Supraviețuirea în demența cu debut precoce: un studiu de cohortă populațională

Caracterizată prin apariția simptomelor înainte de vârsta de 65 de ani, demența cu debut precoce reprezintă aproximativ 5% din totalul cazurilor de demență. Deși rară, demența cu debut precoce are un impact disproporționat asupra populației active, afectând semnificativ calitatea vieții și capacitatea de muncă. Studiul de față, realizat în Finlanda, oferă cea mai amplă analiză epidemiologică de până acum a ratelor de supraviețuire în demența cu debut precoce și subtipurile sale clinice.

Despre studiu

Analiza a inclus 794 de pacienți diagnosticați cu demență cu debut precoce între 2010 și 2021, proveniți din două regiuni mari ale Finlandei, acoperind populația între 30 și 64 de ani. Diagnosticele au fost stabilite în centre neurologice specializate, iar cohorta a fost validată retrospectiv. Subtipurile majore au inclus:

• Boala Alzheimer cu debut precoce (n=421)
• Demență frontotemporală (DFT) și variantele sale (n=180)
• Alfa-sinucleinopatii (DLB și MSA) (n=46)
• Alte forme (demență vasculară, mixte, Huntington etc.) (n=147)

S-au analizat date demografice, istoricul familial, comorbidități și nivelul educațional, folosindu-se metode robuste de supraviețuire (Kaplan-Meier, regresie Cox) și comparații cu controale potrivite după vârstă, sex și regiune.

Rezultate

Supraviețuirea mediană și mortalitate

• Supraviețuirea mediană globală: 8,7 ani
• DFT: 6,9 ani (cea mai scurtă); fără DFT-ALS: 7,2 ani
• Alfa-sinucleinopatii: 7,0 ani
• Alzheimer precoce: 9,9 ani
• Alte demențe cu debut precoce: peste 10 ani (mediana nu a putut fi calculată)

DFT și α-sinucleinopatiile au prezentat cele mai mari riscuri de mortalitate. De exemplu, comparativ cu controalele:

• DFT: raport de risc=13,75
• α-SYNU: raport de risc=7,85
• AD precoce: raport de risc=4,62
• Altele: raport de risc=4,39

Factori de prognostic

• Sex masculin, vârsta mai înaintată la diagnostic și nivelul educațional scăzut au fost asociați cu risc crescut de mortalitate.
• Diabetul a fost singura comorbiditate care a rămas semnificativă în modelul demență cu debut precoce (raport de risc=1,69).
• Istoricul familial de tip autozomal dominant (Goldman 1) a fost corelat cu o supraviețuire mai scurtă (raport de risc=2,19).

Interpretare

Studiul confirmă variațiile semnificative de supraviețuire între subtipurile clinice de demența cu debut precoce. În special, pacienții cu DFT și cei cu sinucleinopatii au prezentat o prognoză semnificativ mai nefavorabilă decât cei cu Alzheimer precoce. În același timp, nivelul educațional superior pare să ofere un efect protector, sprijinind ipoteza rezervelor cognitive.

Comorbiditățile, deși predictori cunoscuți ai mortalității, nu au influențat semnificativ diferențele dintre subtipuri, sugerând că tipul de demență este determinantul principal al supraviețuirii.

Concluzii

Diagnosticul de demență cu debut precoce are un impact profund asupra supraviețuirii, cu un risc de mortalitate de 6,6 ori mai mare decât populația generală de aceeași vârstă. Rezultatele indică necesitatea unor strategii personalizate de îngrijire și planificare, în special pentru subtipurile cu evoluție rapidă. În plus, identificarea precoce a factorilor de risc, cum ar fi diabetul sau istoricul genetic, ar putea contribui la optimizarea intervențiilor terapeutice.

Aceste date oferă o bază solidă pentru îmbunătățirea prognosticului și planificării serviciilor medicale pentru pacienții cu demență cu debut precoce.