Studii revizuiri sistematice — Neurologie

Boala Alzheimer reprezintă principala cauză de demență, dar majoritatea terapiilor experimentale au eșuat în a oferi beneficii semnificative. Recent, abordările multi-omice combinate cu modele de rețele biologice avansate au început să clarifice mecanismele moleculare implicate în

Sinteză a 127 de studii (4.493 pacienți) confirmă că variațiile numărului de copii PMP22 explică 95% din neuropatii, cu CMT1A dominantă și variante de secvență asociate formelor severe.

Revizuire sistematică a 220 de studii (4.422 pacienți) privind cefaleea de tip migrenos, identificând accidentul vascular, epilepsia și traumatismul cranian drept cauze secundare frecvente.

Umbrella review a 17 meta-analize confirmă că terapia cognitiv-comportamentală și kinetoterapia sunt pilonii tratamentului în tulburările neurologice funcționale, cu dovezi de calitate moderată.

Studiu comparativ pe 344 pacienți: 4 platforme p-tau217 au acuratețe echivalentă (AUC 0,84-0,90) pentru detectarea patologiei amiloid, validată în populații diverse rasial.

Sinteză sistematică a 60 de cazuri de toxoplasmoză cerebrală cu tulburări de mișcare, evidențiind corelația dintre imunosupresia HIV, leziunile ganglionilor bazali și fenotipurile clinice.

O revizuire sistematică arată că stimularea nervului vag, în special cea auriculară transcutanată (taVNS), ameliorează simptomele motorii și non-motorii în boala Parkinson.

Revizuirea a 23 de studii arată că carbenoxolona are efecte analgezice și antiinflamatorii puternice în fază preclinică, dar dovezile clinice la oameni sunt încă limitate și heterogene.

Revizuirea sistematică a 12 studii (5.525 pacienți) arată că tulburările de somn (AOS, insomnie, fragmentare) sunt asociate cu declinul cognitiv la pacienții cu afecțiuni cerebrovasculare.

Studiul pe 9,5 milioane de adulți japonezi arată că fibrilația atrială detectată prin screening crește riscul de AVC de 5 ori și pe cel de insuficiență cardiacă de 18 ori, la 3 ani de urmărire.

Revizuire sistematică a 942 de studii ce confirmă potențialul EEG și MEG ca biomarkeri non-invazivi pentru diagnosticarea precoce a demenței și a deficitului cognitiv ușor.

Studiul demonstrează că analiza cantitativă EEG (qEEG) poate identifica semnături spectrale specifice pentru epilepsiile genetice STXBP1, SCN1A și SYNGAP1, cu o acuratețe diagnostică de 85–92%.

Revizuirea sistematică a 20 de studii (820 pacienți) confirmă siguranța tTIS și capacitatea de a modula structuri profunde, cu ameliorare acută a simptomelor în boala Parkinson și tremor esențial.

Sinteza sistematică a 29 de studii indică faptul că metabolomica identifică biomarkeri în calea kinureninei și metabolismul lipidic, utili pentru diagnosticul și stadializarea sclerozei multiple.

Revizuirea sistematică demonstrează că proteina tau este modificată patologic în TSA, sugerând utilizarea acesteia ca biomarker diagnostic și țintă terapeutică în subtipuri genetice specifice.