Studii de cohortă — Chirurgie pediatrică

Studiul analizează 19 cazuri de hipertensiune pulmonară în sindromul Noonan, evidențiind un fenotip sever, cu leziuni plexiforme, limfangiectazie difuză și o rată de mortalitate/transplant de 57%.

Disfuncția diurnă este cel mai puternic predictor al problemelor emoționale și comportamentale la adolescenți, explicând până la 30,4% din varianța acestora, conform unui studiu pe 1.381 de elevi.

Studiul pe 684 de copii din India arată că statusul nutrițional (IMC) și nivelul de vitamina A nu influențează titrul anticorpilor protectori post-vaccinare MMR.

Studiu global ILAE pe 2427 copii arată că, deși chirurgia epilepsiei este eficientă, intervalul mediu de 5,3 ani până la intervenție rămâne inacceptabil de lung, necesitând o trimitere mai precoce.

Studiul GWAS identifică locusul rs541118668 (CYP4F3) ca factor de risc pentru AVC ischemic precoce la populația Han, alături de o incidență ridicată a variantelor patogenice rare (15,6%).

Studiul arată că dependența alimentară la tineri prezice creșterea grăsimii viscerale în 12 luni, independent de IMC, iar alimentația conștientă și insula stângă au roluri protectoare.

Studiul demonstrează că inițierea precoce a terapiei cu anticorpi monoclonali la copii cu SM reduce dizabilitatea la vârsta adultă și scade cu 97% riscul de pierdere a mersului independent.

Studiu pe 110 sugari cu EEG burst-suppression: 62,7% au cauze genetice (KCNQ2, STXBP1), 72,5% au prognostic sever. Testarea genomică precoce este esențială pentru terapia de precizie.

Un scor prognostic bazat pe teste funcționale (ridicare de pe podea, alergare 10m) stratifică eficient riscul de pierdere a mersului la băieții cu distrofie Duchenne în 5 grupe de risc distincte.

EchoFocus-CHD este un model AI care detectează cardiopatii congenitale cu AUROC 0,94 intern, dar performanța scade la 0,77 extern, subliniind necesitatea validării locale și a fine-tuning-ului.

Studiu global pe 288 copii cu LCH refractară: inhibitorii MAPK oferă 98% răspuns și supraviețuire, dar cu 61% reactivare post-oprire și 45% risc de neurodegenerare secundară la 5 ani.

Studiul ABCD (n=11.880) demonstrează că expunerile prenatale (alcool, tutun, cannabis, stres) au efecte cumulative asupra structurii și funcției cerebrale, detectabile imagistic în adolescență.

Studiu prospectiv pe 5.123 de copii arată că problemele emoționale și comportamentale (PEC) cresc riscul de dependență de internet, iar ameliorarea PEC reduce acest risc semnificativ.

Studiu pe 433 de copii cu COVID-19 arată o prevalență ridicată a anomaliilor cardiace, în special regurgitare mitrală (19,4%) și tamponadă pericardică (18,5%), corelate cu sindromul MIS-C.

Studiul retrospectiv pe 21 de sarcini arată că statusul vasoreactiv prezice prognosticul în PAH: pacientele vasoreactive au evoluție favorabilă, spre deosebire de cele nevasoreactive cu risc crescut.