Noua Referință Pangenomică Arabă promite progrese în medicina de precizie

Un nou proiect genomic de referință, Arab Pangenome Reference (APR), promite să transforme medicina de precizie printr-o mai bună reprezentare a diversității genetice a populațiilor din Orientul Mijlociu și Asia de Sud. Studiul, publicat în Nature Medicine, arată că această abordare inovatoare ar putea îmbunătăți diagnosticul precoce și tratamentele personalizate pentru bolile genetice din aceste regiuni.

Ce aduce nou Referința Pangenomică Arabă?

Studiile genetice tradiționale se bazează pe un genom de referință liniar, adică o versiune standard a ADN-ului uman, utilizată ca punct de comparație. Această metodă, deși eficientă pentru unele populații, nu surprinde întreaga diversitate genetică a populațiilor globale, în special a celor sub-reprezentate.

APR folosește o abordare pangenomică, ceea ce înseamnă că integrează multiple variații genetice specifice populației arabe. Acest lucru permite:

• Identificarea variantelor genetice rare și specifice regiunii, esențiale pentru diagnosticarea bolilor.
• O mai bună înțelegere a originii genetice a bolilor comune în aceste populații.
• Personalizarea tratamentelor pe baza profilului genetic unic al fiecărui pacient.

Despre studiu

Studiul a fost condus de o echipă internațională de cercetători de la Dubai Health’s Center for Applied and Translational Genomics (CATG), Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, în colaborare cu University of Birmingham Dubai.

Echipa de cercetători a inclus specialiști precum Nasna Nassir, Mohamed A. Almarri, Hosneara Akter, Hamda Hassan Khansaheb, K. M. Furkan Uddin, Ahmad Abou Tayoun, Stefan Du Plessis, Marc Haber, Alawi Alsheikh-Ali și Mohammed Uddin.

Impactul în medicină

Profesorul Alawi Alsheikh-Ali, de la Dubai Health, subliniază că APR reprezintă un pas crucial în integrarea diversității genetice a Orientului Mijlociu și Asiei de Sud în bazele de date globale. Aceasta va permite descoperiri noi și va contribui la dezvoltarea unor tratamente mai eficiente pentru boli genetice.

Printre principalele beneficii ale acestui proiect se numără:

• Creșterea preciziei în identificarea variantelor genetice asociate bolilor ereditare.
• Îmbunătățirea predicției riscului de boală pentru populațiile arabe și sud-asiatice.
• Optimizarea tratamentelor medicamentoase prin studierea reacțiilor specifice la anumite medicamente.

Profesorul Yusra Mouzughi, de la University of Birmingham Dubai, subliniază importanța acestei colaborări internaționale pentru progresul medicinei personalizate.

Perspective pentru viitor

Directorul CATG, Dr. Mohammed Uddin, explică faptul că APR este primul genom de referință construit special pentru a surprinde diversitatea genetică a arabilor. Proiectul a identificat milioane de noi secvențe ADN umane, care vor contribui la aprofundarea cunoștințelor despre predispoziția genetică la diferite boli.

În viitor, echipa de cercetare își propune să extindă pangenomul pentru a include întregul Orient Mijlociu și Asia de Sud, accelerând astfel adoptarea medicinei de precizie în aceste regiuni.

Concluzii

• Arab Pangenome Reference (APR) oferă o reprezentare mai exactă a variațiilor genetice unice din Orientul Mijlociu și Asia de Sud.
• Acest proiect ar putea duce la tratamente mai eficiente și personalizate, reducând disparitățile în domeniul geneticii medicale.
• Extinderea acestui pangenom va contribui la o mai bună integrare a acestor populații în cercetarea genomică globală și la avansuri semnificative în medicina de precizie.

Acest studiu reprezintă un pas major spre o înțelegere mai profundă a diversității genetice și a modului în care aceasta poate fi utilizată pentru îmbunătățirea sănătății umane.