Rubeola congenitală

Rubeola congenitală este o boală infecto-contagioasă care se transmite de la mamă la făt, apărută în urma infectării mamei cu virusul rubeolic, cu risc crescut de apariție a malformațiilor congenitale. În cazurile severe de boală a fost înregistrat decesul fătului.

În cazul femeilor gravide, infectarea cu virusul rubeolic în perioada primelor luni de sarcină (primele 16 săptămâni de sarcină) poate determina apariția malformațiilor fetale și chiar decesul fătului.

Principala sursă de infecție este omul. Nou-născuții depistați cu rubeolă congenitală excretă virusul o perioadă îndelungată (cuprinsă între câteva luni și un an). Eliminarea virusului se realizează prin secrețiile nazofaringiene, prin urină sau prin scaun. [4], [6], [7]

Epidemiologie

Rubeola este o afecțiune infecto-contagioasă care poate apărea sporadic sau sub formă de epidemii.
Cazurile de rubeolă congenitală sunt foarte rar întâlnite în țările dezvoltate, datorită programelor de vaccinare universală. Majoritatea cazurilor de boală la nou-născuți sunt cauzate de călătoriile și lipsa vaccinării în țările subdezvoltate.

Rubeola congenitală este o afecțiune care apare secundar infectării organismului matern cu virusul rubeolic. Transmiterea bolii de la mamă la făt se realizează prin placentă. Riscul de transmitere a infecției virale de la mamă la făt este mult mai mare în timpul primului trimestru de sarcină și după împlinirea a 30 de săptămâni de gestație.

Infectarea fătului în perioada primelor 4 săptămâni de gestație determină în aproximativ 85% din cazuri apariția malformațiilor fetale, iar în 40% din cazuri decesul fătului sau avort.
Infectarea fătului între săptămânle 13 și 16 de gestație determină, în aproximativ 35% din cazuri, apariția anomaliilor congenitale.

Infecția congenitală cu virusul rubeolic după săptămâna a 16-a de gestație este asimptomatică. [1], [2], [6], [7]

Cauze și factori de risc

Factorul etiologic care determină apariția rubeolei este virusul rubeolic sau rubivirusul, un virus cu structură ARN, care face parte din familia Togaviridae. În literatura de specialitate a fost descrisă o singură formă antigenică de virus rubeolic (nu există mai multe tipuri virale). Singura gazdă naturală a virusului rubeolic este organismul uman.

La persoanele bolnave se poate realiza izolarea virusului rubeolic din sânge, urină, exudatul nazofaringian și materiile fecale. În cazul nou-născuților cu rubeolă congenitală este necesară izolarea periodică, pe perioade lungi de timp, pentru a observa persistența virusului (în cazul nou-născuților cu rubeolă congenitală, virusul pesistă timp de câteva luni). [1], [4], [8]

Patogenie

Pătrunderea virusului rubeolic în organismul matern se realizează pe cale nazofaringiană. Virusul pătrunde la nivelul aparatului respirator și de aici trece în circulația generală determinând apariția viremiei. În cazul femeilor însărcinate, din circulația sangvină generală, prin placentă, virusul ajunge în circulația fetală.

Cel mai frecvent virusul se localizează fie la nivelul țesutului limfatic (ganglionii limfatici), determinând apariția unor leziuni limfatice, cu tumefacția ganglionilor limfatici.
O altă localizare frecventă a virusului rubeolic este la nivelul țesutului embrionar, determinând apariția malformațiilor fetale.

În cadrul rubeolei congenitale, mecanismul de acțiune al virusului este îndreptat împotriva fătului. Virusul acționează prin încetinirea procesului de multiplicare celulară cu perturbarea organogenezei și apariția malformațiilor fetale. În interiorul organismului fetal se dezvoltă un proces infecțios care persistă și după naștere și determină încetinirea proceselor de dezvoltare a nou-născutului. [1], [2], [3], [7]

Semne și simptome

La naștere, rubeola congenitală poate să fie lipsită de manifestări clinice, nou-născuții fiind asimptomatici. Tabloul clinic specific bolii se dezvoltă și devine complet pe parcursul primului an de viață.

Sugarii diagnosticați cu rubeolă congenitală pot prezenta, la efectuarea examenului clinic de către medicul neonatolog, multiple semne clinice specifice bolii:

• leziuni cutanate asemănătoare purpurei;
• icter tegumentar și scleral;
• hepatomegalie;
• splenomegalie;
• retard staturo-ponderal;
• adenopatie generalizată;
• somnolență;
• iritabilitate;
• dimensiuni reduse a circumferinței craniene.

Cele mai frecvente malformații congenitale înregistrate în practica medicală în rândul nou-născuților cu rubeolă congenitală sunt următoarele:

• malformații cardiace: persistența canalului arterial, hipoplazie arterială, stenoza periferică a arterei pulmonare;
• malformații și manifestări clinice neurologice: meningoencefalită, microcefalie, retard mental, tulburări de comportament;
• malformații oculare: glaucom, cataractă, micoftalmie, retinopatie;
• malformații auditive: hipoacuzie eurosenzorială. [1], [4], [5], [6], [8]

Diagnostic

Diagnosticul de rubeolă congenitală se pune după anamneza completă a mamei (istoric de infecție cu virus rubeolic în perioada sarcinii, simptomele și semnele clinice apărute), examinarea clinică a nou-născutului (prezența semnelor clinice precum leziuni cutanate purpurice, hepatomegalie, splenomegalie, adenopatie generalizată, microcefalie, anomalii oculare) și prezența semnelor paraclinice (precum trombocitopenie, sindrom icteric, osteopatie).
Confirmarea diagnosticului de rubeolă congenitală se realizează în urma efectuării testelor virusologice și serologice.

Diagnosticul diferențial al rubeolei congenitale trebuie efectuat cu:

• rujeola;
• erupțiile cutanate apărute în cadrul infecției cu virusul Coxsackie sau Echo;
• scarlatina;
• mononucleoza infecțioasă;
• erupțiile cutanate apărute în cadrul alergiei medicamentoase. [2], [3], [5], [9]

Investigații paraclinice

Izolarea virusului rubeolic se poate realiza din secrețiile nazofaringiene, din sânge, urină sau lichidul cefalo-rahidian. În cazul sugarilor cu rubeolă congenitală, virusul poate fi găsit în secrețiile respiratorii, în urină sau în materiile fecale timp de un an.

Determinarea virusului rubeolic în sângele nou-născutului este dificilă. Determinarea titrului de anticorpi antirubeolici de tip IgM din ser sau din sângele cordonului ombilical poate evidenția apariția unei infecții dar, de cele mai multe ori, oferă rezultate fals-pozitive sau fals-negative. Astfel se recomandă determinarea repetată a anticorpilor antirubeolici de tip IgG din ser pentru o perioadă cuprinsă între trei și șase luni. Apariția anticorpilor IgG în serul nou-născutului poate indica prezența infecției congenitale cu virus rubeolic.

Analizele generale ale sângelui pot evidenția și ele apariția unor manifestări paraclinice specifice rubeolei congenitale.

• hemoleucograma poate indica prezența trombocitopeniei;
• examinarea biochimică a sângelui poate indica prezența sindromului icteric, prin creșterea valorilor bilirubinei totale și a cele directe.

Radiografia osoasă poate indica prezența unei osteopatii apărute în contextul infecției congenitale cu virus rubeolic, evidențiată prin apariția unor zone de radiotransparență osoasă. [4], [5], [6]

Tratament

Nu există tratament specific pentru rubeola congenitală.

Pentru că infectarea cu virus rubeolic în perioada primului trimestru de sarcină prezintă risc crescut de apariție a malformațiilor fetale, se recomandă avortul terapeutic.
Se recomandă vaccinarea femeilor care nu au fost expuse infecției cu virus rubeolic imediat după prima naștere, cu scopul de a proteja viitoarele sarcini.

Nou-născuții diagnosticați cu rubeolă congenitală vor fi supuși unor consultații de specialitate complete (cardiologic, oftalmologic, neurologic și ORL), repetate, pentru depistarea anomaliilor apărute la naștere și a celor dezvoltate în evoluția bolii.

Pe parcursul evoluției bolii se încearcă corectarea chirurgicală a unor malformații congenitale care pot beneficia de tratament chirurgical. Astfel:

• copiii cu canal arterial persistent, după împlinirea vârstei de un an, pot beneficia de tratament chirurgical de închidere a canalului arterial (se practică tehnica cu ocluzoare Rashkind, adaptate la diametru canalului);
• copiii cu glaucom sau cataractă vor beneficia de tratament chirurgical oftalmologic.
• în caz de apariție a meningoencefalitei este necesară administrarea precoce a antibioterapiei. [1], [2], [4], [5], [10]

Evoluție și prognostic

Prognosticul în cadrul rubeolei congenitale este rezervat. Pe parcursul evoluției bolii pot apărea numeroase complicații precum:

• meningoencefalita;
• surdomutitate;
• fibrozarea irisului;
• retinopatia pigmentară;
• piticism, secundar încetinirii proceselor de creștere osoasă;
• endocardita bacteriană subacută și insuficiență cardiacă, secundare canalului arterial persistent;
• boala vasculară pulmonară obstructivă, secundară stenozei de arteră pulmonară;
• diferite osteopatii. [2], [3], [4]