Distoniile (Crampe musculare)

Distonia provine din greaca si semnifica tonus muscular alterat referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare sustinute implicind co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile sunt de obicei lente si sustinute. Apar in mod repetitiv dar pot fi si fluctuente si neasteptate. Pozitiile si torsiunile anormale frecvente pot fi dureroase si dizabilitante functional.
In functie de cauza contractiile distonice pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, diferenta dintre variatele tipuri este importanta terapeutic. Pseudodistoniile cuprind un grup de tulburari motorii care sunt similare cu cele distonice. In aceasta categorie intra sindromul Sandifer, sindromul omului intepenit si sindromul Isaac.

Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile membrelor superioare determina crampe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului conducind la imposibilitatea de a efectua anumite miscari. Distonia membrelor inferioare apare in atacul cerebral sau sindromul distonie-parkinsonism conducind la pozitii anormale dureroase ale picioarelor cu alterarea dezvoltarii oaselor. Distonia musculorum deformans este termenul folosit pentru a defini distonia generalizata a membrelor si trunchiului. Diskinezia sau distonia tardiva este o complicatie comuna a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut dar riscul pare a creste o data cu virsta.

In abordarea bolnavului este important istoricul si examinarea fizica. Istoricul familial este important deoarece peste 44% dintre pacienti au un astfel de istoric pozitiv pentru miscari similare. Distonia poate fi o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot induce distonii acute. Medicamentele frecvente care le induc sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.

Impactul functional al distoniilor variaza de la abia notificabil pina la dizabilitate severa. Distoniile pot avea un efect profund asupra vietii personale si emotionale a pacientului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent. Optiunile asupra terapiei medicale constau in terapia de reabilitare, medicatia orala, interventiile neurochemolitice si chirurgia. Distoniile sunt frecvent declansate sau exacerbate de oboseala, anxietate, relaxare sau somn, miscarile intentionale. Masajul specific, intinderile usoare si tehnicile de ultrasonografie si biofeedback sunt uneori de ajutor la persoanele cu distonii focale sau regionale.

Medicamentele pot fi intro anumita masura de ajutor in controlarea distoniilor, dar lipsa cunostintelor asupra patologiei exacte ale acestora face terapia farmacologica specifica dificila. Terapiile sistemice cuprind administrarea de colinergice, benzodiazepine, antiparkinsoniene, anticonvulsivante. Terapia farmacologica de succes implica administrarea unor combinatii de medicamente.
Optiunile chirurgicale pentru distoniile sever persistente include transsectia nervului accesor spinal pentru torticolis, talamotomia sau palidotomia stereotactica pentru distonia generalizata si excizia musculara.

Patogenie si cauzele crampelor musculare

Blocarea influxurilor nervoase din ganglionii bazali este considerate a sta la baza unor distonii. Leziunile din putamen sunt legate de hemidistonii. Afectarea putamenului bilaterala este responsabila de distonia generalizata. Torticolisul si distonia miinii sunt determinate de afectarea capului nucleului caudat si a talamusului. Boala talamusului si a subtalamusului si tulburarea functiei hipotalamice sunt suspectate de asemeni. Deoarece ganglionii bazali joaca un rol in mentinerea posturii normale a capului, caile vestibulo-oculare reflexe au fost implicate in dezvoltarea distoniei cervicale. Tulburarea sistemului neurotransmitatorilor este descrisa de asemeni in distonii. Anomaliile reflexului de clipire sugereaza afectarea cerebrala centrala. Sunt suspectate trauma cerebrala si a membrelor superioare.

Supersensibilitatea indusa de medicamente a receptorilor dopaminergici sau anomaliile neuronilor GABAergici sunt mecanisme propuse pentru unele distonii induse de medicamente. Desi supersensibilitatea este o complicatie inevitabila a terapiilor de termen lung ale antipsihoticelor, diskinezia tardiva nu apare intotdeauna. Anomaliile serotoninei, dopaminei si a noradrenalinei in structurile cerebrale specifice au fost asociate cu distonia musculorum deformans.

Clasificarea anatomica a distoniilor

Pe baza distributiei clinice a distoniilor acestea pot fi clasificate in focale, segmentale, multifocale, generalizate sau hemidistonii. Distonia focala implica o singura zona a corpului. Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile locale ale membrelor debuteaza ca o distonie mediata de o actiune voluntara specifica, de exemplu distonia de scris sau distonia muzicianului. La 30% dintre pacienti distoniile focale devin segmentale sau multifocale.
Distonia segmentala afecteaza 2 sau mai multe regiuni continue ale corpului. Exemple de astfel de distonii sunt distonia craniocervicala, blefarospasmul, distonia oromandibulara si distonia laringiana. Distonia multifocala consta din anomalii in zone ale corpului care nu sunt in continuitate. Distonia unilaterala cunoscuta si drept hemidistonia este sociata cu anomalii ale ganglionilor bazali contralaterali. Distonia generalizata implica distonia crurala segmentala in cel putin una din partile corpului. O forma generalizata a bolii denumita distonia musculorum deformans sau distonia de torsiune afecteaza trunchiul si membrele.

Distoniile pot fi clasificate dupa virsta:

Distonia infantila debuteaza inainte de 2 ani virsta.
Distonia copilariei debuteaza la virsta de 2-12 ani.
Distonia juvenila debuteaza la 13-20 de ani, iar distonia adultului dupa 20 de ani.

Clasificarea etiologica:

Distonia primara sau idiopatica.
Acest tip se manifesta sporadic, autosomal recesiv, autosomal dominant sau model recesiv X-linkat. Distonia copilariei ereditara este comuna la poporul iudaic. Astazi peste 12 tipuri de distonie pot fi distinse pe baza genetica.
Distonia secundara.
Rezulta printro larga varietate de afectiuni neurologice sau defecte metabolice mostenite:
-boala Huntington, boala Hallervorden-Spatz
-boala Willson, boala Leigh, parkinsonismul
-boala stocarii de lipide, infectiile nervoase centrale
-tumorile cerebrale sau cerebelare, intoxicatiile medicamentoase
-injuriile structurale sau hipoxice ale ganglionilor bazali.

Medicamentele frecvente care pot induce crampe musculare sunt: antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.