Studiul MIND: Resursă genetică pentru nutriția de precizie în sănătatea cognitivă

Creșterea prevalenței demenței, în special a bolii Alzheimer, determină nevoia urgentă de intervenții preventive. Dieta MIND, o combinație adaptată între dieta mediteraneană și dieta DASH, s-a dovedit promițătoare în studiile observaționale privind încetinirea declinului cognitiv. Însă eficacitatea acestei diete poate varia în funcție de profilul genetic al individului. Studiul publicat în jurnalul Nutrients prezintă componenta genetică a primului trial randomizat controlat privind dieta MIND și oferă o resursă valoroasă pentru cercetări ulterioare în nutriția de precizie.

Contextul studiului MIND

Desfășurat în perioada 2017–2021, studiul a implicat 604 participanți vârstnici (65+ ani), supraponderali, cu istoric familial de demență și dietă suboptimală. Participanții au fost repartizați aleator într-un grup cu dietă MIND hipocalorică și un grup de control cu dietă convențională, ambele vizând scăderea ponderală. Rezultatele pe termen de 3 ani nu au indicat diferențe semnificative în privința declinului cognitiv între grupuri, însă ambele au înregistrat îmbunătățiri cognitive, sugerând că pierderea în greutate poate influența pozitiv sănătatea creierului.

Obiectivul genetic

Având în vedere heterogenitatea răspunsului la intervențiile dietetice, studiul a investigat în ce măsură variațiile genetice pot modula eficacitatea dietei MIND. Astfel, au fost extrase și analizate date genetice de la 602 participanți, fiind puse la dispoziția cercetătorilor pentru viitoare analize de interacțiune gen-dietă.

Metodologie genetică și calitatea datelor

Prelucrarea probelor

• ADN-ul a fost extras din sânge integral (majoritatea cazurilor) sau din ser, folosind protocoale standardizate.
• Genotiparea a fost realizată cu platforma Illumina Global Diversity Array (1,9 milioane SNP-uri).
• După filtrare, au rămas 573 de participanți cu date valide pentru peste 1 milion de variante genetice.

Controlul calității

• Au fost excluși participanții cu inconsistențe de sex genetic și probe cu rate scăzute de apel (< 90%).
• S-a evaluat relaționarea genetică între indivizi (inclusiv gemeni sau rude de gradul I).
• Probele din ser au arătat o performanță inferioară față de cele din sânge, dar au fost considerate utilizabile.

Analiza stratificării populaționale

• Majoritatea participanților au fost de origine europeană (N = 494), cu un subgrup de origine africană (N = 58).
• S-a efectuat analiza principalelor componente genetice (PCA) pentru controlul structurii populaționale.

Imputație și validare

• Imputația a fost realizată folosind panourile de referință 1000 Genomes și HRC.
• Calitatea imputației a fost excelentă pentru variantele comune (R² > 0,8 în > 88% dintre cazuri).
• Genotipul APOE a fost validat prin concordanță cu secvențierea directă (98,2% precizie).

Replicarea asocierilor genetice cunoscute

În ciuda dimensiunii relativ reduse a eșantionului, studiul a reprodus asocieri genetice cunoscute pentru mai mulți biomarkeri dietetici:

• Adiponectină: rs16861209 (p = 1,5 × 10⁻⁵)
• ALA: rs174547 (p = 1,3 × 10⁻⁷)
• Vitamina B12: rs602662 (p = 0,02)
• Beta-caroten: p = 0,0002
• Consumul de cafea/ceai: rs4410790, rs2472297 (p < 0,05)

Perspective pentru cercetări viitoare

Combinarea datelor genetice cu cele clinice, imagistice și moleculare colectate în cadrul studiului oferă oportunități unice pentru:

• Analiza interacțiunii dintre susceptibilitatea genetică la Alzheimer și răspunsul la dieta MIND.
• Explorarea mecanismelor moleculare prin care nutrienți specifici (ex. folat, vitamina K, carotenoizi) influențează cogniția.
• Studiul relației dintre modificările microbiomului și profilul genetic în contextul intervenției dietetice.
• Abordări multi-omice integrate pentru dezvoltarea de recomandări personalizate.

Concluzii

Resursa genetică derivată din studiul MIND reprezintă o bază solidă pentru explorarea interacțiunilor complexe dintre dietă, genetică și sănătate cognitivă. Fiind prima inițiativă de acest gen într-un trial controlat randomizat dedicat prevenirii neurodegenerării, oferă un model robust pentru viitoare cercetări în nutriția de precizie și medicina personalizată.