Hemofilia de tip B

Hemofilia B este o afectiune congenitala transmisa ereditar X-linkat, caracterizata prin sinteza scazuta sau anormala a factorului IX.

Din punct de vedere structural factorul IX este o globulina a carei sinteza are loc la nivelul ficatului in prezenta vitaminei K. Valorea normala a concentratiei plasmatice a F IX este de 3 mg/l.

Hemofilia B reprezinta o coagulopatie rara. Incidenta bolii este de 0,5-1/100.000. Un procentaj de 15-20% dintre cazurile de sindroame hemofilice este reprezentat de hemofilia B.

Semne clinice

Manifestarile clinice imbraca o forma similara celor din hemofilia A, fiind greu de deosebit.

F IX, ca si F VIII nu traverseaza bariera placentara, astfel incat sangerarile pot fi intalnite la nou-nascut.

Hemoragiile au caracter provocat, cele deschise (exteriorizate) neavand tendinta spontana la oprire; astfel este antrenata o cantitate ridicata de sange, pierderile inregistrate determinand riscuri vitale importante. Un risc functional major il prezinta si existenta hematoamelor viscerale, compresiunilor nervoase si vasculare, hemoragiei meningocerebrale.

Diagnostic

Pozitivarea diagnosticului se face pe baza investigatiilor de laborator.
Teste de coagulare globala prezinta modificari similare cu cele din hemofilia A. Astfel, hemograma, timpul de sangerare (TS), timpul de coagulare (TC) pe lama, timpul Quick inregistreaza valori normale.
Timpul de coagulare in eprubeta si timpul Howell sunt prelungite.
Timpul partial de tromboplastina (PTT) impreuna cu timpul partial de tromboplastina activata (PTTA) sunt prelungite.
Timpul de consum al protrombinei este scurtat la 15-20 secunde.
Cu ajutorul testului imunologic ELISA se determina cantitatea factorului IX. Functie de nivelul acestuia se face incadrarea bolnavului in una din formele clinice:

• forma grava de hemofilie B, cu concentratia de F IX mai mica de 1%;
• forma moderata de hemofilie B, cu concentratia de F IX cuprinsa intre 1-10%;
• Forma frusta de hemofilie B, cu concentratia de F IX mai mare de 10-20%.
  

Diagnosticul diferential

Hemofilia B se va diferentia de alta coaglopatie a carui tablou clinic este similar, dar prin efectuarea testelor imunochimice se emite diagnosticul.

Tratamentul

Terapia in hemofilia de tip B prevede aceleasi obiective ca si pentru hemofilia A.
Tratamentul substitutiv cu F IX trebuie sa tina cont de timpul de injumatatire al acestuia, care este de 20-22 ore, precum si de capacitatea de corectie mai redusa a factorului IX.
Se administreaza factor IX in cantitate de 1 U/Kg crescand concentratia F IX circulant cu 1,2 %; aceasta valoare este mai scazuta decat in cazul hemofiliei A, datorita difuziunii intra si extravasculare a globulinei antihemofilice B.
Tratamentul actual consta in inlocuirea in mod regulat a deficitului de F IX prin administrare de sange uman sau de F IX recombinat, produs in care factorul a fost sintetizat in culturi de tesuturi prin inginerie genetica.

Produsele de sange care contin F IX sunt:

• sange integral, ce contine 0,5 U/ml;
• plasma proaspata si plasma veche cu 1 U/ml;
• plasma antihemofilica ce contine 20 U/ml;
• concetrat de factor IX Proplex, cu continut de 15-40 U/ml.
  

Se urmareste ca in timpul terapiei sa fie atinsa concentratia de 20-40 U/100 ml factor IX.
In cadrul terapiei curative se recomanda o doza zilnica de 20-40 U/kg; durata de administrare este influentata de severitatea hemoragiei.

Evolutie si prognostic

In evolutia sa hemofilia de tip B prezinta numeroase pusee de acutizare, in functie de concentratia factorului IX.
Mortalitatea inregistreaza un procent de 5% si se datoreaza sediului hemoragiilor (hemoragie intracraniana, hemoragie postoperatorie), precum si cantitatilor de sange pierdute al caror efect este letal asupra organsimului.
Prognosticul bolii este sever din cauza caracterului sau invalidant. Afectarea sistemului muscular va duce la aparitia impotentei functionale articulare, ceea ce imobilizeaza bolnavul la pat pe o perioada mare de timp.

Desi deficitul de F IX este permanent se va face terapie substitutiva in mod profilactic sau doar in momentul aparitiei hemoragiilor.