Cercetătorii au găsit o genă asociată cu comportamentul autist

Studiul efectuat de cercetătorii de la Rockefeller University se concentrează pe impactul genei Astrotactin 2 (ASTN2) asupra comportamentului și structurii cerebelului, evidențiind legătura sa cu tulburările din spectru autist (TSA).
Echipa a descoperit inițial rolul proteinelor produse de ASTN2 în ghidarea neuronilor în timpul dezvoltării cerebelului și a observat cum defectele acestor proteine pot duce la acumularea receptorilor pe suprafața neuronală, afectând comunicarea între neuroni. Aceasta poate contribui la diverse tulburări de neurodezvoltare, inclusiv la întârzieri în dezvoltarea limbajului, ADHD și autism.

În studiul actual, cercetătorii au creat un model de șoarece fără gena ASTN2 și au analizat comportamentul și structura cerebrală a acestora comparativ cu șoarecii de tip sălbatic. Șoarecii fără genă au prezentat comportamente caracteristice TSA, cum ar fi vocalizări și interacțiuni sociale reduse, dar și o activitate crescută și comportamente repetitive. Acestea reflectă probleme de comunicare și interacțiune socială frecvent întâlnite la persoanele cu TSA.

Analiza cerebelului șoarecilor a relevat modificări structurale și fiziologice, inclusiv o densitate mai mare a spinilor dendritici pe celulele Purkinje și o scădere a fibrelor gliale Bergmann, ceea ce sugerează că ASTN2 joacă un rol crucial în modularea comunicării între cerebel și restul creierului.

Aceste descoperiri subliniază importanța cerebelului nu doar în controlul motor, ci și în cogniție și comportament social, oferind noi perspective asupra mecanismelor neuronale ale TSA și posibile căi pentru studii viitoare privind intervențiile terapeutice. Cercetătorii intenționează să continue explorarea celulelor cerebelare umane și a altor gene asociate cu autismul, pentru a înțelege mai bine complexitatea și interconectivitatea tulburărilor spectrului autist.

sursa: News Medical