Analiza genetică dezvăluie markeri din copilăria timpurie pentru riscul de obezitate

Analiza genetică dezvăluie markeri din copilăria timpurie pentru riscul de obezitate

©

Autor:

Analiza genetică dezvăluie markeri din copilăria timpurie pentru riscul de obezitate

Obezitatea reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, cu implicaÈ›ii profunde asupra morbidității È™i mortalității globale. Până în 2035, se estimează că peste jumătate din populaÈ›ia lumii va avea exces ponderal sau obezitate. În acest context, predicÈ›ia precoce a riscului individual capătă o importanță strategică, iar scorurile poligenice (PGS) devin instrumente promițătoare pentru identificarea predispoziÈ›iei genetice la obezitate.
Spre deosebire de multe boli cronice, obezitatea debutează frecvent în copilărie È™i persistă pe tot parcursul vieÈ›ii. Astfel, factori disponibili de timpuriu, precum variaÈ›iile genetice, pot furniza predicÈ›ii valoroase. Scorurile poligenice consolidează informaÈ›ii din sute de mii de variante genetice È™i pot anticipa riscul individual, dar performanÈ›a lor diferă în funcÈ›ie de populaÈ›ia în care sunt dezvoltate È™i aplicate.

Obiectivele studiului

Autorii studiului publicat în Nature Medicine au elaborat un scor poligenic multi-ancestral (PGSLC) pentru indicele de masă corporală (IMC), utilizând cele mai mari meta-analize GWAS pentru IMC (GIANT È™i 23andMe) È™i l-au validat:

  • în populaÈ›ii adulte de diverse origini genetice,
  • pe parcursul copilăriei È™i adolescenÈ›ei,
  • în cadrul studiilor de intervenÈ›ie intensivă asupra stilului de viață (ILI).

Rezultate principale

PerformanÈ›a scorului poligenic în populaÈ›ii adulte

PGSLC a explicat între 7,2% È™i 17,5% din variaÈ›ia IMC în funcÈ›ie de origine ancestrală, cu cea mai mare performanță la persoanele cu ascendență europeană. Comparativ cu scorul precedent (PGSKhera), PGSLC a dublat capacitatea de predicÈ›ie a IMC. Cu toate acestea, performanÈ›a a fost semnificativ mai redusă în populaÈ›iile cu ascendență africană (ex. doar 2,2% în cohorta rurală din Uganda).

Predicția obezității

PGSLC a fost asociat cu o probabilitate de 2–2,6 ori mai mare de obezitate per abatere standard a scorului. În decilul superior al scorului, prevalenÈ›a obezității a atins 69,5% în comparaÈ›ie cu doar 1,7% în decilul inferior. Zona sub curba ROC (AUC) a fost aproape 0,80 pentru obezitatea severă, indicând o capacitate bună de discriminare.

PredicÈ›ia în copilărie È™i adolescență

În cohorta ALSPAC din Regatul Unit, efectul PGS asupra IMC a devenit evident începând cu vârsta de 1 an È™i a crescut progresiv până în jurul vârstei de 12 ani. La 15 ani, adăugarea scorului genetic la predictori clinici de la naÈ™tere a dublat variaÈ›ia explicată a IMC (de la 13% la 26%).

În plus, la copii cu rebound adipos timpuriu (≤43 luni), scorul genetic a fost mai mare, sugerând valoarea PGS pentru identificarea riscului precoce de obezitate.

PredicÈ›ia în viaÈ›a adultă timpurie

În studiul PLCO, un PGS mai mare a fost asociat cu creÈ™teri mai mari în greutate È™i IMC între 20 È™i 50 de ani, în special la femei. PGS a adus beneficii modeste în predicÈ›ia obezității la 50 ani, dar a fost mai valoros la indivizii cu greutate normală la 20 ani, sugerând o tendință de aliniere la predispoziÈ›ia genetică pe parcursul vieÈ›ii.

Răspunsul la intervenții asupra stilului de viață

În studiile DPP È™i Look AHEAD, participanÈ›ii cu PGS mai mare:

  • au pierdut mai mult în greutate în primul an de intervenÈ›ie,
  • dar au fost mai predispuÈ™i la recâÈ™tig ponderal în anii următori.


Această observaÈ›ie susÈ›ine ideea că indivizii cu predispoziÈ›ie genetică puternică pot reacÈ›iona mai intens la modificările de mediu – inclusiv intervenÈ›iile comportamentale – dar necesită suport pe termen lung pentru menÈ›inerea rezultatelor.

Concluzii

Scorul poligenic dezvoltat în acest studiu îmbunătățeÈ™te semnificativ capacitatea de predicÈ›ie a obezității pe tot parcursul vieÈ›ii, în special la copii È™i adolescenÈ›i. El poate fi integrat în modele predictive complexe care combină factori genetici È™i de mediu. TotuÈ™i, persistă disparități de performanță între populaÈ›ii, în special în rândul celor cu ascendență africană, subliniind nevoia de includere mai echitabilă în studiile genetice.

Implicații viitoare

Implementarea responsabilă a PGS în sănătatea publică necesită standarde clare privind performanÈ›a minimă acceptabilă în funcÈ›ie de populaÈ›ie. În paralel, cercetările viitoare ar trebui să exploreze:

  • rolul PGS în predicÈ›ia răspunsului la medicamente pentru slăbit,
  • interacÈ›iunile dintre predispoziÈ›ia genetică È™i factorii de mediu,
  • strategii de comunicare a riscului genetic care să promoveze schimbări pozitive în comportamentul individual.


Acest studiu oferă un cadru solid pentru utilizarea PGS în prevenirea È™i tratamentul personalizat al obezității, de la copilărie până la vârsta adultă.


Data actualizare: 29-07-2025 | creare: 29-07-2025 | Vizite: 553
Bibliografie
Smit, R. A. J., et al. (2025). Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries. Nature Medicine. https://doi.org/10.1038/s41591-025-03827-z

Image by freepik on Freepik
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!


Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Apa - o soluÈ›ie la îndemână pentru a reduce riscul de obezitate
  • NutriÈ›ia de precizie È™i genetica obezității
  • PrevenÈ›ia obezității începe înainte de concepÈ›ie
  • Forumul ROmedic - întrebări È™i răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum