Studiul gemenilor dezvăluie o influență genetică asupra plânsului și somnului sugarilor

Reglarea autonomă a somnului și veghei este un punct de cotitură esențial în dezvoltarea neurologică a sugarilor. Studiul condus de Universitatea din Uppsala și Institutul Karolinska, realizat pe o cohortă de gemeni, analizează în detaliu influențele genetice, de mediu comun și individual asupra comportamentelor de somn și plâns la vârstele de 2 și 5 luni, momente-cheie în maturizarea ritmurilor circadiene.
Somnul în primul an de viață este caracterizat de o tranziție marcată între episoade frecvente de trezire și dezvoltarea unui somn nocturn consolidat. În paralel, durata zilnică a plânsului scade semnificativ după primele 10–12 săptămâni. Problemele de somn și plâns excesiv sunt frecvente, având un impact asupra dezvoltării copilului și asupra sănătății mentale a părinților. Deși anterior s-au studiat aspecte genetice ale somnului la sugari mai mari, lipsesc date despre primele luni de viață, o perioadă critică din punct de vedere neurodezvoltativ.

Despre studiu

Designul și eșantionul

• Studiu longitudinal pe 998 de gemeni monozigoți și dizigoți (proiectul Gut-2-Twin)
• Date colectate la 2 și 5 luni, pe baza chestionarului Sleep and Settle Questionnaire (SSQ)
• Analiza genetică prin scoruri poligenice pentru ritm circadian, insomnie, durată scurtă/lungă de somn și tulburări neuropsihiatrice (inclusiv autism)

Variabile analizate

• Numărul de treziri nocturne
• Timpul până la liniștire în timpul zilei, serii și nopții
• Durata plânsului în cele trei intervale

Metodologie analitică

Au fost utilizate modele genetice de tip ACE pentru a estima proporția de variație atribuită:

• A: influențe genetice (ereditabilitate)
• C: mediu comun (factori care uniformizează gemenii)
• E: mediu specific fiecărui individ (inclusiv eroare de măsurare)

Asocierile cu scorurile poligenice au fost analizate prin modele GEE, corectate pentru multiplicitatea testelor.

Rezultate

Influențe genetice și de mediu

• La 2 luni: mediu comun cu impact moderat spre mare asupra tuturor variabilelor, cu excepția duratei plânsului (unde influențele genetice au fost mai importante)
• La 5 luni: influențele genetice au crescut în magnitudine, în special pentru capacitatea de liniștire și plânsul de seară/noapte
• Numărul de treziri nocturne a fost puternic influențat de mediul comun la ambele vârste

Continuitatea influențelor în timp

• Influențele genetice au fost modest partajate între 2 și 5 luni (ex: 17–33% pentru plânsul de seară/noapte)
• Factorii de mediu comun pentru trezirile nocturne au fost în mare parte continui între cele două vârste (56%)
• Factorii de mediu specifici au fost preponderent independenți între cele două momente

Asocieri genetice (scoruri poligenice)

• Scorul poligenic pentru autism s-a asociat semnificativ cu durata plânsului în seara la 2 luni
• Nu au fost identificate alte asocieri semnificative între scorurile genetice și comportamentele de somn sau liniștire

Discuție

Studiul evidențiază o dinamică complexă a influențelor genetice și de mediu asupra comportamentelor de somn și plâns în primele luni de viață. Comportamentele de liniștire par a fi mai sensibile la mediu în primele săptămâni, dar devin mai determinate genetic la 5 luni. În schimb, numărul de treziri pare a fi consistent modelat de medii familiale. Un aspect important este identificarea unei posibile legături timpurii între vulnerabilitatea genetică la autism și plânsul prelungit seara – o asociere ce necesită explorare suplimentară.

Concluzii

• Plânsul prelungit este influențat genetic încă din primele luni de viață
• Trezirile nocturne reflectă mai ales medii comune, în special până la 5 luni
• Scorurile poligenice actuale nu explică semnificativ variația în comportamentele de somn la sugar
• Studiul susține importanța evaluării multi-temporale și etiologice a comportamentelor de somn și liniștire

Aceste rezultate oferă o bază solidă pentru viitoare intervenții timpurii și cercetări etiologice în domeniul somnului infantil și al tulburărilor de dezvoltare timpurie.