Inteligența artificială detectează bolile cardiace structurale pe baza electrocardiogramei

Un studiu publicat în Nature prezintă dezvoltarea și validarea EchoNext, un model de învățare profundă capabil să detecteze bolile cardiace structurale (BCS) pe baza electrocardiogramelor standard. Cercetarea a fost realizată de o echipă multidisciplinară de la New York–Presbyterian Hospital și alte centre colaboratoare.
Bolile cardiace structurale, care includ disfuncții ale valvelor, pereților sau camerelor inimii, precum insuficiența cardiacă, hipertensiunea pulmonară sau hipertrofia ventriculară stângă, afectează zeci de milioane de persoane la nivel global. Prevalența bolilor cardiace structurale este în creștere, dar rămâne subdiagnosticată din cauza simptomelor nespecifice și a dificultății accesului la ecocardiografie, care este standardul de diagnostic. Studiile anterioare au arătat că identificarea precoce a bolilor cardiace structurale poate reduce mortalitatea și costurile, dar metodele eficiente de triere sunt limitate.

Despre studiu

Obiective

• Dezvoltarea unui model de inteligență artificială bazat pe ECG pentru a detecta o gamă largă de patologii BCS.
• Validarea performanței modelului pe seturi externe și diverse demografii.
• Testarea modelului într-un studiu clinic pilot pentru identificarea bolii cardiace nediagnosticate.
• Publicarea unui set de date deschise pentru susținerea cercetărilor viitoare.

Metodologie

Echipa a analizat 1.245.273 de perechi ECG–ecocardiografie de la 230.318 pacienți adulți (≥18 ani), colectate între 2008 și 2022 în 8 spitale NYP. Setul de date a fost împărțit astfel:

• Set de antrenament: 149.819 pacienți, 796.816 perechi ECG–ecografie.
• Set de validare: 35.780 pacienți (ultimul ECG–eco).
• Set de testare: 44.719 pacienți (ultimul ECG–eco).

Modelul, denumit EchoNext, este o rețea neuronală convoluțională antrenată pe urmele ECG și șapte variabile standard (vârsta, sexul, frecvența atrială și ventriculară, durata QRS, intervalul PR și QT corectat).

Definirea BCS

Eticheta „pozitiv BCS” s-a bazat pe datele ecografice și a inclus oricare dintre următoarele:

• Fracție de ejecție a ventriculului stâng ≤ 45%
• Grosime perete ventricular ≥ 1,3 cm
• Disfuncție ventriculară dreaptă moderată/severă
• Hipertensiune pulmonară (PASP ≥ 45 mmHg)
• Valvulopatii moderate sau severe (aortice, mitrale, tricuspide, pulmonare)
• Revărsat pericardic moderat/mare

Prevalența BCS în setul de testare: 36%.

Rezultate

Performanța modelului EchoNext

Pe setul de testare intern NYP, EchoNext a obținut:

• AUROC (aria de sub curba caracteristică de funcționare a receptorului): 85,2% (interval de încredere 95%: 84,5–85,9%)
• AUPRC: 78,5% (interval de încredere 95%: 77,2–79,6%)
• Raport diagnostic de șanse: 12,8 (interval de încredere 95%: 11,6–14,1)

Performanța pe componente individuale a variat:

• Funcție ventriculară dreaptă redusă: AUROC 91%
• Fracție de ejecție redusă: AUROC 90%
• Grosime parietală ventriculară redusă: AUROC 77%
• Regurgitare aortică: AUROC 78%
• Revărsat pericardic: AUROC 80%

Generalizare și validare externă

Modelul a fost testat în trei cohorte externe:

• Cedars-Sinai: 10.177 pacienți
• Montreal Heart Institute: 10.862 pacienți
• UCSF Medical Center: 6.106 pacienți

Performanța externă: AUROC 78–80%. Declinul față de setul intern se explică prin diferențe de prevalență și demografie. La o sensibilitate fixă de 70%, specificitatea a scăzut cu ~10%.

Validare prospectivă și implementare silențioasă

În perioada ianuarie – septembrie 2023, EchoNext a fost rulat automat pe 124.027 ECG-uri de la 84.875 pacienți fără ecocardiografie anterioară. Ulterior, 18% au fost supuși ecografiei, iar 38% au fost diagnosticați cu BCS. Modelul a menținut performanța:

• AUROC: 83%
• AUPRC: 81%
• Precizie (PPV): 74%
• Sensibilitate (Recall): 53%

Comparativ cu cardiologii

Un set de 150 ECG-uri a fost evaluat de 13 cardiologi:

• Modelul AI: Acuratețe 77,3%, sensibilitate 72,6%, specificitate 80,7%
• Cardiologi (fără AI): Acuratețe 64%, sensibilitate 61,1%, specificitate 66,1%
• Cardiologi (cu AI): Acuratețe 69,2%, sensibilitate 64,7%, specificitate 72,4%

*Modelul a depășit performanța umană chiar și cu asistență AI.

Rezultatele studiului DISCOVERY

Studiu clinic pilot cu 100 de pacienți (vârsta mediană 80 ani):

• Pacienți cu risc înalt: 53 – dintre care 17% cu valvulopatie severă și 53% cu BCS
• Pacienți cu risc moderat: 47 – 0% cu valvulopatie, 19% cu BCS
• EchoNext (evaluare retrospectivă): Precizie superioară în stratificarea riscului

Publicarea datasetului Columbia

Au fost publicate 100.000 ECG-uri (36.286 pacienți) din cadrul Columbia University, etichetate pentru BCS. Modelul antrenat pe acest subset a avut:

• AUROC: 82%

Aceste date pot fi utilizate ca benchmark public pentru dezvoltarea altor modele AI în cardiologie.

Concluzii

EchoNext demonstrează că un model AI bazat pe ECG poate detecta bolile cardiace structurale cu acuratețe ridicată, generalizabilă între spitale și populații diverse. De asemenea, depășește performanța cardiologilor în evaluarea exclusiv ECG și poate direcționa recomandarea către ecocardiografie. Publicarea modelului și a datelor asociate oferă o bază pentru cercetări ulterioare.

Modelul deschide noi perspective pentru trierea oportunistă a pacienților cu risc de boli cardiace structurale și ar putea deveni un instrument de screening accesibil, reducând decalajele în diagnostic și contribuind la personalizarea intervențiilor cardiologice.