în înălțime și va căuta cauza. Vizita la medic nu trebuie amânată, întrucât diagnosticul și tratamentul precoce contribuie la o înălțime finală normală sau cât mai apropiată de normal a copilului. În plus, cu cât se diagnostichează și tratează mai din timp eventualele probleme de sănătate asociate, cu atât prognosticul va fi mai bun!