Mecanismul genetic din bolile inflamatorii intestinale

Autor: Dr. Tudor Andreea, Medic rezident Cardiologie

Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia au identificat o variație genetică care determină apariția bolilor inflamatorii intestinale. Mecanismele genetice asociate cu această variație apar și în alte boli autoimune, ceea ce înseamnă că ea ar putea reprezenta o țintă terapeutică importantă.
Rezultatele au fost publicate pe data de 9 aprilie 2020 în Journal of Crohn’s and Colitis.

Boala Crohn și colita ulcerativă sunt două forme de boală inflamatorie intestinală cu o importantă componentă genetică. S-au identificat peste 240 de gene care se asociază cu bolile inflamatorii intestinale.

Utilizând mai multe metode de secvențiere, cercetătorii au încercat să caracterizeze polimorfismul uninucleotidic rs1887428, localizat pe regiunea promoter a genei JAK2. Proteina care codifică pentru această genă are rol în controlul producerii de celule roșii (eritrocite). Mutațiile JAK2 se corelează cu mai multe tipuri de cancere ale sângelui. Deși s-au dezvoltat numeroase medicamente pentru a ținti calea JAK2 și a trata bolile autoimune și cancerele, sunt necesari markeri biologici și genetici care să determine răspunsul bolnavilor la acestea.

Cercetătorii au ales pentru studiu polimorfismul nucleotidic datorită probabilității mari de a modifica expresia JAK2. Studiul a identificat proteinele denumite factori de transcripție, care sunt asociate cu acest polimorfism uninucleotidic și care reglează expresia genică. S-a observat că 2 factori de transcripție și anume RBPJ și CUX1 pot recunoaște secvențele de ADN care sunt afectate de polimorfismul uninucleotidic rs1887428. Mai mult, în timp ce polimorfismul uninucleotidic avea un impact minor asupra expresiei JAK2, efectele au fost amplificate cu ajutorul altor proteine din calea JAK2.

Studiul sugerează că medicamentele care țintesc JAK2 ar putea avea un beneficiu la bolnavii cu boli inflamatorii intestinale care prezintă mutații ce influențează calea JAK2. Rezultatele necesită validare în studii clinice.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 03-11-2022 | creare: 16-04-2020 | Vizite: 1221

Bibliografie

Genetic mechanism behind inflammatory bowel disease: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/04/200409142816.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Care este legătura între reproducere și durata de viață?

Un studiu condus de Universitatea din Michigan, bazat pe analiza informațiilor genetice și de sănătate a peste ...

Structura genetică a Haemophilus influenzae și potențialul unui vaccin universal

Un amplu studiu genomic publicat pe 31 octombrie 2025 în Nature Microbiology de o echipă internațională condus�...

Proteine implicate în scleroza laterală amiotrofică și demență influențează mecanismele de corectare a erorilor din ADN

Un studiu realizat la Houston Methodist Research Institute și publicat în Nucleic Acids Research în se...

Editarea genelor cu CRISPR devine mai sigură, după reproiectarea proteinei Cas9
Repararea mutațiilor genetice în celulele pacientului este posibilă și durează doar câteva săptămâni
Screeningul genomic dezvăluie riscuri ascunse pentru sănătate ale pacienților
Ești predispus genetic la un comportament deviant?

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Grăsimile sănătoase din dietă, un ajutor în combaterea bolilor inflamatorii intestinale

Grăsimile din dietă ar putea conduce la modificări ale florei intestinale, modificări ce joacă un rol vital &i...

Bolile inflamatorii intestinale - asociate cu riscul mai mare de atac de cord (studiu)

Un studiu recent arată că persoanele diagnosticate cu boală inflamatorie intestinală au un risc semnificativ ma...

STUDIU: Unele antidiabetice ar putea crește riscul de boli inflamatorii intestinale

Potrivit unui studiu apărut în publicația științifică The British Medical Journal, utilizarea anumitor medica...

A fost descoperită cauza apariției bolilor inflamatorii intestinale cronice

S-a demonstrat că excesul de zahăr crește riscul apariției bolilor inflamatorii intestinale

Potrivit unei analize, există o legătură puternică între boala inflamatorie intestinală și boala celiacă

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum